Dystonias faktablad

Hvad er dystoni?

dystoni er en lidelse præget af ufrivillige muskelkontraktioner, der forårsager langsomme gentagne bevægelser eller unormale holdninger. Bevægelserne kan være smertefulde, og nogle personer med dystoni kan have tremor eller andre neurologiske træk. Der er flere forskellige former for dystoni, der kun kan påvirke en muskel, grupper af muskler eller muskler i hele kroppen. Nogle former for dystoni er genetiske, men årsagen til de fleste tilfælde er ikke kendt.,

top

Hvad er symptomerne?

dystoni kan påvirke mange forskellige dele af kroppen, og symptomerne er forskellige afhængigt af form af dystoni. Tidlige symptomer kan omfatte en fodkrampe eller en tendens til, at den ene fod drejer eller trækker—enten sporadisk eller efter at have kørt eller gået en vis afstand—eller en forværring i håndskrift efter at have skrevet flere linjer. I andre tilfælde kan halsen dreje eller trække ufrivilligt, især når personen er træt eller under stress. Nogle gange kan begge øjne blinke hurtigt og ukontrollabelt; andre gange vil spasmer få øjnene til at lukke., Symptomer kan også omfatte tremor eller vanskeligheder med at tale. I nogle tilfælde kan dystoni kun påvirke en bestemt handling, samtidig med at andre kan forekomme Uhindret. For eksempel kan en musiker have dystoni, når hun bruger hånden til at spille et instrument, men ikke når man bruger den samme hånd til at skrive. De indledende symptomer kan være meget milde og kan kun mærkes efter langvarig anstrengelse, stress eller træthed. Over en periode kan symptomerne blive mere mærkbare eller udbredte; nogle gange er der dog ringe eller ingen progression., Dystoni er typisk ikke forbundet med problemer med at tænke eller forstå, men depression og angst kan være til stede.

top

Hvad ved forskere om dystoni?

årsagen til dystoni er ikke kendt. Forskere mener, at dystoni skyldes en abnormitet i eller skade på de basale ganglier eller andre hjerneområder, der styrer bevægelse. Der kan være abnormiteter i hjernens evne til at behandle en gruppe kemikalier kaldet neurotransmittere, der hjælper celler i hjernen med at kommunikere med hinanden., Der kan også være abnormiteter i den måde hjernen behandler information og genererer kommandoer til at bevæge sig. I de fleste tilfælde er der ingen abnormiteter synlige ved hjælp af magnetisk resonansafbildning eller anden diagnostisk billeddannelse.

dystonierne kan opdeles i tre grupper: idiopatisk, genetisk og erhvervet.

• idiopatisk dystoni refererer til dystoni, der ikke har en klar årsag. Mange tilfælde af dystoni er idiopatisk.
• Der er flere genetiske årsager til dystoni., Nogle former ser ud til at være arvet på en dominerende måde, hvilket betyder, at kun en forælder, der bærer det defekte gen, er nødvendigt for at overføre lidelsen til deres barn. Hvert barn af en forælder, der har det unormale gen, vil have en 50 procent chance for at bære det defekte gen. Det er vigtigt at bemærke, at symptomerne kan variere meget i type og sværhedsgrad, selv blandt medlemmer af samme familie. I nogle tilfælde kan personer, der arver det defekte gen, ikke udvikle dystoni., At have et muteret gen ser ud til at være tilstrækkeligt til at forårsage de kemiske ubalancer, der kan føre til dystoni, men andre genetiske eller endda miljømæssige faktorer kan spille en rolle. At kende arvemønsteret kan hjælpe familier med at forstå risikoen for at overføre dystoni til fremtidige generationer.
• erhvervet dystoni, også kaldet sekundær dystoni, skyldes miljø-eller anden skade på hjernen eller fra eksponering for visse typer medicin., Nogle årsager til erhvervet dystoni inkluderer fødselsskade (inklusive hypo .i, mangel på ilt til hjernen og neonatal hjerneblødning), visse infektioner, reaktioner på visse lægemidler, tungmetal-eller kulilteforgiftning, traume eller slagtilfælde. Dystoni kan være et symptom på andre sygdomme, hvoraf nogle kan være arvelige. Erhvervet dystoni ofte plateauer og spredes ikke til andre dele af kroppen. Dystoni, der opstår som følge af medicin, ophører ofte, hvis medicinen stoppes hurtigt.

