porfyri

Hvad er porfyri?

udtrykket porfyri beskriver en gruppe på otte lidelser, der påvirker huden og nervesystemet. De fleste af disse lidelser er arvet (overført fra familiemedlemmer). En type porphyria, porphyria cutanea tarda (PCT), er ikke altid arvet.

hvor almindelig er porfyri?

porfyri er sjælden. Læger kender ikke det nøjagtige antal mennesker, der lever med denne tilstand, fordi mange ikke har nogen symptomer på sygdommen., Det er imidlertid blevet anslået, at alle former for porfyri kombineret påvirker færre end 200.000 mennesker i USA.

Hvad forårsager porfyri?

hver type porfyri er forårsaget af lave niveauer af et specifikt en .ym (et specifikt en .ym for hver type porfyri), der er nødvendigt under fremstillingen af hæm. Heme er et jernholdigt pigment, der er afgørende for alle kroppens organer. Heme er en del af hæmoglobinet i dit blod. Hæmoglobin bærer ilt til kropsvæv og giver røde blodlegemer deres farve., Heme er også en del af proteiner i leveren, der hjælper leveren med at fungere korrekt.

i den flere-trins proces til fremstilling af hæm oprettes flere andre forbindelser – kaldet porfyriner og porfyrinprecursorer. Hvis der er et lavt niveau af et af de en .ymer, der er nødvendige for at fremstille hæm, opbygges disse porphyrin-og porphyrinprecursorer i leveren, huden og andet kropsvæv. Når de bygger op, kan folk udvikle symptomer på en af de typer porfyri.

Hvad er typerne af porfyri?,

De specifikke navne på de otte typer af porphyrias er:

• Delta-aminolevulinate-dehydratase mangel porfyri
• Akut intermitterende porfyri
• Arvelige coproporphyria
• Variegate porfyri
• Medfødt erythropoietic porfyri
• Porfyri cutanea tarda
• Hepatoerythropoitic porfyri
• Erythropoietic protoporphyria

Læger kategorisere porphyrias på flere forskellige måder., Udover at definere efter hver specifik type klassificerer læger også porfyri i to brede kategorier:

• akut porfyri – indtræden er hurtig. Symptomer varer kort tid, men de kan komme tilbage fra tid til anden. Oftest påvirker akutte porfyrier nervesystemet.
• kutane porfyrier-kun huden påvirkes.

læger klassificerer også porfyri, hvorved kropssystemet bliver overaktivt:

• erythropoietiske porfyrier – knoglemarven producerer porfyriner i højere niveauer end normalt.,
• hepatiske porfyrier-leveren gør for mange porfyriner og porfyrinprecursorer.

Hvad er symptomerne på porfyri?

symptomerne på porfyri varierer afhængigt af typen. Symptomerne spænder fra mild til svær. Nogle mennesker med porfyri har ingen symptomer. I nogle tilfælde kan symptomer være livstruende, medmindre de behandles.,

Mennesker, der lever med kutant typer af porfyri, som påvirker huden, ofte opleve symptomer, herunder:

• Oversensitivity for sollys
• Kløe
• Hævelse af huden udsættes for sollys
• Hudafskrabninger, blærer på huden, huden erosioner
• Dannelse af solen udsatte områder af huden, hvilket fører til skrøbelige hud

Akut porphyrias kan give symptomer, der påvirker nervesystemet. Disse symptomer forekommer normalt pludselig og varer normalt en kort periode., Symptomer på akut porphyrias er:

• Smerter i maven, brystet, arme, ben eller ryg
• Kvalme eller opkastning
• Forstoppelse (besvær passerer afføring)
• urinretention (manglende evne til at tømme blæren helt)
• Mental status changes, herunder konfusion og hallucinationer
• Anfald
• muskelsvaghed

hvem Der er mest udsat for at få porfyri?

porfyri skyldes oftest genetiske mutationer, der er overført fra forælder til barn. Du er mere udsat for porfyri, hvis en forælder har lidelsen.,i modsætning til de andre typer porfyri forekommer porphyria cutanea tarda (PCT), når en inaktiv erhvervet sygdom, som hepatitis C eller human immundefektvirus (HIV), bliver aktiv i kroppen. Sygdommens aktivitet forårsager en mangel i de en .ymer, der er nødvendige for at producere hæm.,

Get useful, helpful and relevant health + wellness information

enews