Autosome

Autosomale genetische Störungen können aufgrund einer Reihe von Ursachen auftreten, von denen einige am häufigsten Nicht-Konjunktion in elterlichen Keimzellen oder mendelsche Vererbung von schädlichen Allelen von Eltern sind. Autosomal genetische Störungen, die eine mendelsche Vererbung aufweisen, können autosomal dominant oder rezessiv vererbt werden. Diese Störungen manifestieren sich und werden von beiden Geschlechtern mit gleicher Häufigkeit weitergegeben., Autosomal dominante Störungen sind oft sowohl bei Eltern als auch bei Kindern vorhanden, da das Kind nur eine Kopie des schädlichen Allels erben muss, um die Krankheit zu manifestieren. Autosomal-rezessive Erkrankungen erfordern jedoch zwei Kopien des schädlichen Allels, damit sich die Krankheit manifestieren kann. Da es möglich ist, eine Kopie eines schädlichen Allels zu besitzen, ohne einen Krankheitsphänotyp zu präsentieren, können zwei phänotypisch normale Eltern ein Kind mit der Krankheit haben, wenn beide Eltern Träger (auch Heterozygoten genannt) für die Erkrankung sind.

Autosomale Aneuploidie kann auch zu Krankheitszuständen führen., Aneuploidie von Autosomen wird nicht gut vertragen und führt normalerweise zu einer Fehlgeburt des sich entwickelnden Fötus. Föten mit Aneuploidie von genreichen Chromosomen-wie Chromosom 1—überleben bis heute nie, und Föten mit Aneuploidie von genarmen Chromosomen-wie Chromosom 21—werden immer noch über 23% der Zeit Fehlgeburten. Der Besitz einer einzigen Kopie eines Autosoms (bekannt als Monosomie) ist fast immer unvereinbar mit dem Leben, obwohl sehr selten einige Monosomien nach der Geburt überleben können. Drei Kopien eines Autosoms (bekannt als Trisomie) zu haben, ist jedoch weitaus besser mit dem Leben vereinbar., Ein häufiges Beispiel ist das Down-Syndrom, das durch den Besitz von drei Kopien von Chromosom 21 anstelle der üblichen zwei verursacht wird.

Partielle Aneuploidie kann auch als Folge unausgewogener Translokationen während der Meiose auftreten. Deletionen eines Teils eines Chromosoms verursachen partielle Monosomien, während Duplikationen partielle Trisomien verursachen können. Wenn die Duplikation oder Löschung groß genug ist, kann sie durch Analyse eines Karyogramms des Individuums entdeckt werden. Autosomale Translokationen können für eine Reihe von Krankheiten verantwortlich sein, die von Krebs bis Schizophrenie reichen., Im Gegensatz zu einzelnen Genstörungen sind Krankheiten, die durch Aneuploidie verursacht werden, das Ergebnis einer falschen Gendosierung und nicht eines nicht funktionierenden Genprodukts.