Gener indeholder thehereditary egenskaber, som forældre lade deres børn: 50 %af et barns genetiske make-up kommer fra deres far, og de andre 50% kommer fra deres mor. Disse gener er spredt over et par sexchromosomes (piger har et par af XX og drenge har apair af XY) og 22 par autosomer orasexual kromosomer.

Genetisksygdomme opstår, når et gen ændres. Disse ændringer, kaldet mutationer, forhindrer folk i at fungere som de skal., En muteret gen kan komme fra en berørt forælder eller en forældrebærer (upåvirket).Genet kan også spontant mutere i sæd eller æg af sundeforældre. Det uforudsigelige kendetegn veddararfisme er derfor, vi siger allekan have et barn med kort statur. Invisse typer dværg som achondroplasia, disse spontanemutationer er relativt almindelige. Dværgisme er ikke arvelig i dettetilfælde, og fordi mutationen ofte er isoleret, vil sandsynligvis kun enbarn blive påvirket. Det er dog muligt, at de berørtebarns børn vil senere arve det muterede gen., Dværgisme vilderfor være arvelig i anden generation.

typeraf arvelighed

Hvis en forælder er en bærer af et muteret gen,der er ansvarlig for dværgisme, kan de videregive det til deres barn. I langt de fleste tilfælde er dværgisme forårsaget af et muteret gen på et autosom (autosomnalheredity). Dette betyder, at dværgisme påvirker piger lige så meget som drenge. Det kan beinherited på to måder:

  • AutosomnalDominant Arvelighed: kun et muteret gen isneeded for sygdommen forekommer (achrondoplasia, pseudoachondroplasia,spondyloepiphyseal dysplasi, Kniest dysplasi).,
  • AutosomnalRecessive Arvelighed : to mutatedgenes er nødvendige for at sygdommen forekommer (diastrophic dysplasi,Morquio ‘ s syndrom, Seckel syndrom). Nogle mennesker er bærere af amuteret gen uden at blive påvirket af sygdommen.

men nogle gange dværg-forårsagendegene vises på et kønskromosom. Dette kaldes kønsbundet Dominans.

endelig, i andre tilfældesåsom Turners syndrom er det ikke et muteret gen, men antallet afkromosomer, der forårsager sygdommen.,

Autosomnal Dominant Heredity

lad os bruge et fiktivt par til et eksempel. Far har achondroplasi, men moderen gør det ikke (det omvendte er ogsåmuligt). Deres børn har 50% chance for at modtage det muteredegene og udvikle achondroplasi. Hvis barnet ikke modtager det muterede gen, har de ingen chance for at videregive det, fordi det ikke er en del af deres genetiske sammensætning.,

PageUp Δ

I nogle former for dværgvækst, hvis begge forældre havethe samme sygdom, som dominant arvelighed, hvert barn har en 25%chance for ikke at overleve (to muterede gener er dødelig), 25%chance for at blive raske, og 50% chance for at have dværgvækst. Heldigvis adoble muteret gen er ikke en risiko i alle former for dværgvækst.

Automsomnal Recessiv Arvelighed

I tilfælde af dette par, hvert barn vil havea 50% chance for at arve det muterede gen, men vil ikke have anysymptoms, fordi de “gode” gen dominerer i par.,

Hvis begge forældre er bærere af mutatedgene, vil børnene har en 25% chance for at have dværgvækst becausetwo recessive gener, der er nødvendige for at udvikle sygdommen. Hvert barnvil have en 50% chance for at være en sund bærer af det muterede genog 25% chance for ikke at modtage genet.

hvis en af forældrene har to muterede gener,har de sygdommen. Hvis den anden forælder ikke har det muterede gen, vil hvert barn være bærer af genet, men vil ikke havedararfism.,

PageUp Δ

Hvis en af forældrene er bærer af themutated gen, mens andre har sygdommen, deres børn, vil havea 50% chance for at udvikle sygdommen, og 50% vil være bærere.

hvis begge forældre har sygdommen, vil alle deres børn også have det.

se .bundet Dominans

Nogle gange sker der en genetisk mutation på ASE.-kromosom i stedet for et autosom. Dette er se. – bundet Dominans. Isjældne tilfælde som spondyloepiphyseal dysplasi, er kun drengepåvirket, mens piger er bærere.,

andre tilfælde

Turners syndrom er en hyppig årsag tildararfisme, der rammer næsten udelukkende kvinder. Mennesker med Turnersyndrom har 45 kromosomer i stedet for 46, det vil sige 22 par normaleautosomer og kun et Chromos-kromosom i stedet for to. En sådan fejl iden genetiske kode er utilsigtet og sker under den første celledivisioner efter befrugtning. Hvis et par har en pige med Turnersyndrom, er det usandsynligt, at de vil have en anden med samme sygdom.Kvinder med denne sygdom videregiver ikke deres kromosomabnormalitetfordi de generelt er ufrugtbare.,

Hypopituitarism

Autosomnaldominant or recessive

Seckel Syndrome

Autosomnalrecessive

Turner Syndrome

Chromosomalabnormality

In light of these explanations, it isimportant to study each partner’s genetic history whenever possible toevaluate the possibility of their child having a chromosomalabnormality.,

denne information er taget og tilpasset fra Nathalie bo .ls’ bog: Le nanisme:Se faire une place au soleil dans un monde de grands, Red., Chu Ste-Justine, 2008.

Tak til Gail Ouellette fra Portailquébécois des maladies génétiques orphelines.

Side Up<