top

hvornår opstår symptomer?,

dystoni kan forekomme i alle aldre, men beskrives ofte som enten tidligt eller barndom, debut versus voksen debut.

tidlig debut dystoni begynder ofte med symptomer i lemmerne og kan udvikle sig til at involvere andre regioner. Nogle symptomer har tendens til at forekomme efter perioder med anstrengelse og/eller svinge i løbet af dagen.

voksen-debut dystoni er normalt placeret i en eller tilstødende dele af kroppen, oftest involverer nakke og / eller ansigtsmuskler. Erhvervet dystoni kan påvirke andre regioner i kroppen.

dystonier udvikler sig ofte gennem forskellige stadier., Indledningsvis kan dystoniske bevægelser være intermitterende og vises kun under frivillige bevægelser eller stress. Senere kan enkeltpersoner vise dystoniske holdninger og bevægelser, mens de går og i sidste ende selv mens de er afslappede. Dystoni kan være forbundet med faste stillinger og forkortelse af sener.

top

hvordan klassificeres dystonierne?

en måde at klassificere dystonias er baseret på de områder af kroppen, som de påvirker:

• generaliseret dystoni påvirker de fleste eller hele kroppen.
• fokal dystoni er lokaliseret til en bestemt del af kroppen.,
• multifokal dystoni involverer to eller flere ikke-relaterede kropsdele.
• Segmental dystoni påvirker to eller flere tilstødende dele af kroppen.
• Hemidystoni involverer armen og benet på samme side af kroppen.

Der er flere forskellige former for dystoni. Nogle af de mere almindelige fokalformer er:

cervikal dystoni, også kaldet spasmodisk torticollis eller torticollis, er den mest almindelige af fokale dystonier., Ved cervikal dystoni påvirkes musklerne i nakken, der styrer hovedets position, hvilket får hovedet til at dreje til den ene side eller trækkes fremad eller bagud. Nogle gange trækkes skulderen op. Cervikal dystoni kan forekomme i alle aldre, selvom de fleste individer først oplever symptomer i middelalderen. Det begynder ofte langsomt og når normalt et plateau over et par måneder eller år. Cirka 10 procent af dem med torticollis kan opleve en spontan remission, men desværre er remissionen muligvis ikke varig.,

Blepharospasm, den næst mest almindelige fokale dystoni, er den ufrivillige, tvangskontraktion af musklerne, der kontrollerer øjet, blinker. De første symptomer kan øges med at blinke, og normalt påvirkes begge øjne. Spasmer kan få øjenlågene til at lukke helt og forårsage “funktionel blindhed”, selvom øjnene er sunde og synet er normalt.Cranio-facial dystoni er et udtryk, der bruges til at beskrive dystoni, der påvirker musklerne i hovedet, ansigtet og nakken (såsom blepharospasme)., Udtrykket Meige syndrom anvendes undertiden på cranio-facial dystoni ledsaget af blepharospasme. Oromandibular dystoni påvirker musklerne i kæbe, læber og tunge. Denne dystoni kan forårsage vanskeligheder med at åbne og lukke kæben, og tale og indtagelse kan påvirkes. Spasmodisk dysfoni, også kaldet laryngeal dystoni, involverer musklerne, der styrer stemmebåndene, hvilket resulterer i anstrengt eller åndedræt tale.

opgavespecifikke dystonier er fokale dystonier, der har tendens til kun at forekomme, når de udfører en bestemt gentagen aktivitet., Eksempler inkluderer forfatterens krampe, der påvirker musklerne i hånden og undertiden underarmen, og forekommer kun under håndskrift. Lignende fokale dystonier er også blevet kaldt typistens krampe, pianistens krampe og musikerens krampe.Musiker ‘ s dystoni er et begreb, der anvendes til at klassificere focal dystonias påvirker musikere, specifikt deres evne til at spille et instrument eller til at udføre. Det kan involvere hånden i keyboard eller strygere, munden og læberne i vinden spillere, eller stemmen i sangere.,

hertil kommer, at der er forskellige former for dystoni, som kan have en genetisk årsag:

