Wie wird eine schwere kombinierte Immunschwäche diagnostiziert?

Die Diagnose einer schweren kombinierten Immunschwäche (SCID) basiert in der Regel auf einer vollständigen Anamnese und körperlichen Untersuchung Ihres Kindes. Darüber hinaus können mehrere Bluttests — einschließlich eines vollständigen Blutzellenzählens — angeordnet werden, um die Diagnose zu bestätigen.

das Neugeborenen-screening spielt auch eine wichtige Rolle bei der Erkennung von SCID, bevor Symptome entstehen. Eine wachsende Anzahl von Staaten testet im Rahmen eines vorgeschriebenen Neugeborenen-Screenings auf SCID., Ein Screening ist besonders wichtig, da viele Säuglinge mit SCID keine Anzeichen zeigen, bis sie tatsächlich eine Infektion entwickeln.

Screening hat seine Grenzen. Ein positives Ergebnis für SCID auf einem Neugeborenen-Bildschirm ist nicht dasselbe wie eine schlüssige Diagnose, und das Screening erfasst nicht alle Kinder mit SCID-und SCID-Varianten. Es ist jedoch ein wichtiges Mittel, mit dem Kinder, die möglicherweise SCID haben, frühzeitig erkannt werden können.

Was sind die Behandlungsmöglichkeiten für SCID?,

Schutz vor Infektionen

Nichts ist für die Gesundheit eines Kindes mit SCID wichtiger als die Abwehr potenzieller Infektionen. Der Arzt Ihres Kindes kann Sie über die genauen Schritte informieren, die Sie unternehmen sollten, um das Infektionsrisiko zu verringern.

Mütter von Neugeborenen mit SCID sollten die Vor-und Nachteile des Stillens mit ihren Klinikern besprechen, da einige Infektionen durch die Muttermilch übertragen werden können.

Kinder mit SCID sollten in der Regel nicht die üblichen Kinderimpfungen erhalten., Da die B-Zellen von Kindern mit SCID nicht richtig funktionieren, können ihre Körper nicht die normalen Antikörper produzieren, die Viren abwehren. Da viele Impfstoffe tatsächlich lebende Viren sind, stellen sie ein zu hohes Infektionsrisiko dar, um für ein Kind mit einem drastisch geschwächten Immunsystem sicher zu sein.,n für Ihr Kind, Ihre Familie und alle Besucher

  • Verwenden Sie schützende Gesichtsmasken auf Empfehlung des Arztes Ihres Kindes
  • Geben Sie Ihrem Kind Antibiotika, antimykotische oder antivirale Medikamente auf Anweisung des Arztes Ihres Kindes

    • Antikörperinfusionen

    Da der Körper Ihres Kindes keine gesunden B-Zellen hat, die Antikörper gegen Infektionen produzieren, benötigt es möglicherweise regelmäßige intravenöse (IV, Verabreichung durch eine Vene) oder subkutane Infusionen (Verabreichung unter die Haut) des Antikörpers.immunglobin (auch bekannt als Immunglobin, Gammaglobin, IVIG oder SCIG).,

    Stammzellen – / Knochenmarktransplantationen

    Fast jedes Kind mit SCID wird mit einer Stammzelltransplantation behandelt, die auch als Knochenmarktransplantation bezeichnet wird. Dies ist die einzige verfügbare Behandlungsoption, die eine Chance auf eine dauerhafte Heilung hat. Die Knochenmarkzellen oder Stammzellen werden ähnlich einer Bluttransfusion über eine IV verabreicht.

    Stammzellen sind ein vielseitiger Zelltyp, der im Knochenmark vorkommt. Diese Zellen haben eine einzigartige und starke Fähigkeit: Sie können sich zu verschiedenen Arten spezialisierter Zellen entwickeln.,
    Bei einem Kind mit SCID werden die transplantierten Stammzellen in den Blutkreislauf injiziert. Sie werden dann zu gesunden weißen Blutkörperchen, die die Immunfunktionen auffüllen — im Wesentlichen ein ganz neues, funktionelles Immunsystem für das Kind aufbauen. Wenn das Immunsystem wieder vollständig funktioniert, kann das Kind dauerhaft geheilt werden.,

    Die Wirksamkeit einer Stammzelltransplantation für SCID hängt ab von:

    • die allgemeine Gesundheit Ihres Kindes zum Zeitpunkt des Eingriffs
    • die Übereinstimmung zwischen Ihrem Kind und dem Knochenmark des Spenders (Wenn das gespendete Knochenmark von einem übereinstimmenden Geschwister stammt, hat das Verfahren eine Erfolgsquote von mehr als 90 Prozent.,)
    • das Alter Ihres Kindes zum Zeitpunkt der Transplantation (Für einen optimalen Erfolg sollte die Transplantation bei einem Baby spätestens im Alter von 3 Monaten durchgeführt werden; Einige Studien haben gezeigt, dass die Erfolgsrate bei Stammzelltransplantationen innerhalb der ersten 28 Lebenstage eines Babys bis zu 95 Prozent beträgt.)

    Es kann einige Hindernisse für eine erfolgreiche Stammzelltransplantation. Zum Beispiel ist möglicherweise kein geeigneter Spender verfügbar. Darüber hinaus birgt jede Transplantation das Risiko eines Phänomens, das als Transplantat-gegen-Wirt-Krankheit bekannt ist., Dies bedeutet, dass das gespendete Knochenmark den Empfänger angreift, was eine tödliche Komplikation sein kann.

    Was ist der langfristige Ausblick für Kinder mit SCID?

    Wenn das Immunsystem Ihres Kindes wieder in Ordnung ist, sollte es in der Lage sein, ein reiches, aktives Erwachsenenleben zu genießen, einschließlich einer Familie.

    Es ist wichtig zu beachten, dass einige Formen von SCID in Familien ausgeführt werden können. Zum Beispiel wird SCID-X1 an Jungen von Müttern weitergegeben, die die Genmutation auf dem X-Chromosom tragen., Genetische Beratung ist für potenzielle Eltern mit einer Familienanamnese von SCID oder einer anderen Immunschwäche unerlässlich.