Treacher-Collins-Syndrom

Bei Neugeborenen mit TCS umfasst die Behandlung Verfahren zur Verbesserung der Atmung und zur Funktionsweise der Atemwege. Zu den Methoden gehören eine spezielle Positionierung des Säuglings und eine Öffnung in der Windröhre.

Ärzte können durch TCS verursachte Hörverluste mit Hörgeräten, Sprachtherapie und Integration in das Bildungssystem behandeln.,

Chirurgen können die folgenden Bereiche korrigieren oder wieder aufbauen, wenn sie von abnormaler oder unvollständiger Entwicklung betroffen sind:

• der Schädel und das Gesicht
• das Dach des Mundes
• Wangenknochen, Kiefer und Augenhöhlen
• der äußere Teil der Ohren
• Nase
• Zähne
• Unterlid

Das Alter der Person beeinflusst welche Operation wird ein Arzt empfehlen?

Reparaturen des Munddaches werden oft im Alter von 1-2 Jahren durchgeführt. Der Wiederaufbau von Wangen, Kiefer und Augenhöhle erfolgt häufig im Alter von 5-7 Jahren., Ohrkorrekturen werden normalerweise nach 6 Jahren vorgenommen. Die Kieferrepositionierung erfolgt typischerweise vor dem Alter von 16 Jahren.

Andere mögliche Behandlungen werden noch untersucht, und es wurden noch keine wissenschaftlichen Ergebnisse bestätigt. Dazu gehören:

• Hinzufügen von Stammzellen zu Knochen und Knorpel, um die chirurgischen Ergebnisse bei der Behandlung von Anomalien des Schädels und des Gesichts zu verbessern.
• Behandlung von TCS im Mutterleib, wenn sich der Embryo noch entwickelt, indem ein Gen namens p53 genetisch manipuliert und blockiert wird, was es tut.,

Genetische Beratung kann auch für einzelne Personen mit TCS oder die ganze Familie vorgeschlagen werden, wenn das Syndrom vererbt wurde. Bei diesen Treffen lernen die Menschen die Aussichten für eine genetische Störung kennen und Experten beraten sie darüber, wie hoch die Chancen sind, den Zustand weiterzugeben.

Prognose & Lebenserwartung

Normalerweise werden Menschen mit TCS zu funktionierenden Erwachsenen mit normaler Intelligenz. Bei richtiger Verwaltung ist die Lebenserwartung ungefährdas gleiche wie in der allgemeinen Bevölkerung., In einigen Fällen hängt die Prognose von den spezifischen Symptomen und dem Schweregrad der betroffenen Person ab. Zum Beispiel können sehr schwere Fälle von TCS den perinatalen Tod aufgrund einer beeinträchtigten Atemwege verursachen.

Video

Referenz

das Treacher-Collins-Syndrom. (2016). Abgerufen von “ https://rarediseases.org/rare-diseases/treacher-collins-syndrome/

das Treacher-Collins-Syndrom. (2017, November 28.). Abgerufen von “ https://ghr.nlm.nih.gov/condition/treacher-collins-syndrome#