• DYT1 dystoni er en sjælden form af overvejende arvet generaliseret dystoni, der kan være forårsaget af en mutation i DYT1 gen. Denne form for dystoni begynder typisk i barndommen, påvirker lemmerne først og skrider frem, hvilket ofte forårsager betydelig handicap. Fordi genets virkninger er så varierende, kan nogle mennesker, der bærer en mutation i DYT1-genet, muligvis ikke udvikle dystoni.,
• Dopa-responsiv dystoni( DRD), også kendt som Sega .as sygdom, er en anden form for dystoni, der kan have en genetisk årsag. Personer med DRD oplever typisk debut i barndommen og har progressive vanskeligheder med at gå. Symptomerne svinger karakteristisk og er værre sent på dagen og efter træning. Nogle former for DRD skyldes mutationer i DYT5-genet. Patienter med denne lidelse har dramatiske forbedringer i symptomer efter behandling med levodopa, en medicin, der ofte bruges til behandling af Parkinsons sygdom.,for nylig har forskere identificeret en anden genetisk årsag til dystoni, som skyldes mutationer i DYT6-genet. Dystoni forårsaget af DYT6 mutationer præsenterer ofte som cranio-facial dystoni, cervikal dystoni eller arm dystoni. Sjældent påvirkes et ben ved starten.

  mange andre gener, der forårsager dystoniske syndromer, er blevet fundet, og mange genetiske varianter er kendt til dato., Nogle vigtige genetiske årsager til dystoni omfatter mutationer i følgende gener: DYT3, som forårsager dystoni, der er forbundet med parkinsonisme; DYT5 (GTP cyclohydrolase 1), som er forbundet med dopa-responsiv dystoni (Segawa sygdom); DYT6 (THAP1), der er forbundet med forskellige kliniske præsentationer af dystoni; DYT11, som forårsager dystoni, der er forbundet med myoklonus (kort sammentrækninger af musklerne), og DYT12, som forårsager rapid-onset dystonia, der er forbundet med parkinsonisme.

  top

  hvilke behandlinger er tilgængelige?,

  i øjeblikket er der ingen medicin til forebyggelse af dystoni eller langsom progression. Der er dog flere behandlingsmuligheder, der kan lette nogle af symptomerne på dystoni, så læger kan vælge en terapeutisk tilgang baseret på hver enkelt persons symptomer.

