Hvordan diagnosticeres alvorlig kombineret immundefekt?

en diagnose af svær kombineret immundefekt (SCID) er normalt baseret på en komplet medicinsk historie og fysisk undersøgelse af dit barn. Derudover kan flere blodprøver — inklusive et komplet antal blodlegemer — bestilles for at hjælpe med at bekræfte diagnosen.

nyfødt screening spiller også en vigtig rolle i detektering af SCID, før symptomer opstår. Et stigende antal stater test for SCID som en del af en mandat nyfødt screeningsproces., Det er især vigtigt at have en screening udført, fordi mange spædbørn med SCID ikke viser tegn, før de faktisk udvikler en infektion.

Screening har sine begrænsninger. Et positivt resultat for SCID på en nyfødt skærm er ikke det samme som en afgørende diagnose, og screening fanger ikke alle børn med SCID og SCID varianter. Det er dog et vigtigt middel, hvormed børn, der kan have SCID, kan opdages tidligt.

Hvad er behandlingsmulighederne for SCID?,

beskyttelse mod infektion

intet er vigtigere for et barns helbred med SCID end at afværge potentielle infektioner. Dit barns kliniker kan rådgive dig om de nøjagtige trin, du skal tage for at reducere risikoen for infektion.

mødre til nyfødte børn med SCID bør diskutere fordele og ulemper ved amning med deres klinikere, da nogle infektioner kan overføres gennem modermælk.

som regel bør børn med SCID ikke modtage standard børnevaccinationer., Fordi B-cellerne hos børn med SCID ikke fungerer korrekt, kan deres kroppe ikke producere de normale antistoffer, der bekæmper vira. Da mange vacciner faktisk er levende vira, udgør de for høj risiko for infektion for at være sikre for et barn med et drastisk svækket immunsystem.,n for dit barn, din familie og eventuelle besøgende

  • brug beskyttende ansigt masker på anbefaling af dit barns læge
  • giv dit barn antibiotika, svampemidler eller antiviral medicin i retning af dit barns læge

    • Antistof infusioner

    Fordi dit barns krop ikke har sunde B-celler, der producerer antistoffer mod infektion, han eller hun kan have brug for regelmæssige intravenøse (IV, administration gennem en blodåre) eller subkutan infusioner (administration under huden) af antistof immunoglobin (også kendt som immune globin, gammaglobin, IVIG eller SCIG).,

    stamcelle/knoglemarvstransplantationer

    næsten hvert barn med SCID behandles med en stamcelletransplantation, også kendt som en knoglemarvstransplantation. Dette er den eneste tilgængelige behandlingsmulighed, der har en chance for at give en permanent kur. Knoglemarvscellerne eller stamcellerne administreres gennem en IV, svarende til en blodtransfusion.stamceller er en alsidig type celle, der findes i knoglemarv. Disse celler har en unik og kraftfuld evne: de kan udvikle sig til flere forskellige typer specialiserede celler.,
    i tilfælde af et barn med SCID injiceres de transplanterede stamceller i blodbanen. De bliver derefter sunde hvide blodlegemer, der genopfylder immunfunktioner — i det væsentlige bygger et helt nyt, funktionelt immunsystem til barnet. Hvis immunsystemet genvinder fuldstændig funktion, kan barnet blive permanent helbredt.,

    effektiviteten af en stamcelletransplantation for SCID afhænger af:

    • dit barns generelle sundhed på den tid af den procedure,
    • match mellem barn og donor knoglemarv (Hvis de donerede knoglemarv kommer fra en matchet søskende, den procedure, der er bedre end 90% succesrate.,)
    • dit barns alder på tidspunktet for transplantation (For optimal succes, et barn skal have transplantationen udføres senest i en alder af 3 måneder, og nogle undersøgelser har vist, at stamceller transplantationer udføres inden for de første 28 dage af et barns liv, at succesraten er så høj som 95 procent.)

    der kan være nogle hindringer for en vellykket stamcelletransplantation. For eksempel er en passende donor muligvis ikke tilgængelig. Derudover bærer enhver transplantation en risiko for et fænomen kendt som graft-versus-host-sygdom., Dette betyder, at den donerede knoglemarv angriber modtageren, hvilket kan være en dødelig komplikation.

    Hvad er de langsigtede udsigter for børn med SCID?

    Hvis dit barns immunsystem genoprettes i god stand, skal han eller hun kunne nyde et rigt, aktivt voksenliv, herunder at have en familie.

    det er vigtigt at bemærke, at nogle former for SCID kan køre i familier. For eksempel overføres SCID -11 til drenge fra mødre, der bærer genmutationen på Chromos-kromosomet., Genetisk rådgivning er vigtig for potentielle forældre med en familiehistorie med SCID eller enhver anden immunmangel.