Harlekin Ichthyosis Medfødt Hudens Tilstand

Harlekin fisk er en sjælden, medfødt hudens tilstand. Det påvirker huden over næsten hele kroppen af et spædbarn og bærer en høj risiko for neonatal død på grund af alvorlig og livstruende infektion.

forekomsten af tilstanden er omkring en ud af hver 500.000 mennesker. Både hanner og hunner påvirkes ligeligt.

genetik af HI

sygdommen er forårsaget af en mutation af ABCA12-genet., Dette gen hjælper med at lede produktionen af ABCA12-proteinet involveret i transport af fedt i epidermis, hvilket er afgørende for normal hudsyntese. Forskellige mutationer findes. Nogle kan lukke fremstillingen af dette protein, eller inducere produktionen af en unormal form af proteinet.

sygdommen er arvet på en autosomal recessiv måde. Det vil sige, at patienter med Harlekin ichthyosis har to kopier af de muterede gener, en arvet fra hver forælder. Hvis to personer med mutationen har et barn, er der 25% chance for, at barnet bliver påvirket., Forældrene er bærere af det muterede gen og viser intet tegn på sygdommen, fordi de har en normal kopi, der kompenserer for den defekte.

tegn og symptomer

huden er det største organ i kroppen. Normal hud fungerer som en vandtæt, beskyttende, men meget fleksibel barriere mellem kroppen og miljøet. Det hjælper med at regulere mange kropsfunktioner og er ansvarlig for følelsen af berøring. Disse fordele udfordres ved Harle .uin ichthyosis.

Ved Harle iuin ichthyosis er for tidlig fødsel almindelig., Spædbarnet er født indkapslet i ekstremt tyk hud dannet i store plader snarere som rustning, i stedet for et kontinuerligt ark med tynd bøjelig hud. Dette udseende skyldes tilstedeværelsen af et unormalt hårdt fortykket integument, som er alvorligt revnet eller fissured. Revnerne er så dybe, at de udsætter det subkutane væv.

spædbarnet med denne tilstand står over for livstruende risici forbundet med for tidlig fødsel, såvel som dem på grund af tilstedeværelsen af talrige og dybe hudfeber, hvilket resulterer i tab af hudens regulatoriske og beskyttende funktioner.,

af disse grunde placeres spædbarnet normalt i den nyfødte intensivafdeling umiddelbart efter fødslen.

komplikationer af HI

eksterne deformiteter

barnets udseende forvrænges af den stive hud. Nogle spædbørn kan således ikke have nogen tilsyneladende ydre ører eller deformerede ører, fordi den unormale hud trækker dem tæt indad.

øjnene og øjenlågene påvirkes ofte på forskellige måder. I nogle kan øjenlågene ikke lukke ordentligt. I andre dækker de hævede øjenlåg øjenområdet.,

slimhinderne i øjnene kan være permanent eksponeret (ectropion) på grund af sådanne anomalier, hvilket fører til udvikling af tørre øjne.nogle nyfødte kan have den røde mundslimhinde udsat (eclabium), fordi den stramme hud trækker læberne udad i en fast grimasse.

hænder og fødder kan være mindre end normalt, med begrænset mobilitet af fingre og tæer.

vejrtrækning

personer med Harlekin ichthyosis lider ofte af åndedrætsproblemer eller endda åndedrætssvigt. Dette skyldes begrænsningen af brystbevægelsen ved den stramme tykke hud.,

spise

spædbørn født med tilstanden må muligvis fodres med et rør gennem næsen i det tidlige nyfødte liv, da deres evne til at sutte og sluge er begrænset.

dehydrering

den dybt revnede hud tillader tab af for store mængder salt og vand, hvilket kan resultere i alvorlig dehydrering. Dette påvirker igen reguleringen af kropstemperaturen og kan fremkalde hypotermi.

infektion

livstruende infektioner kan indstilles inden for de tidlige dage af livet på grund af indtræden af patogener gennem den forstyrrede hudbarriere.,

diagnose og behandling

tilstanden diagnosticeres ved de karakteristiske hudfund ved fødslen eller i spædbarnet. I mildere tilfælde kan det ligne nogle andre sygdomme som eksem.

Nogle gange kan det diagnosticeres i utero ved en 3D-ultrasonografi. Nyfødte kræver et fugtigt miljø med omhyggelig håndtering i en isoleret inkubator ved fødslen.

huden skal holdes blød ved konstant anvendelse af petrolatumbaserede cremer. Ældre børn bør behandles med daglige lange bade med badolier tilsat til vandet.

smøremiddel salver er påkrævet., Keratolytika bruges også til at skrælle og reducere tykkelsen af huden på grund af den overdrevne vækst af det overfladiske stratum corneum. Dette vil øge blødheden og smidigheden af huden. Orale retinoider er nyttige i alvorlige tilfælde, men deres anvendelse bør overvåges.

de tykke plader af huden skrælner gradvist over flere uger. Huden ser meget rød og skinnende ud af skrælningen.

fysioterapi gavner nogle patienter, der lider af begrænset mobilitet., Andre behandlinger kan være nødvendige; for eksempel kan rådgivning hjælpe patienter med at tackle de psykologiske udfordringer ved sygdommen.andre vigtige aspekter omfatter forebyggelse af infektion, dehydrering og udtørring af hornhinden. Når det er nødvendigt, skal huden muligvis skæres for at muliggøre korrekt cirkulation og Thora .bevægelse.

Yderligere Læsning

• Alle Harlekin ichthyosis Indhold

citater