Was ist Dystonie?

Dystonie ist eine Störung, die durch unwillkürliche Muskelkontraktionen gekennzeichnet ist, die langsame sich wiederholende Bewegungen oder abnormale Körperhaltungen verursachen. Die Bewegungen können schmerzhaft sein, und einige Personen mit Dystonie können einen Tremor oder andere neurologische Merkmale haben. Es gibt verschiedene Formen von Dystonie, die nur einen Muskel, Muskelgruppen oder Muskeln im ganzen Körper betreffen können. Einige Formen der Dystonie sind genetisch bedingt, aber die Ursache für die meisten Fälle ist nicht bekannt.,

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Was sind die Symptome?

Dystonie kann viele verschiedene Teile des Körpers betreffen, und die Symptome sind je nach Form der Dystonie unterschiedlich. Frühe Symptome können ein Fußkrampf oder eine Tendenz sein, dass sich ein Fuß dreht oder zieht—entweder sporadisch oder nach dem Laufen oder Gehen—oder eine Verschlechterung der Handschrift nach dem Schreiben mehrerer Zeilen. In anderen Fällen kann sich der Hals unwillkürlich drehen oder ziehen, insbesondere wenn die Person müde ist oder unter Stress steht. Manchmal blinzeln beide Augen schnell und unkontrolliert; In anderen Fällen führen Krämpfe dazu, dass sich die Augen schließen., Symptome können auch Zittern oder Schwierigkeiten beim Sprechen sein. In einigen Fällen kann Dystonie nur eine bestimmte Aktion betreffen, während andere ungehindert auftreten können. Zum Beispiel kann eine Musikerin Dystonie haben, wenn sie ihre Hand benutzt, um ein Instrument zu spielen, aber nicht, wenn sie dieselbe Hand benutzt, um zu tippen. Die ersten Symptome können sehr mild sein und können sich erst nach längerer Anstrengung, Stress oder Müdigkeit bemerkbar machen. Über einen bestimmten Zeitraum können die Symptome deutlicher oder weiter verbreitet werden; Manchmal gibt es jedoch wenig oder keine Progression., Dystonie ist normalerweise nicht mit Denk-oder Verständnisproblemen verbunden, aber Depressionen und Angstzustände können vorhanden sein.

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Was wissen Forscher über Dystonie?

Die Ursache der Dystonie ist nicht bekannt. Forscher glauben, dass Dystonie auf eine Abnormalität oder Schädigung der Basalganglien oder anderer Gehirnregionen zurückzuführen ist, die die Bewegung kontrollieren. Es kann Anomalien in der Fähigkeit des Gehirns geben, eine Gruppe von Chemikalien zu verarbeiten, die als Neurotransmitter bezeichnet werden und den Zellen im Gehirn helfen, miteinander zu kommunizieren., Es kann auch Anomalien in der Art und Weise geben, wie das Gehirn Informationen verarbeitet und Befehle zum Bewegen generiert. In den meisten Fällen sind keine Anomalien mit Magnetresonanztomographie oder anderer diagnostischer Bildgebung sichtbar.

Die Dystonien können in drei Gruppen unterteilt werden: idiopathisch, genetisch und erworben.

  • Idiopathische Dystonie bezieht sich auf Dystonie, die keine eindeutige Ursache hat. Viele Fälle von Dystonie sind idiopathisch.
  • Es gibt mehrere genetische Ursachen für Dystonie., Einige Formen scheinen dominant vererbt zu sein, was bedeutet, dass nur ein Elternteil, der das defekte Gen trägt, benötigt wird, um die Störung an sein Kind weiterzugeben. Jedes Kind eines Elternteils mit dem abnormalen Gen hat eine 50-prozentige Chance, das defekte Gen zu tragen. Es ist wichtig zu beachten, dass die Symptome selbst bei Mitgliedern derselben Familie in Art und Schweregrad stark variieren können. In einigen Fällen entwickeln Personen, die das defekte Gen erben, möglicherweise keine Dystonie., Ein mutiertes Gen scheint ausreichend zu sein, um die chemischen Ungleichgewichte zu verursachen, die zu Dystonie führen können, aber auch andere genetische oder sogar Umweltfaktoren können eine Rolle spielen. Die Kenntnis des Erbmusters kann Familien helfen, das Risiko der Weitergabe von Dystonie an zukünftige Generationen zu verstehen.
  • Erworbene Dystonie, auch sekundäre Dystonie genannt, resultiert aus Umwelt-oder anderen Schäden am Gehirn oder aus der Exposition gegenüber bestimmten Arten von Medikamenten., Einige Ursachen für erworbene Dystonie sind Geburtsverletzungen (einschließlich Hypoxie, Sauerstoffmangel im Gehirn und Gehirnblutungen bei Neugeborenen), bestimmte Infektionen, Reaktionen auf bestimmte Medikamente, Schwermetall-oder Kohlenmonoxidvergiftungen, Traumata oder Schlaganfälle. Dystonie kann ein Symptom für andere Krankheiten sein, von denen einige erblich sein können. Erworbene Dystonie oft Plateaus und breitet sich nicht auf andere Teile des Körpers aus. Dystonie, die als Folge von Medikamenten auftritt, hört oft auf, wenn die Medikamente schnell gestoppt werden.