  • botulinumtoksin. Botulinum injektioner ofte er den mest effektive behandling for de fokale dystonier. Injektioner af små mængder af dette kemikalie i berørte muskler forhindrer muskelsammentrækninger og kan give midlertidig forbedring af de unormale holdninger og bevægelser, der kendetegner dystoni., Først anvendes til behandling af blefarospasme, er sådanne injektioner nu almindeligt anvendt til behandling af andre fokale dystonier. Toksinet nedsætter muskelspasmer ved at blokere frigivelse af neurotransmitteren acetylcholin, hvilket normalt får musklerne til at trække sig sammen. Effekten ses typisk et par dage efter injektionerne og kan vare i flere måneder, før injektionerne skal gentages. Detaljerne i behandlingen vil variere blandt enkeltpersoner.
  • medicin. Flere klasser af lægemidler, der påvirker forskellige neurotransmittere, kan være effektive til forskellige former for dystoni., Disse medikamenter bruges “off-label”, hvilket betyder at de er godkendt af den AMERIKANSKE Food and Drug Administration til behandling af forskellige lidelser eller tilstande, men har ikke været specifikt er godkendt til behandling af dystoni. Responsen på stoffer varierer mellem individer og endda i samme person over tid. Disse lægemidler omfatter:
    • anticholinerge midler blokerer virkningerne af neurotransmitteren acetylcholin. Lægemidler i denne gruppe omfatter trihe .yphenidyl og ben .tropin. Nogle gange kan disse medikamenter være beroligende eller forårsage problemer med hukommelsen, især ved højere doser og hos ældre personer., Disse bivirkninger kan begrænse deres anvendelighed. Andre bivirkninger såsom mundtørhed og forstoppelse kan normalt håndteres med diætændringer eller anden medicin.
    • GABAergiske midler er lægemidler, der regulerer neurotransmitteren GABA. Disse lægemidler omfatter den benzodiazepiner som diazepam, lorazepam, clonazepam og baclofen. Døsighed er deres almindelige bivirkning.
    • dopaminerge midler virker på dopaminsystemet og neurotransmitteren dopamin, som hjælper med at kontrollere muskelbevægelsen., Nogle personer kan drage fordel af lægemidler, der blokerer virkningerne af dopamin, såsom tetrabena .in. Bivirkninger (såsom vægtøgning og ufrivillige og gentagne muskelbevægelser) kan begrænse brugen af disse medicin. Dopa-responsiv dystoni (DRD) er en specifik form for dystoni, der oftest rammer børn, og ofte kan håndteres godt med levodopa.
  • dyb hjernestimulering (DBS) kan anbefales til nogle personer med dystoni, især når medicin ikke lindrer symptomerne tilstrækkeligt, eller bivirkningerne er for alvorlige., DBS involverer kirurgisk implantering af små elektroder, der er forbundet til en pulsgenerator i specifikke hjerneområder, der styrer bevægelse. Kontrollerede mængder elektricitet sendes ind i det nøjagtige område af hjernen, der genererer de dystoniske symptomer og forstyrrer og blokerer de elektriske signaler, der forårsager symptomerne. DBS bør gennemføres af et tværfagligt team, der involverer neurologer, neurokirurger, psykiatere, og neuropsykologer, som der er intensiv opfølgning og justeringer for at optimere en persons DBS indstillinger.,
  • andre operationer sigter mod at afbryde de veje, der er ansvarlige for de unormale bevægelser på forskellige niveauer i nervesystemet. Nogle operationer beskadiger med vilje små områder af thalamus (thalamotomi), globus pallidus (pallidotomi) eller andre dybe centre i hjernen. Andre operationer omfatter skæring nerver, der fører til den nerve rødder dybt i halsen tæt til rygmarven (anterior livmoderhalskræft rhizotomy) eller fjernelse af nerverne på det punkt, de træder de kontraherende muskler (selektiv perifere denervering). Nogle patienter rapporterer signifikant symptomreduktion efter operationen.,
  • Fysiske og andre behandlinger kan være nyttige for personer med dystoni og kan være et supplement til andre terapeutiske tilgange. Taleterapi og / eller stemmeterapi kan være meget nyttigt for nogle, der er berørt af krampagtig dysfoni. Fysioterapi, brug af benskinner, stresshåndtering og biofeedback kan også hjælpe personer med visse former for dystoni.

  top

  hvilken forskning udføres?,

  de ultimative mål med forskning er at finde årsagen til dystonierne, så de kan forhindres, og at finde måder at helbrede eller mere effektivt behandle mennesker, der er berørt. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), en del af National Institutes of Health (NIH), er det føderale agentur med hovedansvar for hjerne-og neuromuskulær forskning. NINDS sponsorerer forskning på dystoni både i sine faciliteter på NIH og gennem tilskud til medicinske centre og institutioner i hele landet., Forskere ved andre NIH-institutter udfører også forskning, der kan gavne personer med dystoni. Forskere ved National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD) studerer forbedrede behandlinger for tale-og stemmeforstyrrelser forbundet med dystoni. The National Eye Institute (NEI) understøtter arbejdet på studiet af blepharospasm og relaterede problemer, og Eunice Kennedy ShriverNational Institute of Child Health and Human Development (NICHD) understøtter arbejdet på dystoni, herunder rehabilitering for lidelse.,

  forskere ved NINDS laboratorier har gennemført detaljerede undersøgelser af mønstre af muskelaktivitet, billeddannelsesundersøgelser af hjerneaktivitet og fysiologiske undersøgelser af hjernen hos personer med dystoni.

