Hvad er Grouperoderma Pigmentosum Group C?

pigeroderma pigmentosum (pp) er en arvelig tilstand, der er kendetegnet ved en ekstrem følsomhed over for ultraviolette (UV) stråler fra sollys. Således er de områder af kroppen, der er mest påvirket af tilstanden, hud og øjne. XP ‘ s navn kommer fra to af dets fælles egenskaber: tør hud (pigeroderma) og hudfarveændringer (pigmentosum)., Der er flere typer XP, nogle med forskellige funktioner, der er specifikke for hver gruppe, men alle typer inkluderer følsomhed over for UV-lys.

XP diagnosticeres ofte hos spædbørn, der er blevet solbrændt efter minimal tid i sollys. Men ikke alle børn med groupp gruppe C (grouppc) vil solskoldning, selvom de kan have fregnelignende ændringer i hudområder udsat for solen. Skader fra UV-stråler, uanset mængden af solskader observeret, øger risikoen for hudkræft hos børn med .pc betydeligt., Den gennemsnitlige alder for indtræden for ikke-melanom hudkræft hos børn med enhver form forpp er 9 år og for melanom er 22 år. Øjet er også modtagelig over for skader fra UV-lys, hvilket resulterer i nedsat syn eller blindhed på det ene eller begge øjne på grund af uklarhed af cornea, betændelse i hornhinden, ikke-ondartede vækster på øjet, og/eller øjet kræft.

andre abnormiteter, der forekommer hos en del af personer med UVPC, men det er usandsynligt, at de er relateret til UV-skade, inkluderer neurologiske abnormiteter og interne kræftformer., Kognitive og motoriske problemer er mindre sandsynlige med .pc, men høretab, intellektuel handicap, autisme og hypoglykæmi, der kan forårsage neurologisk skade, er blevet rapporteret. Risiko for interne kræftformer, primært kræft i hjernen, kan være højere end i andre grupper, selv om den enkelte ikke har nogen neurologiske abnormiteter. Den øgede risiko for interne kræftformer menes at være knyttet til miljømæssige kræftfremkaldende stoffer, som cigaretrøg og andre potentielt ukontrollerbare eksponeringer.

hvor almindelig er Grouperoderma Pigmentosum gruppe C?,

på verdensplan er XP estimeret til at påvirke omkring 1 ud af 100.000 individer. Imidlertid er XP estimeret til at påvirke fra så højt som 1 ud af 5000 personer til så lavt som 1 ud af 1.400.000 individer afhængigt af befolkningen. For den kaukasiske befolkning i USA anslås XP at påvirke 1 ud af 250.000 individer. I Vesteuropa ses 1 tilfælde af XP per 1.000.000 personer årligt. Af casesp-sagerne i USA er cirka 40 Til 45% casesp gruppe C-sager.

i den japanske befolkning påvirker 1p cirka 1 ud af 22.000 individer med ~3.,5% tilskrives mutationer i genepc-genet. En højere frekvens af casesp-tilfælde er rapporteret i områder, hvor ægteskab mellem blodrelaterede (konsanguinitet) er almindeligt, eller hvor nogle få mutationer tegner sig for de fleste tilfælde (grundlæggermutationer). En højere frekvens af casesp-sager er blevet dokumenteret i Italien, Tyrkiet, Nordafrika og Mellemøsten. I den comoriske sorte befolkning i Mayotte, en ø ud for Afrikas kyst, findes .p hos 1 ud af 5000 individer.

Hvordan behandles Pigeroderma Pigmentosum gruppe C?,

håndtering af alle typer XP involverer strengt at undgå sol-og UV-lys, især på hud og øjne; huddækkende tøj, solcreme og solbriller med UV-beskyttelse anbefales kraftigt. Undgåelse af kræftfremkaldende stoffer, som cigaretrøg, anbefales også. Behandling af personer med XP er typisk tværfaglig. Enkeltpersoner ses regelmæssigt af hudlæger for at fjerne hudvækst og kan ordineres høje doser af en speciel form for vitamin A for at forhindre yderligere vækst (selvom der er mange bivirkninger)., Oftalmologer er også involveret i patientpleje for regelmæssigt at undersøge øjnene for skade. En neurolog og audiolog kan hjælpe med overvågning, diagnose og styring af neurologiske træk. Onkologer vil blive involveret, hvis en intern kræft diagnosticeres.

hvad er prognosen for en person med Grouperoderma Pigmentosum gruppe C?

prognosen for en person uden neurologiske træk kan være god og forbundet med en normal levetid. Imidlertid forkortes levetiden for mange personer medpcpc på grund af den dramatisk øgede risiko for kræft., Den gennemsnitlige levealder for en person med nogen form for XP og ingen neurologiske træk er cirka 37 år (29 år, hvis neurologiske træk er til stede).