Einige dieser Gene arbeiten nacheinander, um Melanin aus der Aminosäure Tyrosin aufzubauen. Noch andere Gene arbeiten daran, die richtige Umgebung im Melanosom zu schaffen, dem speziellen Ort in Zellen, an dem Melanin hergestellt wird.
Sie können sich vorstellen, Melanin wie etwas in einer Fabrik zu machen. Sag mal, Donuts.
Einige der Gene sind wie das Fließband; Schneiden, Kochen und Glasieren der Donuts. Andere bieten die Lichter, Klimaanlage, Strom und so weiter, so dass die Bedingungen richtig sind, damit das Fließband gut funktioniert und viele Donuts macht.,
Die klassische Form des Albinismus, OCA1, tritt auf, wenn eines der Gene am Fließband vollständig gebrochen ist. In OCA1A bewirkt dieses gebrochene Tyrosinase (TYR) – Gen, dass der gesamte Prozess stoppt, sodass kein Pigment gebildet wird. Deshalb haben Menschen mit OCA1A Albinismus so wenig Färbung.
Manchmal ist das TYR-Gen meistens gebrochen, kann aber immer noch ein wenig funktionieren. Es ist, als ob die Donut-Verglasungsmaschine am Fließband kaputt ist, aber ein bisschen Glasur tropft immer noch heraus, so dass Sie immer noch ein paar Donuts machen können. Im Albinismus bedeutet dies, dass eine kleine Menge Pigment an dem gebrochenen Gen vorbeikommt., Menschen mit dieser Form von Albinismus, OCA1B, haben ein bisschen Farbe, sind aber immer noch ziemlich hell.
Es gibt auch andere Formen des Albinismus, bei denen ein bisschen Melanin gebildet wird. Dies kann passieren, wenn Gene, die die Bedingungen in der Fabrik beeinflussen, gebrochen sind. In diesem Fall hört der gesamte Prozess nicht auf; es ist nur weniger effizient.
Das wäre so, wenn die Klimaanlage im Werk kaputt geht und die Maschinen wegen Überhitzung anhalten., Sie können sie wieder einschalten, nachdem sie sich abgekühlt haben, aber Sie werden nicht so viele Donuts bekommen wie wenn die Klimaanlage eingeschaltet wäre.
Die häufigste Art von Albinismus wie dieser heißt OCA2. Die gebrochene „Klimaanlage“ ist hier das gebrochene OCA2-Gen, das Probleme mit dem Säuregehalt im Melanosom verursacht. Dadurch verlangsamt sich der Melaninherstellungsprozess, was am Ende weniger Pigment bedeutet.
Dennoch können Menschen mit OCA2 etwas Pigment herstellen, und die Menge, die sie herstellen, kann stark variieren. Sie können sehr leicht aussehen, oder sie können fast so aussehen, als hätten sie überhaupt keinen Albinismus., Sie werden jedoch immer noch leichter aussehen als ihre Geschwister oder Familie.
Menschen mit OCA2 können auch dunkler werden, wenn sie älter werden. Afrikaner mit OCA2 können tatsächlich ziemlich dunkle Haut, und Sie können Blaue oder braune Augen. Dies könnte die Art von Albinismus sein, die die Person, von der Sie sprechen, hat.
Es gibt auch andere Arten von Albinismus. In OCA3 und OCA4 sind andere Gene betroffen. Menschen mit OCA3 können rötlich aussehen. Menschen mit OCA4 sehen denen mit OCA2 ähnlich. In OA ist nur das Pigment in den Augen betroffen, aber die Haut sieht grundsätzlich normal aus.,
Andere Störungen können OCA zusammen mit vielen anderen Auswirkungen auf den Körper verursachen. Diese werden durch andere Mutationen als die oben beschriebenen verursacht. Ein Beispiel ist das Hermansky-Pudlak-Syndrom. Es verursacht Albinismus sowie Blutungen, Blutergüsse und Lungenprobleme. Wissenschaftler denken, dass es auch andere Arten von Albinismus geben kann.
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