DISKUSSION

HI ist eine vererbte autosomal-rezessive Störung, die durch angeborene Epidermisanomalie gekennzeichnet ist. Mutationen im ABCA12-Gen wurden bei der Mehrheit der HI-Patienten berichtet. Dieses Gen spielt eine wichtige Rolle beim Transport von Lipiden zu Zellen, die die Epidermis bilden, und bei der normalen Entwicklung der Haut. Bei der Geburt sind Säuglinge mit harter hyperkeratonischer Rüstung bedeckt, die aus großen, dicken, gelblich-braunen und sehr klebrigen Platten besteht., Nach der Geburt treten tiefrote Risse auf diesen harten und unflexiblen Platten auf, die sich bis zur Dermis erstrecken, was zu einer Joker-ähnlichen Haut führt. Säuglinge mit HI können Mikrozephalie, Ektropium und Eclabium haben. Äußerer Gehörgang und Nasenlöcher erscheinen rudimentär und unreif. Darüber hinaus haben Patienten mit HI Atemversagen infolge eingeschränkter Brustausdehnung und Skelettdeformitäten. Fütterungsprobleme können zu niedrigem Blutzucker, Austrocknung und Nierenversagen führen. Darüber hinaus wären Temperaturinstabilität und Infektion häufig., Fast alle diese klinischen Merkmale wurden im aktuellen Fall beobachtet.

Es wurde bereits über Familien mit einem oder mehreren Kindern mit HI berichtet. Ein Junge mit HI wurde nach 37 Schwangerschaftswochen mit 2, 9 kg in einer polnischen Familie geboren. Er war zum Berichtszeitpunkt 6 Monate alt. Eine andere Studie hat zwei Fälle mit HI aus Mashhad, Iran, gemeldet. Der erste Fall war ein 2, 0 kg schweres Frühchen, das nach 32 Schwangerschaftswochen entbunden wurde und 3 Tage nach der Geburt starb. Sie war das Produkt einer Ehe mit einem Cousin. Der zweite war auch ein Mädchen mit einem Gewicht von 2,3 kg.,

Die pränatale Diagnose wäre der erste Schritt zur Früherkennung der Krankheit. Daher wäre es sehr hilfreich, die Familienanamnese, die Blutsverwandtschaft zwischen den Eltern und das Vorhandensein anderer Hauterkrankungen bei Nachkommen zu erhalten, um die Krankheit frühzeitig zu diagnostizieren. Mikroskopische Untersuchung der Fruchtwasserzellen und Ultraschall zur Beurteilung der Form des fötalen Mundes bei 17 Wochen der Schwangerschaft könnte für die Früherkennung nützlich sein. Die pränatale Diagnose kann auch mit einer Hautbiopsie nach 24 Schwangerschaftswochen durchgeführt werden, insbesondere bei Familien mit HI in der Vorgeschichte., Obwohl die Sonographie in einigen Fällen nützlich sein kann, ist sie aufgrund der verzögerten phänotypischen Expression und der Seltenheit der Krankheit möglicherweise nicht anwendbar. Darüber hinaus sollte die Sequenzanalyse von ABCA12 zuerst für die Personen mit HI-Vorgeschichte durchgeführt werden.

Die Sterblichkeit von HI ist hoch und die meisten Opfer sterben innerhalb weniger Wochen nach der Geburt an sekundären Komplikationen wie Infektionen und Austrocknung. Das Überleben trägt jedoch zur Art der Mutationen bei; Opfer mit der zusammengesetzten heterozygoten Mutation überleben mehr als diejenigen mit der homozygoten Mutation., Darüber hinaus verbessern Fortschritte bei den postnatalen Behandlungen und Behandlungen die Prognose der Krankheit. Die Überlebensrate steigt bei früher Verschreibung von oralen Retinoiden auf mehr als 50%. Die Lebensqualität der Patienten verbessert sich durch unterstützende Pflege. Zusätzlich zur routinemäßigen Pflege wie der Überprüfung der Vitalfunktionen sollten die Patienten in einem warmen und feuchten Inkubator aufbewahrt werden. Hydratation sollte durchgeführt werden. Da der Zugang zu den peripheren Gefäßen schwierig sein kann, kann ein Nabelkatheter benötigt werden., Zweimal täglich duschen, Kochsalzkompressen und sanfte Weichmacher müssen verwendet werden, um die Haut weich zu halten und die Abschuppung zu beschleunigen. Auch Wasser – und Elektrolytstörungen müssen bewältigt werden. Umwelt muss gereinigt werden, um Infektionen zu verhindern; Daher wären wiederholte Kulturen der Haut unerlässlich, um die gefährlichen Mikroorganismen zu erkennen. Darüber hinaus sollten genetische Beratung und molekulare Untersuchung des ABCA12-Gens in Betracht gezogen werden.