Treacher Collins syndrom

for nyfødte spædbørn med TCS vil behandlingen omfatte procedurer til forbedring af vejrtrækning og hvordan luftvejene fungerer. Metoder omfatter særlig positionering af spædbarnet og åbning i luftrøret.

læger kan behandle høretab forårsaget af TCS med høreapparater, taleterapi og integration i uddannelsessystemet.,

Kirurger kan korrigere eller genopbygge følgende områder, hvis de er påvirket af unormal eller ufuldstændig udvikling af:

• kraniet og ansigtet
• taget af munden
• kindben, kæbe, og øjenhuler
• den ydre del af ørerne
• næse
• tænderne
• nederste øjenlåg

Den alder på den person, der vil påvirke, hvad kirurgi, en læge vil anbefale.

reparationer af mundens tag udføres ofte ved 1-2 år. Kind, kæbe og øjenkontaktbygning udføres ofte ved 5-7 år., Ørekorrektioner foretages normalt efter 6 år. Kæbe repositionering sker typisk før 16 år.

andre potentielle behandlinger er stadig under undersøgelse, og der er endnu ikke bekræftet nogen videnskabelige resultater. De omfatter:

• tilføjelse af stamceller til knogler og brusk for at forbedre kirurgiske resultater ved behandling af abnormiteter i kraniet og ansigtet.
• behandling af TCS i livmoderen, når embryoet stadig udvikler sig, ved genetisk manipulation af et gen kaldet p53 og blokering af, hvad det gør.,

genetisk rådgivning kan også foreslås for individuelle personer med TCS eller hele familien, hvis syndromet blev arvet. På disse møder vil folk lære om udsigterne for en genetisk lidelse, og eksperter vil rådgive dem om, hvad chancerne er for at overføre tilstanden.

prognose & forventet levealder

normalt vokser mennesker med TCS til at blive fungerende voksne med normal intelligens. Med korrekt ledelse er forventet levetid ca. det samme som i den generelle befolkning., I nogle tilfælde afhænger prognosen af de specifikke symptomer og sværhedsgrad hos den berørte person. For eksempel kan meget alvorlige tilfælde af TCS forårsage perinatal død på grund af en kompromitteret luftvej.

Video

Reference

Treacher ‘ Collins syndrom. (2016). Hentet fra https://rarediseases.org/rare-diseases/treacher-collins-syndrome/

Treacher ‘ Collins syndrom. (2017, November 28.). Hentet fra https://ghr.nlm.nih.gov/condition/treacher-collins-syndrome #