Hvad kan Rett syndrom fortælle os om autisme? Lektor Zhong -iei Phhang, Ph. D., forsøger at finde ud af det.

når autisme bliver mere udbredt, er det meget vigtigt at forstå dens grundlæggende årsager og identificere mulige behandlinger. Rett syndrom er en udviklingsforstyrrelse, der næsten udelukkende rammer unge piger og ofte fører til betydelige fysiske og mentale symptomer, herunder tab af motorisk funktion og social interaktion., Det er kategoriseret som en autismespektrumforstyrrelse, men i modsætning til de fleste former for autisme har Rett syndrom en klar årsag-en mutation i et protein kendt som MeCP2.

Zhang og kolleger beskrev for nylig MECP2 ‘ s rolle i dannelsen af vigtige kredsløb i hjernen kendt som hæmmende kredsløb. Hæmmende kredsløb styrer signaler i hjernen og forhindrer dem i at skyde for stærkt og for hurtigt. Problemer med hæmmende kredsløbsudvikling og funktion har været impliceret i en række psykiske lidelser og sygdomme, herunder autisme.,

“Vi har fundet ud af, at hæmmende kredsløb forstyrres i hjernen hos MeCP2-mutante mus, og ændringerne forekommer inden begyndelsen af adfærdsændringerne forbundet med Rett-syndrom,” siger .hang. “Disse fund sammen med nylige undersøgelser fra andre grupper fremhæver rollen som hæmmende transmission i autismespektrumsygdomme.”

Zhang studerer nu, hvordan mutationer i MeCP2 forårsager sygdomssymptomerne med det formål at identificere mål for terapeutiske indgreb.