Gene enthalten die erblichen Eigenschaften, die Eltern an ihre Kinder weitergeben: 50% des genetischen Make-ups eines Kindes stammen von ihrem Vater und die anderen 50% von ihrer Mutter. Diese Gene sind über ein Paar Sexchromosomen verteilt (Mädchen haben ein Paar XX und Jungen haben ein Paar XY) und 22 Paare Autosomen oderasexuelle Chromosomen.

Genetischerkrankungen treten auf, wenn sich ein Gen ändert. Diese Veränderungen, Mutationen genannt, verhindern, dass Menschen so funktionieren, wie sie sollen., Ein mutierter Tumor kann von einem betroffenen Elternteil oder einem Träger (nicht betroffen) stammen.Das Gen kann auch spontan im Sperma oder Ei von gesunden mutieren. Das unvorhersehbare Merkmal Vondwarfismus ist, warum wir alle sagenkann ein Kind mit kleiner Statur haben. Inbestimmte Arten von Zwergwuchs wie Achondroplasie, diese Spontanemutationen sind relativ häufig. Zwergwuchs ist in diesem Fall nicht erblichfall, und weil die Mutation oft isoliert ist, wird höchstwahrscheinlich nur einkind betroffen sein. Es ist jedoch möglich, dass die betroffenen Kinderkind wird später das mutierte Gen erben., Zwergwuchs wird daher in der zweiten Generation erblich sein.

Typenvon Vererbung

Wenn Ein Elternteil Träger eines mutierten Gens ist, das für Zwergwuchs verantwortlich ist, können sie es an ihr Kind weitergeben. In den allermeisten Fällen wird Zwergwuchs durch ein mutiertes Gen auf einem Autosom (autosomnalheredity) verursacht. Dies bedeutet, dass Zwergwuchs Mädchen genauso betrifft wie Jungen. Es kann auf zwei Arten gehemmt werden:

  • autosomnaldominante Vererbung: Nur ein mutiertes Gen ist erforderlich, damit die Krankheit auftritt (Achrondoplasie,Pseudoachondroplasie, Spondyloepiphysendysplasie, Kniestysplasie).,
  • AutosomnalRezessive Vererbung : Zwei mutierte Gene werden benötigt,damit die Krankheit auftritt (diastropische Dysplasie, Morquio-Syndrom, Seckel-Syndrom). Manche Menschen sind Träger eines amutierten Gens, ohne von der Krankheit betroffen zu sein.

Manchmal erscheint der Zwergwuchs aber auch auf einem Geschlechtschromosom. Dies wird als geschlechtsgebundene Dominanz bezeichnet.

Schließlich in anderen Fällen wie zDas Turner-Syndrom ist kein mutiertes Gen, sondern die Anzahl Derchromosomen, die die Krankheit verursachen.,

Autosomnal Dominante Vererbung

Verwenden wir als Beispiel ein fiktives Paar. Der Vater hat eine Achondroplasie, die Mutter jedoch nicht (das Gegenteil ist ebenfalls möglich). Ihre Kinder haben eine 50% ige Chance, das mutierte Gen zu erhalten und eine Achondroplasie zu entwickeln. Wenn das Kind das Gen nicht bekommt, hat es keine Chance, es weiterzugeben, weil es nicht Teil seines Erbguts ist.,

PageUp Δ

Bei einigen Arten von Zwergwuchs, wenn beide Elternteile habendie gleiche Krankheit durch dominante Vererbung, jedes Kind hat eine 25% Chance, nicht zu überleben (zwei mutierte dominante Gene sind tödlich), 25% Chance, gesund zu sein, und 50% Chance, Zwergwuchs zu haben. Glücklicherweise, adouble mutiertes Gen ist kein Risiko in allen Arten von Zwergwuchs.

Automsomnal Rezessive Vererbung

Im Fall dieses Paares hat jedes Kindeine 50% ige Chance, das mutierte Gen zu erben, hat jedoch keine Anysymptome, da das“ gute “ Gen im Paar dominiert.,

Wenn beide Elternteile Träger des mutierten Gens sind, haben die Kinder eine 25% ige Chance, Zwergwuchs zu haben, weilzwei rezessive Gene sind notwendig, um die Krankheit zu entwickeln. Jedes Kind hat eine 50% ige Chance, ein gesunder Träger des mutierten Gens zu seinund 25% ige Chance, das Gen nicht zu erhalten.

Wenn einer der Elternteile zwei mutierte Gene hat,haben sie die Krankheit. Wenn der andere Elternteil nicht über die mutierte Mutter verfügt, ist jedes Kind Träger des Gens, hat aber keine Mutter.,

PageUp Δ

Wenn einer der Eltern ein Träger des mutierten Gens ist, während der andere die Krankheit hat, haben ihre Kindereine 50% ige Chance, die Krankheit zu entwickeln, und 50% werden Träger sein.

Wenn beide Eltern die Krankheit haben, werden alle ihre Kinder sie auch haben.

Geschlechtsgebundene Dominanz

Manchmal tritt eine genetische Mutation auf einem Asex-Chromosom anstelle eines Autosoms auf. Dies ist sex-verknüpfte Dominanz. In seltenen Fällen wie Spondyloepiphysendysplasie sind nur Jungen betroffen, während Mädchen Träger sind.,

Andere Fälle

Turner-Syndrom ist eine häufige Ursache Fürdwarfismus, der fast ausschließlich Frauen betrifft. Menschen mit Turnersyndrom haben 45 Chromosomen anstelle von 46, dh 22 Paare normaler Chromosomen und nur ein X-Chromosom anstelle von zwei. Ein solcher Fehler inder genetische Code ist zufällig und passiert während der ersten Zellteilungen nach der Befruchtung. Wenn ein Paar ein Mädchen mit Turnersyndrom hat, ist es unwahrscheinlich, dass sie ein anderes mit der gleichen Krankheit haben werden.Frauen mit dieser Krankheit geben ihre Chromosomenanomalie nicht weiterweil sie im Allgemeinen unfruchtbar sind.,

Hypopituitarism

Autosomnaldominant or recessive

Seckel Syndrome

Autosomnalrecessive

Turner Syndrome

Chromosomalabnormality

In light of these explanations, it isimportant to study each partner’s genetic history whenever possible toevaluate the possibility of their child having a chromosomalabnormality.,

Diese informationwas übernommen und angepasst von Nathalie Boëls‘ Buch: Le nanisme:Se faire une place au soleil dans un monde de grands, Ed.,CHU Ste-Justine, 2008.

Vielen Dank an Gail Ouellette von Portailquébécois des maladies génétiques orphelines.

Seite nach oben.