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Wann treten Symptome auf?,

Dystonie kann in jedem Alter auftreten, wird jedoch häufig als früher oder kindlicher Beginn im Vergleich zum Beginn eines Erwachsenen beschrieben.

Früh Einsetzende Dystonie beginnt oft mit Symptomen in den Gliedmaßen und kann andere Regionen betreffen. Einige Symptome treten in der Regel nach Anstrengung auf und / oder schwanken im Laufe des Tages.

Dystonie bei Erwachsenen tritt normalerweise in einem oder benachbarten Körperteilen auf, meistens in den Nacken-und/oder Gesichtsmuskeln. Erworbene Dystonie kann andere Regionen des Körpers betreffen.

Dystonien durchlaufen oft verschiedene Stadien., Anfangs können dystonische Bewegungen intermittierend sein und nur bei freiwilligen Bewegungen oder Stress auftreten. Später können Individuen dystonische Haltungen und Bewegungen beim Gehen und letztendlich sogar beim Entspannen zeigen. Dystonie kann mit festen Körperhaltungen und Verkürzung der Sehnen verbunden sein.

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Wie sind die Dystonien klassifiziert?

Eine Möglichkeit, die Dystonien zu klassifizieren, basiert auf den Regionen des Körpers, die sie betreffen:

  • Generalisierte Dystonie betrifft den größten oder den ganzen Körper.
  • Fokale Dystonie ist auf einen bestimmten Teil des Körpers lokalisiert.,
  • Multifokale Dystonie umfasst zwei oder mehr unabhängige Körperteile.
  • Segmentale Dystonie betrifft zwei oder mehr benachbarte Körperteile.
  • Hemidystonie betrifft Arm und Bein auf derselben Körperseite.

Es gibt verschiedene Formen der Dystonie. Einige der häufigsten fokalen Formen sind:

Zervikale Dystonie, auch krampfhafte Torticollis oder Torticollis genannt, ist die häufigste der fokalen Dystonien., Bei zervikaler Dystonie sind die Nackenmuskeln betroffen, die die Position des Kopfes steuern, wodurch sich der Kopf zur Seite dreht oder vorwärts oder rückwärts gezogen wird. Manchmal wird die Schulter hochgezogen. Zervikale Dystonie kann in jedem Alter auftreten, obwohl die meisten Menschen zuerst Symptome im mittleren Alter erfahren. Es beginnt oft langsam und erreicht normalerweise über einige Monate oder Jahre ein Plateau. Etwa 10 Prozent der Menschen mit Torticollis können eine spontane Remission erfahren, aber leider kann die Remission nicht dauerhaft sein.,

Blepharospasmus, die zweithäufigste fokale Dystonie, ist die unwillkürliche, gewaltsame Kontraktion der Augenmuskeln. Die ersten Symptome können ein verstärktes Blinken sein, und normalerweise sind beide Augen betroffen. Krämpfe können dazu führen, dass sich die Augenlider vollständig schließen, was zu „Funktionsblindheit“ führt, obwohl die Augen gesund sind und das Sehvermögen normal ist.

Cranio-facial Dystonie ist ein Begriff, der verwendet wird, um Dystonie zu beschreiben, die die Muskeln des Kopfes, des Gesichts und des Halses (wie Blepharospasmus) betrifft., Der Begriff Meige-Syndrom wird manchmal auf kranio-faziale Dystonie mit Blepharospasmus angewendet. Oromandibuläre Dystonie betrifft die Muskeln von Kiefer, Lippen und Zunge. Diese Dystonie kann Schwierigkeiten beim Öffnen und Schließen des Kiefers verursachen, und Sprache und Schlucken können betroffen sein. Krampfhafte Dysphonie, auch Larynxdystonie genannt, umfasst die Muskeln, die die Stimmbänder kontrollieren, was zu angespannter oder Atemnot führt.

