Die DNA-Sequenz eines Gens kann auf verschiedene Arten verändert werden. Genmutationen haben unterschiedliche Auswirkungen auf die Gesundheit, je nachdem, wo sie auftreten und ob sie die Funktion essentieller Proteine verändern. Die Arten von Mutationen umfassen:

Missense-Mutation: Diese Art von Mutation ist eine Veränderung in einem DNA-Basenpaar, die zur Substitution einer Aminosäure durch eine andere in dem von einem Gen hergestellten Protein führt.

Unsinnmutation: Eine Unsinnmutation ist auch eine Veränderung in einem DNA-Basenpaar., Anstatt jedoch eine Aminosäure durch eine andere zu ersetzen, signalisiert die veränderte DNA-Sequenz der Zelle vorzeitig, dass sie aufhört, ein Protein aufzubauen. Diese Art von Mutation führt zu einem verkürzten Protein, das möglicherweise unsachgemäß oder gar nicht funktioniert.

Stille Mutation: Einige Mutationen, die DNA-Basen verändern, haben keinen Einfluss auf die Aminosäuresequenz im Protein. Diese Mutationen werden als stille Mutationen bezeichnet und beeinflussen nicht die Struktur oder Funktion des Proteins, da keine Wirkung auf die Aminosäuresequenz besteht.,

Abbildung: Einige Mutationen ändern die Aminosäuresequenz in einem Protein nicht. Einige tauschen eine Aminosäure gegen eine andere. Andere führen ein frühes Stop-Codon in die Sequenz ein, wodurch das Protein abgeschnitten wird.

Insertion oder Deletion: Eine Insertion verändert die Anzahl der DNA-Basen in einem Gen durch Hinzufügen eines DNA-Stücks. Eine Löschung entfernt ein Stück DNA., Einfügungen oder Löschungen können klein (ein oder mehrere Basenpaare innerhalb eines Gens) oder groß (ein ganzes Gen, mehrere Gene oder ein großer Abschnitt eines Chromosoms) sein. In jedem dieser Fälle funktioniert das vom Gen hergestellte Protein möglicherweise nicht richtig.

Vervielfältigung: Eine Vervielfältigung besteht aus einem Stück DNA, das abnormal ein-oder mehrmals kopiert wird. Diese Art von Mutation kann die Funktion des resultierenden Proteins verändern.

Frameshift-Mutation: Diese Art von Mutation tritt auf, wenn die Addition oder der Verlust von DNA-Basen den Leserahmen eines Gens verändert., Ein Leserahmen besteht aus Gruppen von 3 Basen, die jeweils für eine Aminosäure codieren. Eine Frameshift-Mutation verschiebt die Gruppierung dieser Basen und ändert den Code für Aminosäuren. Das resultierende Protein ist normalerweise nicht funktionsfähig. Einfügungen, Löschungen und Duplikationen können alle Frameshift-Mutationen sein.

Expansion wiederholen: Nukleotidwiederholungen sind kurze DNA-Sequenzen, die mehrmals hintereinander wiederholt werden. Beispielsweise besteht eine Trinukleotidwiederholung aus 3 – Basenpaarsequenzen und eine Tetranukleotidwiederholung aus 4-Basenpaarsequenzen., Eine Wiederholungsexpansion ist eine Mutation, die die Anzahl der Wiederholungen der kurzen DNA-Sequenz erhöht. Diese Art von Mutation kann dazu führen, dass das resultierende Protein funktioniert.

„Mutationen und Gesundheit“ von US National Library of Medicine ist gemeinfrei