Multipel sklerose (MS) er en forholdsvis almindelig erhvervet kronisk recidiverende demyeliniserende sygdom, som involverer det centrale nervesystem, og er den anden mest almindelige årsag til neurologiske forstyrrelser i unge voksne, efter traumer 19. Definition dissemineret ikke kun i rummet (dvs.flere læsioner i forskellige regioner i hjernen), men også i tide (dvs. læsioner forekommer på forskellige tidspunkter).

en række kliniske varianter genkendes, hver med specifikke billeddannelsesresultater og klinisk præsentation., De er:

  • klassiske multipel sklerose (Charcot-type)
  • tumefactive multipel sklerose
  • Marburg type (akutte maligne)
  • Schilder type (diffus cerebral sklerose)
  • Balo koncentriske sklerose

Denne artikel beskæftiger sig primært med klassiske (Charcot-typen), og multipel sklerose. De andre varianter diskuteres separat.

det er vigtigt, at neuromyelitis optica (Devic disease) blev betragtet som en variant af multipel sklerose, men anerkendes nu som en særskilt enhed og diskuteres derfor også separat.,

På denne side:

Epidemiologi

præsentationen er normalt mellem ungdommen og den sjette årti, med et højdepunkt på ca 35 år 12,19. Der er en stærk, velkendt kvindelig forkærlighed med et F:M-forhold på cirka 2: 1 19.

multipel sklerose har en fascinerende geografisk fordeling: det findes sjældent i ækvatoriale regioner (f 15 15 per 100.000), med incidensen gradvist stigende med afstand fra ækvator (F.250 per 100.000) 12,19.,

klinisk præsentation

klinisk præsentation er både meget variabel akut som følge af varierende PLA locationue placering såvel som over tid. Eksempler på fælles kliniske funktioner omfatter 23,24:

  • hjernestammen og kranie nerve engagement:
    • optisk neuritis
    • internuclear ophthalmoplegia (ofte bilateral)
    • trigeminusneuralgi
    • dobbeltsyn (fx,li >
    • 85% af patienter med recidiverende-remitterende MS i sidste ende indtaste et sekundære progressive fase
  • primær progressiv
    • ualmindeligt (10% af tilfældene)
    • patienter ikke har remissioner, med neurologisk forværring er ubarmhjertig
  • progressive med tilbagefald
  • godartet sclerose
    • 15-50% af tilfælde
    • , der er defineret som patienter, der forbliver funktionelt aktive i over 15 år

    • Som det fremgår af denne liste, der er overlap, og i nogle tilfælde, patienter kan drive fra et mønster til et andet.,

    Ved præsentation har patienter ofte bevis for flere tidligere asymptomatiske læsioner, og diagnosen af multipel sklerose kan udledes stærkt. I andre tilfælde patienter til stede med den første plak. Dette er kendt som klinisk isoleret syndrom (CIS), og ikke alle patienter fortsætter med at udvikle multipel sklerose.

    radiologisk isoleret syndrom (RIS) er en anden enhed baseret på MR-hjernefund, der beskrives som tilfældige hvide stoflæsioner, der tyder på MS ved billeddannelse hos en patient uden tilknyttede kliniske symptomer 17.,

    Diagnose

    diagnosen multipel sclerose kræver, at den konstellation af kliniske resultater og forskellige undersøgelser (se McDonald ‘ diagnostiske kriterier for multipel sklerose), herunder 19:

    • typisk historie
    • oligoclonal bands i FSR
    • immunoglobulin G i serum
    • unormal visual evoked potential
    • MR billeddannelse
    • manglende levedygtigt alternativ diagnose

    Sygdom

    Den præcise ætiologi er dårligt kendt, selvom det menes, at både genetiske og erhvervede medvirkende komponenter. Et smitstof (f. eks., EBV), eller i det mindste en katalysator, har længe været mistænkt på grund af den geografiske fordeling og tilstedeværelse af klynger af sager; imidlertid er ingen agent endnu blevet bekræftet. Nogle forfattere foreslog også, at “kronisk cerebrospinal venøs insufficiens” kan forårsage eller forværre MS, men denne teori er ikke blevet bevist ved yderligere undersøgelser 15.,

    Multipel sklerose er, menes at være resultatet af en celle-medieret autoimmun reaktion mod ens eget myelin-komponenter, med tab af oligodendrocytes, med lidt eller ingen axonal degeneration i den akutte fase, men i senere faser, tab af oligodendrocytes resultater i axonal degeneration.

    demyelinering forekommer i diskrete perivenulære foci, betegnet PLA .ues, som varierer i størrelse fra nogle få millimeter til nogle få centimeter 19.,laques vises pink og hævede

  • subakut fase
    • plaques blive blegere i farven (“chalky”)
    • rigelige makrofager
  • kroniske fase (inaktiv plaques/gliosis)
    • lidt eller ingen myelin opdeling
    • gliosis med tilhørende volumen tab
    • vises grå/gennemsigtige
    • Foreninger
    • en stærk association med HLA-DR2 i klasse II, der er blevet identificeret 11
    • Melkersson-Rosenthal syndrom: postulerede

    Radiografiske funktioner

    Plaques kan forekomme overalt i det centrale nervesystem., De er typisk ovoide i form og perivenulære i fordeling.

