Was ist Xeroderma Pigmentosum Gruppe C?

Xeroderma pigmentosum (XP) ist eine Erbkrankheit, die durch eine extreme Empfindlichkeit gegenüber ultravioletten (UV) Sonnenstrahlen gekennzeichnet ist. Daher sind die Bereiche des Körpers, die am stärksten von dem Zustand betroffen sind, die Haut und die Augen. XP ‚ s Name kommt von zwei seiner gemeinsamen Eigenschaften: trockene Haut (Xeroderma) und Hautfarbveränderungen (Pigmentosum)., Es gibt mehrere Arten von XP, einige mit unterschiedlichen Funktionen, die für jede Gruppe spezifisch sind, aber alle Arten umfassen Empfindlichkeit gegenüber UV-Licht.

XP wird häufig bei Säuglingen diagnostiziert, die nach minimaler Sonneneinstrahlung Sonnenbrand hatten. Allerdings werden nicht alle Kinder mit XP-Gruppe C (XPC) Sonnenbrand haben, obwohl sie sommersprossenartige Veränderungen in Hautbereichen haben können, die der Sonne ausgesetzt sind. Schäden durch UV-Strahlen, unabhängig von der Menge der beobachteten Sonnenschäden, erhöhen das Risiko für Hautkrebs bei Kindern mit XPC signifikant., Das Durchschnittsalter für Nicht-Melanom-Hautkrebs bei Kindern mit jeder Art von XP beträgt 9 Jahre und für Melanome 22 Jahre. Das Auge ist auch anfällig für Schäden durch UV-Licht, die zu Sehstörungen oder Blindheit in einem oder beiden Augen aufgrund von Hornhauttrübungen, Hornhautentzündungen, nicht krebsartigem Wachstum am Auge und/oder Augenkrebs führen.

Andere Anomalien, die bei einem Teil der Personen mit XPC auftreten, aber wahrscheinlich nicht mit UV-Schäden zusammenhängen, umfassen neurologische Anomalien und innere Krebsarten., Kognitive und motorische Probleme sind bei XPC weniger wahrscheinlich, es wurde jedoch über Hörverlust, geistige Behinderung, Autismus und Hypoglykämie berichtet, die neurologische Schäden verursachen können. Das Risiko für innere Krebsarten, vor allem Krebserkrankungen des Gehirns, kann höher sein als in anderen Gruppen, auch wenn das Individuum keine neurologischen Anomalien aufweist. Es wird angenommen, dass das erhöhte Risiko für innere Krebserkrankungen mit Umweltkarzinogenen wie Zigarettenrauch und anderen potenziell unkontrollierbaren Expositionen zusammenhängt.

Wie häufig ist Xeroderma Pigmentosum Gruppe C?,

Weltweit betrifft XP schätzungsweise 1 von 100.000 Personen. Es wurde jedoch geschätzt, dass XP je nach Bevölkerung von bis zu 1 von 5000 Personen bis zu 1 von 1400.000 Personen betroffen ist. Für die kaukasische Bevölkerung in den Vereinigten Staaten wird geschätzt, dass 1 von 250.000 Personen von XP betroffen ist. In Westeuropa, 1 Fall von XP wird pro 1,000,000 Personen gesehen, jährlich. Von den XP-Fällen in den USA sind etwa 40 bis 45% XP-Fälle der Gruppe C.

In der japanischen Bevölkerung betrifft XP etwa 1 von 22.000 Personen mit ~3.,5% werden Mutationen im XPC-Gen zugeschrieben. Eine höhere Häufigkeit von XP-Fällen wurde in Bereichen berichtet, in denen die Ehe zwischen Blutsverwandten (Blutsverwandtschaft) häufig ist oder in denen einige Mutationen die Mehrheit der Fälle ausmachen (Gründermutationen). Eine höhere Häufigkeit von XP-Fällen wurde in Italien, der Türkei, Nordafrika und dem Nahen Osten dokumentiert. In der komorischen schwarzen Bevölkerung von Mayotte, einer Insel vor der Küste Afrikas, kommt XP bei 1 von 5000 Individuen vor.

Wie wird Xeroderma Pigmentosum Gruppe C behandelt?,

Das Management für alle Arten von XP beinhaltet die strikte Vermeidung von Sonnen – und UV-Licht, insbesondere für Haut und Augen; hautbedeckende Kleidung, Sonnenschutzmittel und Sonnenbrillen mit UV-Schutz werden dringend empfohlen. Die Vermeidung von Karzinogenen wie Zigarettenrauch wird ebenfalls empfohlen. Die Behandlung von Personen mit XP ist typischerweise multidisziplinär. Personen werden regelmäßig von Dermatologen gesehen, um Hautwucherungen zu entfernen, und können hohe Dosen einer speziellen Form von Vitamin A verschrieben werden, um zusätzliches Wachstum zu verhindern (obwohl es viele Nebenwirkungen gibt)., Augenärzte sind auch an der Patientenversorgung beteiligt, um die Augen regelmäßig auf Schäden zu untersuchen. Ein Neurologe und Audiologe kann bei der Überwachung, Diagnose und Verwaltung neurologischer Merkmale helfen. Onkologen werden beteiligt, wenn ein innerer Krebs diagnostiziert wird.

Was ist die Prognose für eine Person mit Xeroderma Pigmentosum Gruppe C?

Die Prognose für eine Person ohne neurologische Merkmale kann gut sein und mit einer normalen Lebensdauer verbunden sein. Allerdings verkürzt sich die Lebenserwartung für viele Menschen mit XPC aufgrund des dramatisch erhöhten Krebsrisikos., Die durchschnittliche Lebenserwartung einer Person mit irgendeiner Art von XP und ohne neurologische Merkmale beträgt ungefähr 37 Jahre (29 Jahre, wenn neurologische Merkmale vorhanden sind).