Aufgabenspezifische Dystonien sind fokale Dystonien, die nur bei einer bestimmten sich wiederholenden Aktivität auftreten., Beispiele sind Writer ‚ s Cramp, der die Muskeln der Hand und manchmal den Unterarm beeinflusst und nur während der Handschrift auftritt. Ähnliche fokale Dystonien wurden auch Typist ’s Cramp, Pianist‘ s Cramp und Musician ‚ s Cramp genannt.Die Dystonie des Musikers ist ein Begriff, der verwendet wird, um fokale Dystonien zu klassifizieren, die Musiker betreffen, insbesondere ihre Fähigkeit, ein Instrument zu spielen oder aufzutreten. Es kann die Hand in Keyboard-oder Streichern, Mund und Lippen in Windspielern oder die Stimme in Sängern beinhalten.,

Darüber hinaus gibt es Formen der Dystonie, die eine genetische Ursache haben können:

  • DYT1 Dystonie ist eine seltene Form der dominant vererbten generalisierten Dystonie, die durch eine Mutation im DYT1-Gen verursacht werden kann. Diese Form der Dystonie beginnt typischerweise in der Kindheit, betrifft zuerst die Gliedmaßen und schreitet fort, was häufig zu erheblichen Behinderungen führt. Da die Wirkungen des Gens so unterschiedlich sind, entwickeln manche Menschen, die eine Mutation im DYT1-Gen tragen, möglicherweise keine Dystonie.,
  • Dopa-responsive Dystonie (DRD), auch bekannt als Segawa-Krankheit, ist eine andere Form von Dystonie, die eine genetische Ursache haben kann. Personen mit DRD treten typischerweise in der Kindheit auf und haben fortschreitende Schwierigkeiten beim Gehen. Die Symptome schwanken charakteristisch und sind spät am Tag und nach dem Training schlimmer. Einige Formen von DRD sind auf Mutationen im DYT5-Gen zurückzuführen. Patienten mit dieser Störung haben nach der Behandlung mit Levodopa, einem Medikament zur Behandlung der Parkinson-Krankheit, dramatische Verbesserungen der Symptome.,

Kürzlich haben Forscher eine weitere genetische Ursache für Dystonie identifiziert, die auf Mutationen im DYT6-Gen zurückzuführen ist. Durch DYT6-Mutationen verursachte Dystonie tritt häufig als kranio-faziale Dystonie, zervikale Dystonie oder Armdystonie auf. Selten ist ein Bein zu Beginn betroffen.

Es wurden viele andere Gene gefunden, die dystonische Syndrome verursachen, und bis heute sind zahlreiche genetische Varianten bekannt., Einige wichtige genetische Ursachen für Dystonie sind Mutationen in den folgenden Genen: DYT3, das mit Parkinsonismus assoziierte Dystonie verursacht; DYT5 (GTP-Cyclohydrolase 1), das mit Dopa-responsiver Dystonie (Segawa-Krankheit) assoziiert ist; DYT6 (THAP1), das mit mehreren klinischen Präsentationen von Dystonie assoziiert ist; DYT11, das mit Myoklonus assoziierte Dystonie verursacht (kurze Muskelkontraktionen); und DYT12, das mit Parkinsonismus assoziierte schnell einsetzende Dystonie verursacht.

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Welche Behandlungen stehen zur Verfügung?,

Derzeit gibt es keine Medikamente, um Dystonie zu verhindern oder ihr Fortschreiten zu verlangsamen. Es gibt jedoch mehrere Behandlungsoptionen, die einige der Symptome einer Dystonie lindern können, sodass Ärzte einen therapeutischen Ansatz auswählen können, der auf den Symptomen jedes Einzelnen basiert.