  Behandlingsundersøgelser, der bruger kirurgi eller medicin, udføres i mange centre, herunder NIH. For at lære mere om kliniske undersøgelser af dystoni, skal du gå til www.clinicaltrials.gov.,

  for nylig er Dystonia Coalition—et klinisk forskningsnetværk for dystoni— etableret med støtte fra NINDS og NIH Office of Rare Disease Research som en del af det sjældne sygdoms kliniske forskningsnetværk. For mere information om de kliniske studier og patientregistret oprettet af Dystonia-koalitionen, se http://rarediseasesnetwork.epi.usf.edu/dystonia/.

  søgningen efter gener, der er ansvarlige for nogle former for dystoni, fortsætter. I 1989 kortlagde et forskerhold et gen for tidlig debut af torsionsdystoni til kromosom 9; genet blev efterfølgende navngivet DYT1., I 1997 holdet sekventeret den DYT1 gen, og fandt, at det koder for et hidtil ukendt protein, der nu kaldes “torsin A.” opdagelsen af DYT1 genet og torsin Et protein, der giver mulighed for prænatal test, tillade læger at gøre en særlig diagnose i nogle tilfælde af dystoni, og tillader undersøgelse af molekylære og cellulære mekanismer, som fører til sygdom. opdagelsen af mutationen i “torsin A” har gjort det muligt for forskere at studere dyremodeller, hvor det muterede gen er blevet introduceret., Gennem forskning med patienter informeret af de seneste opdagelser fra genetik og grundlæggende neurovidenskab håber forskere og læger bedre at forstå dystoni og finde mere effektive behandlinger.

  top

  Hvor kan jeg få flere oplysninger?

  For mere information om neurologiske lidelser eller forskningsprogrammer, finansieret af National Institute of Neurological Disorders and Stroke, skal du kontakte Instituttets Hjernen Ressourcer og Oplysninger Netværk (HJERNEN) hos:

  HJERNEN
  P. O., Max 5801
  Bethesda, MD 20824
  800-352-9424

  Oplysninger også er tilgængelige fra følgende organisationer:

  Dystoni Medical Research Foundation
  1 East Wacker Drive
  Suite 2810
  Chicago, IL 60601-1905

  Tlf.: 312-755-0198
  Fax: 312-803-0138

  de Nationale Krampagtige Torticollis Association
  9920 Talbert Avenue
  Fountain Valley, CA 92708

  Tlf.: 714-378-9837; 800-487-8385

  Benign Afgørende Blepharospasm Research Foundation
  637 Nord 7th Street, Suite 102
  P. O., Max 12468
  Beaumont, TX 77726-2468

  Tlf.: 409-832-0788
  Fax: 409-832-0890

  Dansk Dystoni Samfund
  17 Suffolk Lane
  Princeton Junction, NJ 08550

  Tlf.: 310-237-5478

  “Dystonias Fact Sheet”, NINDS, dato for Offentliggørelse januar 2012.

  NIH publikation nr., 12-717

  Tilbage til Dystonias Oplysninger Side

  Se en liste over alle NINDS lidelser

  Publicaciones Spansk

  Distonías

  Udarbejdet af:
  Kontor for Kommunikation og Public Samarbejde
  det Nationale Institut for Neurologiske Lidelser og Slagtilfælde
  National Institutes of Health
  Bethesda, MD 20892

  NINDS sundhed-relaterede materiale, der er fastsat til orientering, og er ikke nødvendigvis udtryk godkendelse af eller for en officiel holdning fra det Nationale Institut for Neurologiske Lidelser og Slagtilfælde eller andre Føderale agentur., Rådgivning om behandling eller pleje af en enkelt patient skal indhentes gennem konsultation med en læge, der har undersøgt den pågældende patient eller er bekendt med patientens medicinske historie.

  alle NINDS-forberedt information er i det offentlige domæne og kan frit kopieres. Kredit til NINDS eller NIH er værdsat.