Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) ist ein Begriff, der verwendet wird, um über 300 Zustände zu beschreiben, die mehrere gekrümmte Gelenke in Bereichen des Körpers bei der Geburt verursachen. Es variiert von Person zu Person mit der Gemeinsamkeit steife Gelenke und Muskelschwäche.

AMC ist keine spezifische Diagnose, sondern ein klinischer Befund einer permanenten Gelenkverkürzung, die auch als nicht fortschreitende kongenitale Kontrakturen bezeichnet wird.,

AMC ist nicht progressiv, was bedeutet, dass sich der Bewegungsmangel im Laufe der Zeit nicht verschlimmert Es wird jedoch empfohlen, dass Betroffene Ratschläge einholen, um möglicherweise weitere Behinderungen der Gelenke zu verhindern.

Gelegentlich kann AMC auch das zentrale Nervensystem beeinflussen, dessen Überlebensrate niedrig sein kann.,

Ursachen der Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC)

Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) ist nicht das Ergebnis eines Problems bei der Gelenkbildung, sondern vielmehr die Entwicklung des Bindegewebes um sie herum, die nach 8-10 Schwangerschaftswochen auftritt.

Bei AMC verschmilzt dieses Gewebe mit einem Gelenk und schränkt die Bewegung in den betroffenen Bereichen stark ein, was dazu führt, dass sich die Sehnen um das betroffene Gelenk nicht auf ihre normale Länge dehnen können. Bei mehrmonatiger Bewegungseinschränkung kann dies auch zu Gelenkkontrakturen führen.,

Es gibt viele Ursachen für Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC), von denen einige vererbt werden. Dies sind:

Anomalien des Bindegewebes, bei denen sich Sehnen, Knochen, Gelenk-oder Gelenkauskleidung so entwickeln, dass im Mutterleib keine normale Bewegung auftreten kann.

Begrenzter Raum oder eingeschränkte Bewegung im Mutterleib, z. B. bei Mehrlingsgeburten. In anderen Fällen kann es zu einem Mangel an normalem Fruchtwasser kommen oder die Mutter kann eine abnormale Form im Mutterleib haben, die es dem Baby nicht erlaubt, sich frei zu bewegen.,

Anomalien der Muskelstruktur oder-funktion, auch bekannt als myopathische Prozesse Hier bilden sich die Muskeln nicht oder entwickeln sich, funktionieren aber nicht richtig.

Anomalien der Nerven, die mit den Muskeln verbunden sind, auch bekannt als neuropathische Prozesse Hier bilden, reifen oder funktionieren die Nerven nicht richtig, was zu einem sehr starken Bewegungsmangel führt und oft mit strukturellen Anomalien einhergeht.,

Vaskulärer Kompromiss, der zum Verlust von Neuronen führt – hier liegt ein Problem mit dem normal zirkulierenden Blut vor, das dann die Nerven nicht nährt, die zu den Muskeln oder den Knochen führen, aus denen das Gelenk besteht.

Mütterliche Krankheit – Eine Reihe von mütterlichen Stoffwechselstörungen und mütterlichen Erkrankungen wurden mit dem Vorhandensein mehrerer angeborener Kontrakturen im Baby in Verbindung gebracht.,

Arten der Arthrogrypose Multiplex Congenita (AMC)

Es gibt mehr als 300 Zustände, die unter den Arthrogrypose-Regenschirm fallen, und diese können in drei Gruppen eingeteilt werden:

  • Störungen mit hauptsächlich Gliedmaßen
  • Störungen mit Gliedmaßen sowie einigen anderen Körperbereichen, z. B. Gaumenspalte, Herz, Darmdefekte, Krümmung der Wirbelsäule
  • Störungen mit Gliedmaßen und dem Zentralnervensystem

Hauptsächlich Gliedmaßen

Amyoplasie ist die häufigste Art der Erkrankung und wird als „klassische Arthrogrypose“ bezeichnet., Es tritt bei 1 von 10.000 Lebendgeburten auf und stellt ein Drittel aller Fälle von Menschen dar, bei denen Arthrogrypose diagnostiziert wurde. Normalerweise sind Menschen in allen vier Gliedmaßen betroffen, aber es gibt Fälle, in denen nur die Beine oder Arme einer Person betroffen sind . Etwa 10% der Menschen mit Amyoplasie haben eine Art Darm-oder Bauchwandanomalie, die jedoch gut auf eine frühe Physiotherapie anspricht.