    CT

    CT-funktioner er normalt ikke-specifikke, og signifikant ændring kan ses på MR med en i det væsentlige normal CT-scanning. Funktioner, der kan være til stede er:

    • plaques kan være ensartet hypoattenuating 8,11
    • hjerne atrofi kan være tydelig i med langvarige kroniske MS 5
    • nogle plaques kan vise kontrast forbedring i den aktive fase 7,11
    MR

    MR-har revolutioneret den diagnose og overvågning af patienter med MS., Ikke kun kan en MR bekræfte diagnosen (se McDonald diagnostiske kriterier for multipel sklerose), men opfølgningsscanninger kan vurdere respons på behandlingen og hjælpe med at bestemme sygdomsmønsteret.,

    Protokol

    Selv om der er mange sekvenser er bidragspligtig, 2018 Reviderede Retningslinjer for Konsortiet af MS-Centre MR Protokol for Diagnosticering og Opfølgning af MS plaques, viser følgende centrale sekvenser 25:

    • FLAIR (aksial-og sagittal)
      • ideelt set udføres som en 3D-volumetrisk scan (1 mm isotropisk), eller
      • 3 mm sammenhængende
    • T1: 3D-inversion recovery forberedt gradient echo ‘
    • T2 (aksial): 3D eller 2D
    • DWI (aksial)

    Bemærk: kontrasten er ikke nødvendigt for rutine asymptomatiske opfølgning.,es undlader at vise disse læsioner 26

  • MR-spektroskopi
    • NAA toppe kan reduceres i løbet af plaques, som er den mest almindelige og bemærkelsesværdigt forhold
    • cholin og laktat er fundet til at være øget i den akutte patologisk fase
  • double inversion recovery DIR
    • en ny sekvens, der undertrykker både FSR og hvid substans signal og giver bedre afgrænsning af plaques

    • Placering af plaques kan være infratentorial, i de dybe spørgsmål, hvid, periventricular, juxtacortical eller blandet hvid sag-grå substans læsioner.,

    selv på en enkelt scanning er nogle funktioner nyttige til at forudsige recidiverende-remitterende vs. progressiv sygdom. Funktioner begunstige progressiv sygdom, kan nævnes:

    • stor talrige plaques
    • hyperintense T1 læsioner

    Behandling og prognose

    formålet med behandlingen er dobbelt: for at begrænse progression (sygdomsmodificerende agenter) og symptomatisk lindring.

    steroider, interferon, monoklonale antistoffer og Autolog hæmatopoietisk stamcelletransplantation anvendes alle.,jeg>

  • dimethylfumarat (Tecfidera®): immunomodulation
  • fingolimod (Gilenya®): forhindrer, at lymfocyt migration ud af lymfeknuder og ind i CNS
  • natalizumab (Tysabri®): hæmmer binding af lymfocytter til endothelium
  • alemtuzumab (Lemtrada®): immunomodulation af T-celler og B-celle funktion
  • mitoxantron: reducerer T-celler og B-celle spredning og reducerer T-celle aktivering
    • Komplikationer

    ud over at risikoen for sygdomsprogression, hvilket resulterer i progressive neurologiske handicap, en række specifikke komplikationer skal tages i betragtning.,elle (JC-virus granulat celle neuronopathy, JC-virus encephalopati, og JC-virus meningitis)

    • især hos patienter behandlet med natalizumab med positive JC-virus serologi
  • PML-IRIS
    • en komplikation af ophør af natalizumab eller behandling af natalizumab-relaterede PML med plasma exchange eller immunoabsorption 21
  • primært CNS-lymfom
    • sjældent lymfom synes at opstå fra tidligere identificerede demyeliniserende læsioner
    • Prognose

    Prognosen er variabel og afhænger af det mønster af sygdom en patient har (e.,g. primær progressiv bærer en værre prognose end recidiverende-remitterende).

    generelt vil patienter med recidiverende-remitterende MS udvikle sig til sekundær progressiv sygdom om 10 år og vil kræve ambulante hjælpemidler (f.eks. sukkerrør/kørestol/ramme) i yderligere 5 til 15 år 12. Cirka halvdelen af de berørte personer vil ikke længere være uafhængigt ambulerende efter 20 år 19.

    den samlede forventede levealder reduceres også med 7 til 14 år 19.

    differentiel diagnose

    den differentielle diagnose er afhængig af placeringen og udseendet af demyelinering., For klassisk MS (Charcot-type) kan forskellen opdeles i intrakraniel og spinal involvering.

    For intrakraniel sygdom, forskellen omfatter næsten alle andre demyeliniserende sygdomme, samt:

    • CNS svampeinfektion (fx Slækning kompromis) – patienter har tendens til at være immunkompromitterede
    • mucopolysaccharidosis (fx, Hurler sygdom) – medfødte og opstår i en yngre aldersgruppe
    • Marchiafava-Bignami sygdom (for callosal læsioner)
    • Susac syndrom
    • CNS manifestationer af primær antiphospholipid syndrom 13

    For spinal involvering, bør følgende overvejes:

    • transversel myelitis
    • infektion
    • rygmarv tumorer (fx astrocytomas)

    Multipel sklerose varianter (fx tumefactive MS, Devic sygdom) behandles separat.