Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) er en term, der anvendes til at beskrive over 300 betingelser, der forårsager flere buede led i områder af kroppen på fødslen. Det varierer fra person til person med commonality bliver stive led og muskelsvaghed. AMC er ikke en specifik diagnose, men snarere et klinisk fund af permanent forkortelse af led, også kaldet ikke-progressive medfødte kontrakturer.,AMC er ikke-progressiv, hvilket betyder, at manglen på bevægelse ikke bliver værre, når tiden går det anbefales dog, at berørte personer søger råd for potentielt at forhindre yderligere hindringer for leddene.

lejlighedsvis kan AMC også påvirke centralnervesystemet, hvor overlevelsesraten kan være lav.,

Årsager til Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC)

Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC), er ikke et resultat af et problem i dannelsen af led, men snarere med udviklingen af bindevæv omkring dem, der opstår efter 8-10 uger af graviditeten.

i AMC smelter dette væv et led på plads, hvilket alvorligt begrænser bevægelsen i de berørte områder, hvilket fører til, at senerne omkring det berørte led ikke er i stand til at strække sig til deres normale længde. Når der er begrænset bevægelse i flere måneder, kan dette også føre til fælles kontrakturer.,

Der er mange årsager til Arthrogryposis multiple.Congenita (AMC) hvoraf nogle er arvet. Disse er:

Abnormiteter af bindevæv, hvor sener, knogler, led-eller fælles foring, udvikler sig på en sådan måde, at normal bevægelighed, kan ikke forekomme i livmoderen.

begrænset plads eller begrænset bevægelse i livmoderen, såsom ved flere fødsler. I andre tilfælde kan der være mangel på det normale niveau af fostervand, eller moderen kan have en unormal form til livmoderen, der ikke tillader babyen at bevæge sig frit.,

abnormiteter i muskelstrukturen eller funktionen også kendt som myopatiske processer det er her musklerne ikke dannes eller udvikler sig, men fungerer ikke korrekt.

abnormiteter i nerverne, der forbinder musklerne, også kendt som neuropatiske processer, det er her nerverne ikke dannes, modnes eller fungerer korrekt, hvilket fører til en meget alvorlig mangel på bevægelse og ledsager ofte strukturelle abnormiteter.,

Vaskulær kompromis, der fører til tab af neuroner – det er her, der er et problem med blodet at cirkulere normalt som derefter undlader at fodre de nerver, der fører til muskler eller knogler, som udgør leddet.

mødres sygdom – en række maternelle metaboliske lidelser og moders sygdom er blevet forbundet med tilstedeværelsen af flere medfødte kontrakturer hos barnet.,

Typer af Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC)

Der er mere end 300 betingelser, der kommer under Arthrogryposis ‘paraply’, og disse kan opdeles i tre grupper:

  • lidelser med primært lemmer
  • lidelser med lem plus nogle andre kroppen, fx ganespalte, hjertet, mave-tarm-fejl, krumning af rygsøjlen
  • lidelser med lem og det centrale nervesystem

Hovedsagelig lemmer

Amyoplasia er den mest almindelige type af tilstanden, og er kendt som “klassisk Arthrogryposis’., Det forekommer hos 1 ud af 10.000 levende fødsler og repræsenterer en tredjedel af alle tilfælde af mennesker diagnosticeret med Arthrogryposis. Normalt påvirkes mennesker i alle fire lemmer, men der er tilfælde, hvor kun en persons ben eller arme er involveret . Cirka 10% af mennesker med Amyoplasi har en eller anden type tarm-eller abdominalvæg abnormitet, men dette reagerer godt på tidlig fysioterapi.

det ses ikke som en genetisk tilstand, men forældre til en baby med Amyoplasi rådes til at søge genetisk rådgivning for deres barn, når de nærmer sig voksen alder.,

med Distal Arthrogryposis Type I er det hænder og fødder, der normalt er hårdest ramt. I en nyfødt baby kan egenskaberne ved lidelsen tydeligt ses, da hænderne er knyttede og fingrene overlapper hinanden. Fødder kan også blive påvirket sammen med knæ og hofter, men dette er normalt ret mildt. Igen har det et relativt godt svar på tidlig fysioterapi.

denne type har en autosomal dominerende arv, og da kun en forælder skal have et unormalt gen for at barnet skal arve sygdommen, er der en 50/50 chance for at videregive den.,

lemmer plus andre kropsområder

Multiple pterygium syndromer

et pterygium er en vingelignende struktur, bane eller trekantet membran, der dannes på tværs af et kropsled. Der er mange typer af pterygium syndrom, men personer med disse betingelser, har ofte spindelvæv af huden på deres nakke, knæ og albuer samt flere medfødte kontrakturer. Blodkar og nerver løber langs kanten af denne bane, og så meget omhu er nødvendig, når du arbejder.

