Nogle af disse gener arbejder efter hinanden for at opbygge melanin fra aminosyretyrosinet. Stadig andre gener arbejder for at skabe det rigtige miljø i melanosomet, det specielle sted inde i celler, hvor melanin fremstilles.
Du kan tænke på at lave melanin som at lave noget på en fabrik. Sig, donuts.nogle af generne er som samlebåndet; skæring, madlavning og ruder af donuts. Andre giver lys, aircondition, strøm, og så videre, så betingelserne er rigtige for samlebåndet til at fungere godt og gøre masser af donuts.,
den klassiske form for albinisme, OCA1, sker, når et af generne på samlebåndet er helt brudt. I OCA1A får dette ødelagte tyrosinase (TYR) gen hele processen til at stoppe, så intet pigment bliver lavet. Dette er grunden til, at mennesker med OCA1A albinisme har så lidt farve.
nogle gange er TYR-genet for det meste brudt, men kan stadig arbejde lidt. Det er som om donutglasmaskinen på samlebåndet er brudt, men lidt glasur dribler stadig ud, så du kan stadig lave nogle donuts. I albinisme betyder det, at en lille mængde pigment formår at komme forbi det ødelagte gen., Mennesker med denne form for albinisme, OCA1B, har lidt farve, men er stadig temmelig lette.
Der er også andre former for albinisme, hvor en smule melanin bliver lavet. Dette kan ske, når gener, der påvirker forholdene på fabriksgulvet, er brudt. I dette tilfælde stopper hele processen ikke; det er bare mindre effektivt.
dette ville være som om klimaanlægget i fabrikken går i stykker, og maskinerne holder op, fordi de overophedes., Du kan tænde dem igen, når de er afkølet, men du får ikke så mange donuts, som du ville gøre, hvis klimaanlægget var tændt.
den mest almindelige type albinisme som denne kaldes OCA2. Den ødelagte” klimaanlæg ” her er det ødelagte OCA2-gen, der forårsager problemer med surhedsgraden inde i melanosomet. Dette gør melaninfremstillingsprocessen langsom, hvilket betyder mindre pigment i sidste ende.
stadig kan folk med OCA2 lave noget pigment, og mængden de laver kan variere meget. De kan se meget lys ud, eller de kan se næsten ud som om de slet ikke har albinisme., De vil dog stadig se lettere ud end deres søskende eller familie.
personer med OCA2 kan også blive mørkere, når de bliver ældre. Afrikanere med OCA2 kan faktisk få temmelig mørk hud, og de kan have blå eller nøddebrune øjne. Dette kan være den type albinisme, som den person, du taler om, har.
Der er også andre typer albinisme. I OCA3 og OKA4 påvirkes andre gener. Mennesker med OCA3 kan se rødlige ud. Mennesker med OKA4 ligner dem med OCA2. I OA påvirkes kun pigmentet i øjnene, men huden ser stort set normal ud.,
andre lidelser kan forårsage OCA sammen med mange andre effekter på kroppen. Disse er forårsaget af forskellige mutationer end dem, der er beskrevet ovenfor. Et eksempel er hermansky-Pudlak syndrom. Det forårsager albinisme såvel som blødning, blå mærker og lungeproblemer. Forskere mener, at der også kan være andre typer albinisme.
Skriv et svar