Es wird nicht als genetische Erkrankung angesehen, aber Eltern eines Babys mit Amyoplasie wird empfohlen, eine genetische Beratung für ihr Kind einzuholen, wenn sie sich dem Erwachsenenalter nähern.,

Bei distaler Arthrogrypose Typ I sind meist die Hände und Füße am stärksten betroffen. Bei einem Neugeborenen können die Merkmale der Störung deutlich gesehen werden, wenn die Hände geballt sind und sich die Finger überlappen. Füße können auch zusammen mit den Knien und Hüften betroffen sein, aber das ist in der Regel ziemlich mild. Auch hier hat es eine relativ gute Reaktion auf frühe Physiotherapie.

Dieser Typ hat eine autosomal dominante Vererbung und da nur ein Elternteil ein abnormales Gen haben muss, damit das Kind die Krankheit erben kann, besteht eine 50/50-Chance, es weiterzugeben.,

Gliedmaßen plus andere Körperbereiche

Multiple Pterygiumsyndrome

Ein Pterygium ist eine geflügelte Struktur, ein Netz oder eine dreieckige Membran, die sich über ein Körpergelenk bildet. Es gibt viele Arten von Pterygium-Syndrom, aber Personen mit diesen Bedingungen haben oft Netze von Haut an ihrem Hals, Knie und Ellbogen sowie mehrere angeborene Kontrakturen. Blutgefäße und Nerven verlaufen am Rand dieser Bahn und beim Betrieb ist so viel Sorgfalt erforderlich.

Jedes der verschiedenen Pterygiumsyndrome hat eine andere Vererbungsform.,

Freeman Sheldon Syndrom (Whistling Face Syndrome)

Sowie Kontrakturen der Hände und Füße Dieser Zustand hat auch eine Beteiligung des Gesichts. Die Muskeln werden so zusammengezogen, dass sie ein „pfeifendes“ Aussehen erhalten. In den schwersten Fällen kann der Mund extrem begrenzte Bewegung haben. Selbst wenn das Gesicht nicht so betroffen ist, kann es für den Einzelnen immer noch schwierig sein zu lächeln, und es besteht häufig ein postnataler Wachstumsmangel innerhalb dieser Gruppe.,

Distale Arthrogrypose Typ II B

Diese Art von DA weist auch die Merkmale einer Lähmung des gesamten Auges oder eines Teils des Auges auf, und die Augenlider können schlaff erscheinen. Neben Muskelschwäche um die Augen herum können die Augen selbst eine begrenzte Bewegung haben, insbesondere zu den Seiten. Haut und Muskeln sind hart und es fehlen Fingerfalten.

Dieser Typ ist autosomal dominant und ziemlich häufig.

Distale Arthrogrypose Typ II C

Diese Art von DA hat auch das Merkmal einer Lippenspalte.,

Distale Arthrogrypose Typ II D

Bei dieser Art von DA kommt es auch zu Skoliose (Krümmung der Wirbelsäule).

Distale Arthrogrypose Typ II E

Diese Art von DA hat eine charakteristische Positionierung der Hand, in der das Handgelenk gebeugt ist, aber das Metacarpalphalangealgelenk (Handfläche zu Handgelenk) verlängert ist. Es gibt eine begrenzte Öffnung des Kiefers (Trismus).

DA Typ IIE ist relativ häufig und läuft nicht in Familien.

Gliedmaßen plus Zentralnervensystem

Babys in dieser Kategorie neigen dazu, sehr schlecht zu tun und können nicht überleben., Leider ist dies bei Neugeborenen (ersten 28 Tagen) normalerweise ziemlich offensichtlich und entwickelt sich nicht zu einem späteren Zeitpunkt.