  • Botulinumtoxin. Botulinuminjektionen sind oft die effektivste Behandlung für die fokalen Dystonien. Die Injektion kleiner Mengen dieser Chemikalie in die betroffenen Muskeln verhindert Muskelkontraktionen und kann zu einer vorübergehenden Verbesserung der abnormalen Körperhaltungen und Bewegungen führen, die Dystonie charakterisieren., Solche Injektionen, die zuerst zur Behandlung von Blepharospasmus verwendet wurden, werden heute häufig zur Behandlung anderer fokaler Dystonien verwendet. Das Toxin verringert Muskelkrämpfe, indem es die Freisetzung des Neurotransmitters Acetylcholin blockiert, wodurch sich normalerweise die Muskeln zusammenziehen. Die Wirkung tritt typischerweise einige Tage nach den Injektionen auf und kann mehrere Monate anhalten, bevor die Injektionen wiederholt werden müssen. Die Details der Behandlung variieren zwischen den Individuen.
  • Medikamenten. Mehrere Klassen von Medikamenten, die verschiedene Neurotransmitter beeinflussen, können für verschiedene Formen von Dystonie wirksam sein., Diese Medikamente werden „off-Label“ verwendet, was bedeutet, dass sie von der US-amerikanischen Food and Drug Administration zur Behandlung verschiedener Störungen oder Zustände zugelassen sind, aber nicht speziell zur Behandlung von Dystonie zugelassen wurden. Die Reaktion auf Drogen variiert zwischen Individuen und sogar bei derselben Person im Laufe der Zeit. Diese Medikamente umfassen:
    • Anticholinergika blockieren die Wirkung des Neurotransmitters Acetylcholin. Medikamente in dieser Gruppe umfassen Trihexyphenidyl und Benztropin. Manchmal können diese Medikamente sedierend sein oder Gedächtnisschwierigkeiten verursachen, insbesondere bei höheren Dosierungen und bei älteren Personen., Diese Nebenwirkungen können ihre Nützlichkeit einschränken. Andere Nebenwirkungen wie Mundtrockenheit und Verstopfung können normalerweise mit Ernährungsumstellungen oder anderen Medikamenten behandelt werden.
    • Gabaergika sind Medikamente, die den Neurotransmitter GABA regulieren. Diese Medikamente umfassen die Benzodiazepine wie Diazepam, Lorazepam, Clonazepam und Baclofen. Schläfrigkeit ist ihre häufige Nebenwirkung.
    • Dopaminerge Mittel wirken auf das Dopaminsystem und den Neurotransmitter Dopamin, der die Muskelbewegung kontrolliert., Einige Personen können von Medikamenten profitieren, die die Wirkung von Dopamin blockieren, wie Tetrabenazin. Nebenwirkungen (wie Gewichtszunahme und unwillkürliche und sich wiederholende Muskelbewegungen) können die Verwendung dieser Medikamente einschränken. Dopa-responsive Dystonie (DRD) ist eine spezifische Form der Dystonie, die am häufigsten Kinder betrifft und oft mit Levodopa gut behandelt werden kann.
  • Deep Brain Stimulation (DBS) kann für einige Personen mit Dystonie empfohlen werden, insbesondere wenn Medikamente die Symptome nicht ausreichend lindern oder die Nebenwirkungen zu schwerwiegend sind., Bei DBS werden kleine Elektroden, die mit einem Impulsgenerator verbunden sind, chirurgisch in bestimmte Gehirnregionen implantiert, die die Bewegung steuern. Kontrollierte Mengen an Elektrizität werden in die genaue Region des Gehirns gesendet, die die dystonischen Symptome erzeugt und die elektrischen Signale stört und blockiert, die die Symptome verursachen. Die DBS sollte von einem interdisziplinären Team aus Neurologen, Neurochirurgen, Psychiatern und Neuropsychologen durchgeführt werden, da es intensive Nachuntersuchungen und Anpassungen zur Optimierung der DBS-Einstellungen einer Person gibt.,
  • Andere Operationen zielen darauf ab, die Wege zu unterbrechen, die für die abnormalen Bewegungen auf verschiedenen Ebenen des Nervensystems verantwortlich sind. Einige Operationen schädigen absichtlich kleine Regionen des Thalamus (Thalamotomie), Globus pallidus (Pallidotomie) oder andere tiefe Zentren im Gehirn. Andere Operationen umfassen das Schneiden von Nerven, die zu den Nervenwurzeln tief im Nacken in der Nähe des Rückenmarks führen (vordere zervikale Rhizotomie), oder das Entfernen der Nerven an der Stelle, an der sie in die kontrahierenden Muskeln gelangen (selektive periphere Denervation). Einige Patienten berichten von einer signifikanten Symptomreduktion nach der Operation.,
  • Physikalische und andere Therapien können für Personen mit Dystonie hilfreich sein und können eine Ergänzung zu anderen therapeutischen Ansätzen sein. Sprachtherapie und / oder Sprachtherapie können für einige, die von krampfhafter Dysphonie betroffen sind, sehr hilfreich sein. Physiotherapie, die Verwendung von Schienen, Stressmanagement und Biofeedback können auch Personen mit bestimmten Formen von Dystonie helfen.

