Symptomer

Der er tre typer af Niemann-Pick Disease:

Type A er en genetisk sygdom, hvor sphyingomyelin (ceramide phosphorylcholine) ophobes i cellerne af spædbørn og små børn. Denne tilstand får leveren og milten til at blive forstørret, og barnet trives ikke. Der er hurtig degeneration af nerverne, der fører til døden efter to eller tre år.

Type B, som type A, er en genetisk lidelse, hvor sphyingomyelin akkumuleres i celler., En patient kan udvikle fede, uregelmæssige gule pletter eller knuder på øjenlågens hud, nakke eller ryg, der er forbundet med forstyrrelser i kolesterolmetabolisme. En patient kan også have misfarvning af huden og forstørret lever, milt og lymfeknuder. Personer med type B har imidlertid ringe eller ingen nerveinddragelse og overlever ind i voksen alder.

Type C er forårsaget af en fejl i kolesterolmetabolisme, der resulterer i, at uesterificeret kolesterol akkumuleres i celler., Dens symptomer inkluderer variabel forstørrelse af leveren og milten, en stigende manglende evne til at kontrollere muskelbevægelse, anfald, uordnet muskeltonus, demens og undertiden dødelig neonatal leversygdom. Det forekommer normalt i sen barndom med døden i patientens 20 ‘ ere. når det vises i voksen alder, kan det producere psykose og demens.

Årsager og risikofaktorer

type A og B er arvelige tilstande, der oftest forekommer i Jødiske familier. Type C er ikke arvet og vises i alle etniske grupper.