Bei pädiatrischen Patienten AI ist eine seltene Erkrankung und ihre wahre Inzidenz ist unbekannt; Während mehr als 80% der Fälle von PAI bei Erwachsenen Autoimmunerkrankungen sind, ist die häufigste Ursache von PAI bei Kindern angeborene Nebennierenhyperplasie (CAH), hauptsächlich aufgrund von 21-Hydroxylase-Mangel. Autoimmun-Adrenalitis ist die zweithäufigste Ursache für PAI bei jungen Menschen, die 12 ausmachen.,7% aller Fälle, wobei die Prävalenz in der zweiten Hälfte des zweiten Jahrzehnts des Lebens zunimmt . Obwohl die Autoimmun-Addison-Krankheit am häufigsten sporadisch auftritt, kann sie als Bestandteil von Autoimmun-Polyendokrinopathie-Syndromen auftreten, die aus einer Konstellation von Störungen wie Candidiasis und Autoimmunerkrankungen (Hypothyreose, Hypoparathyreose, Eierstockversagen, Vitiligo, Gastritis, Typ-1-Diabetes mellitus, Hepatitis) bestehen, die bei erworbenen Nebenniereninsuffizienz bei Kindern vermutet und ausgeschlossen werden sollten .,
Die Diagnose von KI bei Kindern und Jugendlichen kann insbesondere bei der chronischen Form der Krankheit eine Herausforderung darstellen, da sie vage und unspezifische Symptome aufweist.
Klinische Darstellung der chronischen AI umfassen Müdigkeit, Gewichtsverlust, Übelkeit, Erbrechen, Bauchschmerzen, Salz Verlangen, Muskel-und Gelenkschmerzen. Spezifischere Anzeichen sind Hypotonie und Hauthyperpigmentierung; Letzteres tritt im Allgemeinen an Schleimhäuten und sonnenexponierten Stellen oder Überdruckpunkten wie Ellbogen und Knien stärker auf und resultiert aus einer verstärkten Aktivierung der Melanocortin-1-Rezeptoren der Haut ., Bei angeborenem Hyposurrenalismus kann eine Hauthyperpigmentierung bereits am Ende des ersten Lebensmonats auftreten, tritt jedoch normalerweise nach 4 Monaten auf, weshalb bei Patienten mit neu auftretender Erkrankung diese Pigmentveränderungen möglicherweise nicht vorhanden sind .
Bei unserem Patienten schien die Erstdiagnose von SIADH aufgrund von Synkope und Schwindel beim Stehen, erhöhtem Durst, keiner Gewichtszunahme und normalem Harnausstoß unwahrscheinlich.,
Das Fehlen von Hyperkaliämie und Hypoglykämie schließt eine Nebenniereninsuffizienz nicht aus, so dass eine anfängliche Präsentation mit Hyponatriämie und hohem Natriumgehalt im Urin tatsächlich SIADH nachahmen kann .
Gastroenteritis und SIADH sind die häufigsten berichteten Fehldiagnosen bei AI. Während ein intravenöser Flüssigkeitsersatz bei Verdacht auf eine Gastroenteritis von Vorteil wäre, kann eine Flüssigkeitsrestriktion aufgrund einer SIADH-Fehldiagnose schädlich und sogar potenziell lebensbedrohlich sein.
Intravenöses Hydrocortison-Natriumsuccinat ist für die Therapie dringend erforderlich., Die Einzeldosis beträgt 25 mg für Säuglinge und Kleinkinder, 50 mg für Kinder (3-12 Jahre alt), 100 mg für ältere Kinder. Danach muss die gleiche Gesamtmenge in geteilten Dosen in 6 stündlichen Intervallen für die ersten 24 h verabreicht werden .
Zur Korrektur von Hypoglykämie und Hyponatriämie sollte eine intravenöse Lösung von 5% Glucose in 0,9% Kochsalzlösung verabreicht werden. Eine schnelle Korrektur einer schweren Hyponatriämie kann zu Pontinmyelinolyse und sogar zum Tod führen .
Nachdem die akute Phase gelöst ist, lebenslange Erhaltungstherapie mit Hydrocortison (8-12 mg/m2 täglich) und Fludrocortison (0,05–0.,2 mg täglich), wenn Aldosteronmangel vorhanden ist, ist erforderlich.
Intramuskuläres Hydrocortison kann erforderlich sein und die Dosis während Stresssituationen um das Zwei-oder Dreifache erhöhen, wenn der Patient die Behandlung nicht oral einnehmen kann.
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