Behandlung von Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC)

Arthrogryposis ist eine vielfältige Erkrankung und keine zwei Betroffenen sind gleich. Durch Physiotherapie, selektiven Einsatz von Operationen und Orthesen (Schienen oder Kalliper) führt die Mehrheit der Kinder jedoch ein erfülltes und aktives Leben.

Bei jedem mit Arthrogrypose geborenen Baby ist es wichtig, dass so schnell wie möglich eine genaue Diagnose gestellt wird., Eine spezifische Diagnose liefert Informationen über die Prognose, das Risiko eines erneuten Auftretens und führt die Ärzte zu den besten Therapien. Um zwischen den verschiedenen Arten von Arthrogryposen zu unterscheiden, verwenden die Ärzte wahrscheinlich alle verfügbaren Diagnosetools und fragen Sie wahrscheinlich nach:

Familienanamnese

Dies ist wichtig, insbesondere wenn andere betroffene Kinder in der Familie sind. Der Arzt wird sich das väterliche und mütterliche Alter ansehen und nach engen Ehen fragen, die als Konsanguinität in der Familie bekannt sind.,

Vorgeburtliche Vorgeschichte

Gab es mütterliche Erkrankungen oder Fieber, Traumata oder Verletzungen, Drogenexposition, Alkohol, Medikamente, die Geburtsfehler verursachen können? Ärzte werden auch speziell nach der Bewegung des Babys vor der Geburt fragen.

Geburtsgeschichte

Dazu gehören die Dauer der Schwangerschaft und Wehen, Zeit und Dauer der Entbindung, Position des Babys bei der Geburt und pränatales Ergebnis.,

Das Baby wird einer Reihe von Tests unterzogen, um andere unterschiedliche Zustände zu beseitigen, und kann Röntgenaufnahmen der Wirbelsäule, des Beckens und der Gliedmaßen umfassen.eine Muskelbiopsie; MRT-Scans; ein Kopfscan sowie Untersuchungen am Zentralnervensystem.

Physiotherapie

Der Erfolg der Reposition von Gelenken und Gliedmaßen durch Physiotherapie kann nicht überbewertet werden., Während der ersten 3 bis 4 Lebensmonate, in denen sich die Kontrakturen tendenziell deutlich lockern – bekannt als „Gnadenfrist“–, können einige der Muskeln, die ungewöhnlich schwach zu sein scheinen, signifikant an Kraft zunehmen, und die Knochen neigen dazu, an Mineralisierung und Wachstum zuzunehmen

Die Physiotherapie kann in der Regel bereits begonnen werden, bevor eine spezifische Diagnose gestellt wurde. Durch die Einführung eines frühen Programms der passiven Dehnung, während das Gewebe des Babys noch geschmeidig ist, wird es helfen, den Bewegungsbereich in den steifen Gelenken zu erhöhen., Dies ist oft mit der Verwendung von Schienen verbunden, um eine gute Position in der Extremität aufrechtzuerhalten. Den Eltern sollten die richtigen Techniken beigebracht werden, damit sie die Therapie zwischen Krankenhausbesuchen zu Hause fortsetzen können. Oft ergänzt die Verwendung von seriellen Pflastern und Korrekturoperationen später im Leben diese Arbeit und kann einem Kind helfen, zu stehen und zu gehen.

Trickbewegungen, die sie selbst lernen, können Kindern oft helfen, Schwierigkeiten zu überwinden, die sie möglicherweise mit ihren oberen Gliedmaßen haben. Wenn die Hilfe von personalisierten Geräten benötigt wird, kann ein Ergotherapeut Hilfe und Rat geben.,

Die Mehrheit der Kinder mit Arthrogrypose erreicht ein gewisses Maß an Mobilität; entweder mit Hilfe von Kallipern, Schienen und Krücken oder völlig unabhängig.

Laden Sie detailliertere Ratschläge zur Physiotherapie für Kinder mit Arthrogrypose von Mia Dunkley, leitende Pädiatrische Physiotherapeutin am Great Ormond Street Hospital, London, herunter.