Was kann uns das Rett-Syndrom über Autismus sagen? Associate Professor Zhong-wei Zhang, Ph. D., versucht es herauszufinden.

Wenn Autismus immer häufiger auftritt, ist es von entscheidender Bedeutung, seine Ursachen zu verstehen und mögliche Behandlungen zu identifizieren. Das Rett-Syndrom ist eine Entwicklungsstörung, die fast ausschließlich junge Mädchen betrifft und häufig zu erheblichen körperlichen und geistigen Symptomen führt, einschließlich des Verlusts der motorischen Funktion und der sozialen Interaktion., Es wird als Autismus-Spektrum-Störung eingestuft, aber im Gegensatz zu den meisten Formen von Autismus hat das Rett-Syndrom eine klare Ursache—eine Mutation in einem Protein, das als MeCP2 bekannt ist.

Zhang und Kollegen beschrieben kürzlich die Rolle von MeCP2 bei der Bildung wichtiger Schaltkreise im Gehirn, die als inhibitorische Schaltkreise bezeichnet werden. Inhibitorische Schaltkreise steuern Signale im Gehirn und verhindern, dass sie zu stark und zu schnell abfeuern. Probleme mit der Entwicklung und Funktion von Hemmkreisen wurden an einer Vielzahl von psychischen Störungen und Krankheiten, einschließlich Autismus, beteiligt.,

„Wir haben festgestellt, dass Hemmkreise im Gehirn von MeCP2-mutierten Mäusen gestört sind und die Veränderungen vor Beginn der mit dem Rett-Syndrom verbundenen Verhaltensänderungen auftreten“, sagt Zhang. „Diese Ergebnisse unterstreichen zusammen mit aktuellen Studien aus anderen Gruppen die Rolle der hemmenden Übertragung bei Autismus-Spektrum-Erkrankungen.“

Zhang untersucht nun, wie Mutationen in MeCP2 die Krankheitssymptome verursachen, mit dem Ziel, Ziele für therapeutische Interventionen zu identifizieren.