Kromosom 4p – syndrom: De 4p – syndrom eller Wolf-Hirschhorn syndrom, er en kromosom lidelse på grund af delvis sletning af kort (p) arm af kromosom 4. Det kaldes derfor også 4p-syndromet.,
Funktioner af den syndrom omfatter midterlinjen fejl med en hovedbund defekt, widespaced øjne, bred eller trues næse, oral-facial sprækkerne (kløft læbe/gane); lave simple ører med en fordybning foran øret; lille &/eller asymmetrisk hoved, hjerte fejl, og anfald (der har tendens til at aftage med alderen).
der er alvorlig til dyb udviklingsmæssig og mental retardering. Nogle patienter lærer at gå med eller uden støtte, og nogle opnår sfinkterkontrol (om dagen). Der er normalt meget langsomme fremskridt i udviklingen.,
de fleste (næsten 90% af syndromets tilfælde skyldes de novo (nyligt forekommende) partielle deletioner af den korte (p) arm af kromosom 4. I de resterende 10% eller deromkring af tilfældene har en af forældrene en afbalanceret kromosomomlejring, der involverer kromosom 4p, hvorfra barnets 4p-er afledt. Forældre til 4p-børn bør derfor selv have kromosomundersøgelser.
syndromet er opkaldt efter den amerikanske Kurt Hirschhorn og tyske U. Wolfolf, der uafhængigt fandt 4P – kromosomabnormiteten i 1960 ‘ erne.,
Skriv et svar