Harlekin Ichthyosis Angeborene Hauterkrankung

Harlekin ichthyosis ist eine seltene, angeborene Hauterkrankung. Es betrifft die Haut über fast den ganzen Körper eines Säuglings und birgt ein hohes Risiko für den Tod von Neugeborenen aufgrund einer schweren und lebensbedrohlichen Infektion.

Die Inzidenz der Erkrankung beträgt etwa eine von 500.000 Menschen. Sowohl Männer als auch Frauen sind gleichermaßen betroffen.

Genetik von HI

Die Krankheit wird durch eine Mutation des ABCA12-Gens verursacht., Dieses Gen hilft, die Produktion des ABCA12-Proteins zu steuern, das am Transport von Fetten in der Epidermis beteiligt ist, was für die normale Hautsynthese unerlässlich ist. Verschiedene Mutationen werden gefunden. Einige können die Herstellung dieses Proteins einstellen oder die Produktion einer abnormalen Form des Proteins induzieren.

Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Das heißt, Patienten mit Harlekin-Ichthyose haben zwei Kopien der mutierten Gene, eine von jedem Elternteil geerbt. Wenn zwei Personen mit der Mutation ein Kind haben, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25%, dass das Kind betroffen ist., Die Eltern sind Träger des mutierten Gens und zeigen keine Anzeichen der Krankheit, da sie eine normale Kopie haben, die die defekte kompensiert.

Anzeichen und Symptome

Die Haut ist das größte Organ des Körpers. Normale Haut wirkt als wasserdichte, schützende, aber hochflexible Barriere zwischen Körper und Umwelt. Es hilft, viele Körperfunktionen zu regulieren und ist für den Tastsinn verantwortlich. Diese Vorteile werden bei der Harlekin-Ichthyosis in Frage gestellt.

Bei der Harlekin-Ichthyosis ist eine Frühgeburt häufig., Das Kind wird in extrem dicker Haut geboren, die eher wie Panzerung zu großen Platten geformt ist, als in einem durchgehenden Blatt dünner geschmeidiger Haut. Dieses Aussehen ist auf das Vorhandensein eines ungewöhnlich harten verdickten Integuments zurückzuführen, das stark rissig oder rissig ist. Die Risse sind so tief, dass das Unterhautgewebe freigelegt wird.

Das Kind mit dieser Erkrankung ist lebensbedrohlichen Risiken ausgesetzt, die mit einer Frühgeburt verbunden sind, sowie solchen aufgrund zahlreicher und tiefer Hautrisse, die zum Verlust der regulatorischen und schützenden Funktionen der Haut führen.,

Aus diesen Gründen wird der Säugling in der Regel unmittelbar nach der Geburt auf die Intensivstation gebracht.

Komplikationen von HI

Äußere Deformitäten

Das Aussehen des Kindes wird durch die starre Haut verzerrt. So können einige Säuglinge keine offensichtlichen äußeren Ohren oder deformierte Ohren haben, weil die abnormale Haut sie fest nach innen zieht.

Augen und Augenlider sind oft unterschiedlich betroffen. Bei einigen können sich die Augenlider nicht richtig schließen. Bei anderen verdecken die geschwollenen Augenlider die Augenpartie.,

Die Schleimhäute der Augen können aufgrund solcher Anomalien dauerhaft exponiert sein (Ektropium), was zur Entwicklung trockener Augen führt.

Bei einigen Neugeborenen kann die rote Mundschleimhaut freigelegt sein (Eclabium), da die straffe Haut die Lippen in einer festen Grimasse nach außen zieht.

Die Hände und Füße können kleiner als üblich sein, mit eingeschränkter Beweglichkeit der Finger und Zehen.

Atmung

Personen mit Harlekin-Ichthyose leiden häufig an Atemproblemen oder sogar an Atemversagen. Dies ist auf die Einschränkung der Brustbewegung durch die enge dicke Haut zurückzuführen.,

Essen

Säuglinge, die mit dieser Erkrankung geboren wurden, müssen im frühen Neugeborenenalter möglicherweise mit einem Schlauch durch die Nase gefüttert werden, da ihre Fähigkeit zum Saugen und Schlucken eingeschränkt ist.

Austrocknung

Die tief gerissene Haut ermöglicht den Verlust übermäßiger Mengen an Salz und Wasser, was zu starker Austrocknung führen kann. Dies wiederum beeinflusst die Regulierung der Körpertemperatur und kann zu Unterkühlung führen.

Infektion

Lebensbedrohliche Infektionen können durch das Eindringen von Krankheitserregern durch die gestörte Hautbarriere innerhalb der frühen Lebenstage auftreten.,

Diagnose und Behandlung

Der Zustand wird durch die charakteristischen Hautbefunde bei der Geburt oder im Säuglingsalter diagnostiziert. In milderen Fällen kann es einigen anderen Krankheiten wie Ekzemen ähneln.

Manchmal kann es in utero durch eine 3D-Sonographie diagnostiziert werden. Neugeborene benötigen bei der Geburt eine feuchte Umgebung mit sorgfältiger Handhabung in einem isolierten Inkubator.

Die Haut sollte durch ständiges Auftragen von Cremes auf Petrolatumbasis weich gehalten werden. Ältere Kinder sollten mit täglichen langen Bädern mit Badeölen behandelt werden, die dem Wasser zugesetzt werden.

Schmiermittel Salben sind erforderlich., Keratolytika werden auch verwendet, um die Dicke der Haut aufgrund des übermäßigen Wachstums des oberflächlichen Stratum corneum abzuziehen und zu reduzieren. Dies erhöht die Weichheit und Geschmeidigkeit der Haut. Orale Retinoide sind in schweren Fällen nützlich, aber ihre Verwendung sollte überwacht werden.

Die dicken Hautplatten schälen sich über mehrere Wochen allmählich ab. Die Haut erscheint durch das Peeling sehr rot und glänzend.

Physiotherapie kommt einigen Patienten zugute, die an eingeschränkter Mobilität leiden., Andere Behandlungen können erforderlich sein; Zum Beispiel kann Beratung Patienten helfen, mit den psychischen Herausforderungen der Krankheit fertig zu werden.

Weitere wichtige Aspekte sind die Vorbeugung von Infektionen, Austrocknung und Austrocknung der Hornhaut. Bei Bedarf muss die Haut möglicherweise eingeschnitten werden, um eine ordnungsgemäße Durchblutung und Thoraxbewegung zu ermöglichen.

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