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Welche Forschung wird durchgeführt?,

Die ultimativen Ziele der Forschung sind, finden Sie die Ursache(N) der Dystonien, so dass Sie verhindert werden kann, und Wege zu finden, zu heilen oder zu mehr effektiv behandeln Menschen, die betroffen sind. Das National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), ein Teil der National Institutes of Health (NIH), ist die Bundesbehörde mit Hauptverantwortung für die Gehirn-und neuromuskuläre Forschung. NINDS fördert die Forschung zur Dystonie sowohl in seinen Einrichtungen am NIH als auch durch Zuschüsse an medizinische Zentren und Institutionen im ganzen Land., Wissenschaftler an anderen NIH-Instituten führen auch Forschungen durch, die Personen mit Dystonie zugute kommen können. Wissenschaftler des Nationalen Instituts für Taubheit und andere Kommunikationsstörungen (NIDCD) untersuchen verbesserte Behandlungen für Sprach-und Sprachstörungen im Zusammenhang mit Dystonie. Das National Eye Institute (NEI) unterstützt die Arbeit an der Untersuchung von Blepharospasmus und verwandten Problemen, und das Eunice Kennedy ShriverNational Institute of Child Health and Human Development (NICHD) unterstützt die Arbeit an Dystonie, einschließlich der Rehabilitation für die Störung.,

Wissenschaftler der NINDS Laboratories haben detaillierte Untersuchungen der Muster der Muskelaktivität, bildgebende Untersuchungen der Gehirnaktivität und physiologische Untersuchungen des Gehirns bei Personen mit Dystonie durchgeführt.

In vielen Zentren, einschließlich des NIH, werden Behandlungsstudien unter Verwendung von Operationen oder Medikamenten durchgeführt. Um mehr über klinische Studien zur Dystonie zu erfahren, gehen Sie bitte zu www.clinicaltrials.gov.,

Vor kurzem wurde die Dystonia Coalition—ein klinisches Forschungsnetzwerk für Dystonie— mit Unterstützung der NINDS und des NIH Office of Rare Disease Research als Teil des Rare Disease Clinical Research Network gegründet. Weitere Informationen zu den klinischen Studien und dem Patientenregister der Dystonia Coalition finden Sie unter http://rarediseasesnetwork.epi.usf.edu/dystonia/.

Die Suche nach Genen, die für einige Formen der Dystonie verantwortlich sind, geht weiter. 1989 kartierte ein Forscherteam ein Gen für früh einsetzende Torsionsdystonie auf Chromosom 9; Das Gen wurde anschließend DYT1 genannt., 1997 sequenzierte das Team das DYT1-Gen und stellte fest, dass es für ein bisher unbekanntes Protein namens „Torsin A“ kodiert.Die Entdeckung des DYT1-Gens und des Torsin A-Proteins bietet die Möglichkeit für pränatale Tests, ermöglicht Ärzten eine spezifische Diagnose in einigen Fällen von Dystonie und ermöglicht die Untersuchung molekularer und zellulärer Mechanismen, die zu Krankheiten führen.

Die Entdeckung der Mutation in „torsin A“ hat es Wissenschaftlern ermöglicht, Tiermodelle zu untersuchen, in die das mutierte Gen eingeführt wurde., Durch Forschung mit Patienten, die über die neuesten Entdeckungen aus der Genetik und den grundlegenden Neurowissenschaften informiert sind, hoffen Wissenschaftler und Ärzte, Dystonie besser zu verstehen und effektivere Behandlungen zu finden.

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Wo erhalte ich weitere Informationen?

Für weitere Informationen zu neurologischen Störungen oder Forschungsprogrammen, die vom National Institute of Neurological Disorders and Stroke finanziert werden, wenden Sie sich an das Brain Resources and Information Network (BRAIN) des Instituts unter:

BRAIN
P. O., Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Informationen erhalten Sie auch von den folgenden Organisationen:

Dystonie Medical Research Foundation
1 East Wacker Drive
Suite 2810
Chicago, IL 60601-1905

Tel: 312-755-0198
Fax: 312-803-0138

National Spasmodic Torticollis Association
9920 Talbert Avenue
Fountain Valley, CA 92708

Tel: 714-378-9837; 800-487-8385

Benigne Essentielle Blepharospasmus (lidkrampf) Research Foundation
637 North 7th Street Suite 102
P. O., Box 12468
Beaumont, Texas 77726-2468

Tel: 409-832-0788
Fax: 409-832-0890

American Dystonie Gesellschaft
17 Suffolk Lane
Princeton Junction, NJ 08550

Tel: 310-237-5478

„Dystonien Fact Sheet“, NINDS, Publication date. Januar 2012.

NIH-Veröffentlichung Nr., 12-717

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Erstellt von:
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National Institute of Neurological Disorders and Stroke
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Bethesda, MD 20892

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