hver af de forskellige pterygium syndromer har en anden form for arv.,

Freeman Sheldon syndrom (fløjtende Ansigtssyndrom)

såvel som kontrakturer i hænder og fødder har denne tilstand også ansigtsinddragelse. Musklerne er kontraheret på en sådan måde, at de giver et ‘fløjtende’ udseende. I de mest alvorlige tilfælde kan munden have ekstremt begrænset bevægelse. Selv når ansigtet ikke er så påvirket, kan det stadig være svært for den enkelte at smile, og der er ofte postnatal vækstmangel inden for denne gruppe.,Distal Arthrogryposis type II b

denne type DA har også funktionerne i lammelse for hele eller en del af øjet, og øjenlågene kan forekomme hængende. Ud over muskelsvaghed omkring øjnene kan øjnene selv have begrænset bevægelse, især til siderne. Hud og muskler er hårde, og der er en mangel på finger folder.

denne type er autosomal dominerende og ret almindelig.

Distal Arthrogryposis type II c

denne type DA har også funktionen af en spaltet læbe.,

Distal Arthrogryposis type II d

Med denne type DA er der også skoliose (krumning af rygsøjlen).Distal Arthrogryposis type II e

denne type DA har en karakteristisk positionering af hånden, hvor håndleddet er bøjet, men det metacarpalphalangeale LED (håndflade til håndled) forlænges. Der er begrænset åbning af kæben (trismus).

DA Type IIe er relativt almindelig og kører ikke i familier.

lemmer plus centralnervesystem

babyer i denne kategori har en tendens til at gøre meget dårligt og overlever muligvis ikke., Desværre er dette normalt ret indlysende i neonatal (første 28 dage) og er ikke noget, der udvikler sig på et senere tidspunkt.

behandling af Arthrogryposis multiple.Congenita (AMC)

Arthrogryposis er en forskelligartet tilstand, og ingen to berørte personer er ens. Gennem fysioterapi, selektiv brug af kirurgi og ortoser (splinter eller kallipere) fortsætter flertallet af børn imidlertid med at leve et fuldt og aktivt liv.

med hver baby født med Arthrogryposis er det vigtigt, at der søges en nøjagtig diagnose så hurtigt som muligt., En specifik diagnose vil give information om prognosen, risikoen for gentagelse samt at guide sundhedspersoner til de bedste terapier. For at hjælpe med at skelne mellem de forskellige typer Arthrogryposis vil lægerne sandsynligvis bruge alle tilgængelige diagnostiske værktøjer og vil sandsynligvis spørge dig om:

familiehistorie

Dette er vigtigt, især hvis der er andre berørte børn i familien. Lægen vil se på faderlige og moderlige aldre og spørge om nære ægteskaber, kendt som konsanguinitet, i familien.,

prænatal historie

Var der nogen moders sygdom eller feber, traume eller skade, enhver eksponering for stoffer, alkohol, medicin, der kan forårsage fødselsdefekter? Læger vil også specielt spørge om babyens bevægelse før fødslen.

fødselshistorie

dette vil omfatte længden af graviditeten og fødslen, tid og længde af fødslen, barnets stilling ved fødslen og prænatal resultat.,

babyen gennemgår en række tests for at eliminere andre forskellige tilstande og kan omfatte røntgenstråler i rygsøjlen, bækkenet og lemmerne; en muskelbiopsi; MR-scanninger; en hovedscanning samt undersøgelser af centralnervesystemet.

fysioterapi

succesen med at flytte led og lemmer gennem fysioterapi kan ikke understreges for meget., I løbet af de første 3 til 4 måneder af sit liv, når kontrakturer har tendens til at løsne sig betydeligt kendt som “Grace Periode” – nogle af de muskler, der synes at være usædvanlig svag kan øge i styrke og knogler har en tendens til at stige i mineralisering og vækst

Fysioterapi kan normalt være startet endnu, før en bestemt diagnose, er blevet bestemt. Ved at indføre et tidligt program med passiv strækning, mens babyens væv stadig er smidigt, vil det hjælpe med at øge bevægelsesområdet i de stive led., Dette er ofte forbundet med brugen af splinter for at opretholde en god position i lemmerne. Forældre bør undervises i de rigtige teknikker, så de kan fortsætte behandlingen hjemme mellem hospitalsbesøg. Ofte supplerer brugen af serielle plaster og korrigerende kirurgi senere i livet dette arbejde og kan hjælpe et barn til at stå og gå. Trickbevægelser, som de lærer for sig selv, kan ofte hjælpe børn med at overvinde vanskeligheder, de måtte have med deres øvre lemmer. Hvis der er behov for hjælp af personligt udstyr, vil en ergoterapeut være i stand til at give hjælp og rådgivning.,

de fleste børn med Arthrogryposis opnår en vis grad af mobilitet; enten ved hjælp af callipers, splinter og krykker eller helt uafhængigt.

Download mere detaljerede råd om Fysioterapi til Børn med Arthrogryposis fra Mia Dunkley, Senior Pædiatriske Fysioterapeut på Great Ormond Street Hospital, London.