Symptome

Es gibt drei Arten der Niemann-Pick-Krankheit:

Typ A ist eine genetische Störung, bei der sich Sphyingomyelin (Ceramid-Phosphorylcholin) in Zellen von Säuglingen und Kleinkindern ansammelt. Dieser Zustand führt dazu, dass sich Leber und Milz vergrößern und das Kind nicht gedeiht. Es gibt eine schnelle Degeneration der Nerven, die im Alter von zwei oder drei Jahren zum Tod führt.

Typ B ist wie Typ A eine genetische Störung, bei der sich Sphyingomyelin in Zellen ansammelt., Ein Patient kann fettige, unregelmäßige gelbe Flecken oder Knötchen auf der Haut der Augenlider, des Halses oder des Rückens entwickeln, die mit Störungen des Cholesterinstoffwechsels verbunden sind. Ein patient kann auch Hautverfärbungen und vergrößerte Leber, Milz und Lymphknoten. Personen mit Typ B haben jedoch wenig oder keine Nervenbeteiligung und überleben bis ins Erwachsenenalter.

Typ C wird durch einen Fehler im Cholesterinstoffwechsel verursacht, der dazu führt, dass sich in Zellen nicht verestertes Cholesterin ansammelt., Zu den Symptomen gehören eine variable Vergrößerung von Leber und Milz, eine zunehmende Unfähigkeit, die Muskelbewegung zu kontrollieren, Krampfanfälle, gestörter Muskeltonus, Demenz und manchmal tödliche Lebererkrankungen bei Neugeborenen. Es tritt normalerweise in der späten Kindheit mit dem Tod in den 20ern des Patienten auf.Wenn es im Erwachsenenalter erscheint, kann es Psychosen und Demenz hervorrufen.

Ursachen und Risikofaktoren

Die Typen A und B sind vererbte Zustände, die am häufigsten in jüdischen Familien auftreten. Typ C wird nicht vererbt und tritt in allen ethnischen Gruppen auf.