Autosom

Autosomal genetiske sygdomme kan opstå på grund af en række årsager, nogle af de mest almindelige er nondisjunction i forældrenes kønsceller eller Mendelian inheritance af skadelige alleler fra forældrene. Autosomale genetiske lidelser, der udviser Mendelsk arv, kan arves enten på en autosomal dominerende eller recessiv måde. Disse lidelser manifesterer sig i og overføres af begge køn med samme frekvens., Autosomale dominerende lidelser er ofte til stede hos både forælder og barn, da barnet kun skal arve en kopi af den skadelige allel for at manifestere sygdommen. Autosomale recessive sygdomme kræver imidlertid to kopier af den skadelige allel for at sygdommen kan manifestere sig. Fordi det er muligt at have en kopi af skadelige allel uden at præsentere en sygdom, fænotype, to fænotypisk normale forældre kan få et barn med sygdommen, hvis begge forældre er bærere (også kendt som heterozygotes) for tilstanden.

Autosomal aneuploidi kan også resultere i sygdomsbetingelser., Aneuploidi af autosomer tolereres ikke godt og resulterer normalt i abort af det udviklende foster. Fostre med aneuploidi af gen-rige kromosomer—såsom kromosom 1—aldrig overleve på sigt, og fostre med aneuploidi af gen-dårlig kromosomer—såsom kromosom 21— er stadig aborterede over 23% af tiden. Besidder en enkelt kopi af en autosom (kendt som en monosomi) er næsten altid uforenelig med livet, men meget sjældent kan nogle monosomier overleve tidligere fødsel. At have tre kopier af en autosom (kendt som en trisomi) er imidlertid langt mere kompatibel med livet., Et almindeligt eksempel er Do .ns syndrom, som skyldes at have tre kopier af kromosom 21 i stedet for de sædvanlige to.

delvis aneuploidi kan også forekomme som et resultat af ubalancerede translokationer under meiose. Sletninger af en del af et kromosom forårsager delvise monosomier, mens duplikationer kan forårsage delvise trisomier. Hvis duplikationen eller sletningen er stor nok, kan den opdages ved at analysere et karyogram af individet. Autosomale translokationer kan være ansvarlige for en række sygdomme, der spænder fra kræft til Ski .ofreni., I modsætning til enkeltgenforstyrrelser er sygdomme forårsaget af aneuploidi resultatet af forkert gentosering, ikke ikke-funktionelt genprodukt.