Porphyrie

Was ist Porphyrie?

Der Begriff Porphyrie beschreibt eine Gruppe von acht Erkrankungen, die die Haut und das Nervensystem betreffen. Die meisten dieser Störungen werden vererbt (von Familienmitgliedern weitergegeben). Eine Art von Porphyrie, porphyria cutanea tarda (PCT), nicht immer übernommen.

Wie Häufig ist Porphyrie?

Porphyrie ist selten. Ärzte kennen die genaue Anzahl der Menschen, die mit dieser Erkrankung leben, nicht, da viele keine Krankheitssymptome haben., Es wurde jedoch geschätzt, dass alle Formen der Porphyrie zusammen weniger als 200,000 Menschen in den Vereinigten Staaten betreffen.

Was verursacht Porphyrie?

Jede Art von Porphyrie wird durch niedrige Konzentrationen eines spezifischen Enzyms (ein spezifisches Enzym für jede Art von Porphyrie) verursacht, das während der Herstellung von Häm benötigt wird. Häm ist ein eisenhaltiges Pigment, das für alle Organe des Körpers lebenswichtig ist. Häm ist Teil des Hämoglobins in Ihrem Blut. Hämoglobin transportiert Sauerstoff zu Körpergeweben und verleiht roten Blutkörperchen ihre Farbe., Häm ist auch Teil von Proteinen in der Leber, die der Leber helfen, richtig zu funktionieren.

Im mehrstufigen Prozess der Herstellung von Häm werden mehrere andere Verbindungen-Porphyrine und Porphyrinvorläufer genannt – erzeugt. Wenn es einen niedrigen Gehalt an einem der Enzyme gibt, die zur Herstellung von Häm benötigt werden, bauen sich diese Porphyrin-und Porphyrinvorläufer in Leber, Haut und anderen Körpergeweben an. Wenn sie sich aufbauen, können Menschen Symptome einer der Arten von Porphyrie entwickeln.

Was sind die Arten von Porphyrie?,

Die spezifischen Namen der acht Arten von Porphyrien sind:

• Delta-Aminolevulinat-Dehydratase-Mangel Porphyrie
• Akute intermittierende Porphyrie
• Hereditäre Coproporphyrie
• Variegate Porphyrie
• Kongenitale erythropoetische Porphyrie
• Porphyrie cutanea tarda
• Hepatoerythropoitische Porphyrie
• Erythropoetische Protoporphyrie

Ärzte klassifizieren Porphyrien auf verschiedene Arten., Neben der Definition nach jedem spezifischen Typ klassifizieren Ärzte Porphyrie auch in zwei große Kategorien:

• Akute Porphyrien-Beginn ist schnell. Symptome dauern eine kurze Zeit, aber sie können von Zeit zu Zeit zurückkommen. Meistens beeinflussen akute Porphyrien das Nervensystem.
• Hautporphyrien – Nur die Haut ist betroffen.

Ärzte klassifizieren auch Porphyrie, durch die das Körpersystem überaktiv wird:

• Erythropoetische Porphyrien – Das Knochenmark produziert Porphyrine in höheren Konzentrationen als normal.,
• Leberporphyrien-Die Leber macht zu viele Porphyrine und Porphyrinvorläufer.

Was sind die Symptome einer Porphyrie?

Die Symptome der Porphyrie variieren je nach Typ. Die Symptome reichen von leicht bis schwer. Einige Menschen mit Porphyrie haben keine Symptome. In einigen Fällen können die Symptome lebensbedrohlich sein, wenn sie nicht behandelt werden.,

Menschen, die mit Hauttypen von Porphyrie leben, die die Haut betreffen, haben häufig Symptome wie:

• Überempfindlichkeit gegen Sonnenlicht
• Juckreiz
• Schwellung der Haut, die Sonnenlicht ausgesetzt ist
• Schürfwunden, Blasen auf der Haut, Hauterosionen
• Narben von sonnenexponierten Hautbereichen, die zu empfindlicher Haut führen

Akute Porphyrien können Symptome verursachen, die beeinflussen das Nervensystem. Diese Symptome treten im Allgemeinen plötzlich auf und dauern normalerweise kurze Zeit., Zu den Symptomen akuter Porphyrien gehören:

• Schmerzen im Bauch, in der Brust, in den Armen, in den Beinen oder im Rücken
• Übelkeit oder Erbrechen
• Verstopfung (Schwierigkeiten beim Stuhlgang)
• Harnverhalt (Unfähigkeit, die Blase vollständig zu entleeren)
• Psychische Statusänderungen, einschließlich Verwirrung und Halluzinationen
• Anfälle
• Muskelschwäche

Wer ist am stärksten gefährdet, an porphyrie?

Porphyrie resultiert meistens aus genetischen Mutationen, die von Eltern auf Kind weitergegeben werden. Sie sind einem höheren Risiko für Porphyrie ausgesetzt, wenn ein Elternteil an der Störung leidet.,

Im Gegensatz zu den anderen Arten von Porphyrien tritt Porphyria cutanea tarda (PCT) auf, wenn eine inaktive erworbene Krankheit wie Hepatitis C oder Human Immunodeficiency virus (HIV) im Körper aktiv wird. Die Aktivität der Krankheit verursacht einen Mangel an den Enzymen, die benötigt werden, um Häm zu produzieren.,

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