DNA-sekvensen af et gen kan ændres på en række måder. Genmutationer har forskellige virkninger på helbredet, afhængigt af hvor de forekommer, og om de ændrer funktionen af essentielle proteiner. Typerne af mutationer inkluderer:

Missense-mutation: denne type mutation er en ændring i et DNA-basepar, der resulterer i substitution af en aminosyre til en anden i proteinet fremstillet af et gen.nonsens-mutation: en nonsens-mutation er også en ændring i et DNA-basepar., I stedet for at erstatte en aminosyre med en anden, signalerer den ændrede DNA-sekvens imidlertid for tidligt cellen for at stoppe med at opbygge et protein. Denne type mutation resulterer i et forkortet protein, der kan fungere forkert eller slet ikke.

lydløs mutation: nogle mutationer, der ændrer DNA-baser, har ingen effekt på sekvensen af aminosyrer i proteinet. Disse mutationer kaldes tavse mutationer, og de påvirker ikke proteinets struktur eller funktion, fordi der ikke er nogen effekt på aminosyresekvensen.,

Figur: Nogle mutationer ikke ændre rækkefølgen af aminosyrer i et protein. Nogle bytter en aminosyre til en anden. Andre introducerer et tidligt stopkodon i sekvensen, der får proteinet til at blive afkortet.

indsættelse eller sletning: en indsættelse ændrer antallet af DNA-baser i et gen ved at tilføje et stykke DNA. En sletning fjerner et stykke DNA., Indsætninger eller deletioner kan være små (et eller et par basepar inden for et gen) eller store (et helt gen, flere gener eller en stor del af et kromosom). I et af disse tilfælde kan proteinet fremstillet af genet ikke fungere korrekt.en kopiering består af et stykke DNA, der unormalt kopieres en eller flere gange. Denne type mutation kan ændre funktionen af det resulterende protein.

Frameshift-mutation: denne type mutation opstår, når tilsætning eller tab af DNA-Baser ændrer et gens læseramme., En læseramme består af grupper på 3 baser, der hver kode for en aminosyre. En rammeskiftmutation forskyder grupperingen af disse baser og ændrer koden for aminosyrer. Det resulterende protein er normalt ikke-funktionelt. Indsætninger, sletninger og duplikationer kan alle være rammeskift mutationer.gentag ekspansion: nukleotid-gentagelser er korte DNA-sekvenser, der gentages et antal gange i træk. For eksempel består en trinucleotid-gentagelse af 3 – base-par-sekvenser, og en tetranucleotid-gentagelse består af 4-base-par-sekvenser., En gentagelsesudvidelse er en mutation, der øger antallet af gange, at den korte DNA-sekvens gentages. Denne type mutation kan få det resulterende protein til at fungere.

“mutationer og sundhed” af US National Library of Medicine er i det offentlige rum