DISKUSSION

HEJ er en arvelig autosomal recessiv lidelse, der er karakteriseret ved medfødte epidermis abnormitet. Mutationer i ABCA12-genet er rapporteret hos størstedelen af HI-patienterne. Dette gen spiller en vigtig rolle i transport af lipider til celler, der danner epidermis og den normale udvikling af huden. Ved fødslen er spædbørn dækket af hård hyperkeratonisk rustning, der består af store, tykke, gulbrune og meget klæbrige plader., Efter fødslen forekommer dybe røde sprækker på disse hårde og ufleksible plader, der strækker sig til dermis, hvilket resulterer i en joker-lignende hud. Spædbørn med HI kan have mikrocephali, ectropion og eclabium. Ydre øregang og næsebor virker rudimentære og umodne. Derudover har patienter med HI respirationssvigt som følge af begrænset brystudvidelse og skeletdeformiteter. Fodring problemer kan resultere i lavt blodsukker, dehydrering, og nyresvigt. Derudover ville temperaturstabilitet og infektion være almindelig., Næsten alle disse kliniske træk blev observeret i den aktuelle sag.

familier med et eller flere børn med HI er tidligere rapporteret. En dreng med HI blev født ved 37 ugers graviditet med 2,9 kg i en polsk familie. Han var 6 måneder gammel på rapporteringstidspunktet. En anden undersøgelse har rapporteret to tilfælde med HI fra Mashhad, Iran. Det første tilfælde var en 2,0 kg for tidlig pige, der blev leveret ved 32 ugers graviditet og døde 3 dage efter fødslen. Hun var et produkt af en første-fætter ægteskab. Den anden var også en pige med en vægt på 2,3 kg.,prænatal diagnose ville være det første skridt til tidlig påvisning af sygdommen. Derfor ville det være meget nyttigt at få familiehistorien, konsanguinitet mellem forældrene og tilstedeværelsen af andre hudlidelser hos afkom til tidlig diagnose af sygdommen. Mikroskopisk undersøgelse af fostervandsceller og ultralyd til vurdering af formen af føtal mund ved 17 ugers graviditet kan være nyttig til tidlig påvisning. Prenatal diagnose kan også være mulig ved hjælp af hudbiopsi ved 24 ugers graviditet, især blandt familierne med en historie med HI., Selvom ultrasonografi kan være nyttig i nogle tilfælde, men det kan ikke være gældende på grund af forsinket fænotypisk ekspression og sjældenhed af sygdommen. Desuden skal sekvensanalyse af ABCA12 udføres først for personer med HI-historie.

dødeligheden af HI er høj, og de fleste af ofrene dør inden for et par uger efter fødslen på grund af sekundære komplikationer såsom infektion og dehydrering. Overlevelse bidrager imidlertid til typen af mutationer; ofre med den sammensatte Hetero .ygote-mutation overlever mere end dem med Homo .ygote-mutationen., Derudover forbedrer fremskridt inden for postnatal behandling og pleje prognosen for sygdommen. Overlevelsesraten stiger til mere end 50% ved tidlig recept på orale retinoider. Patienternes livskvalitet forbedres med understøttende pleje. Ud over den rutinemæssige pleje, såsom kontrol af vitale tegn, skal patienter opbevares i en varm og fugtig inkubator. Hydrering skal udføres. Da det kan være vanskeligt at få adgang til de perifere kar, kan et navlestrengsvenekateter være nødvendigt., Hvis du tager brusebad to gange om dagen, skal saltvandskompresser og blide blødgøringsmidler bruges til at holde huden blød og for at fremskynde des .uamationen. Vand-og elektrolytforstyrrelser skal også håndteres. Miljøet skal renses for at forhindre infektion; derfor ville gentagne kulturer i huden være afgørende for at opdage de farlige mikroorganismer. Derudover bør genetisk rådgivning og molekylær undersøgelse af ABCA12-genet overvejes.