Menu (Čeština)

VÝŠE: Jon gustafsson/dekódování

Identická dvojčata nejsou tak identická, jak se dříve předpokládalo, podle studie zveřejněné dnes (7. ledna) v Nature Genetics. Spíše než mít přesně stejné sekvence DNA, dvojčata začnou hromadit genetické změny od nejranějších fází vývoje, vědci na Islandu-založená společnost deCODE genetics našel, což znamená, že jedno dvojče skrývá varianty, které nejsou obsaženy v jiných.,

Také známý jako jednovaječná dvojčata, protože oni se vyvíjejí z jediného oplodněného vajíčka, jednovaječná dvojčata mají dlouho centrální výzkumu na relativní důsledky genů a prostředí—aka „přirozenost versus výchova.“I když všichni hromadí některé genetické mutace během jejich života, rozdíly v identických dvojčat byly předpokládat, že bude minimální, a to zejména, když dvojčata jsou mladí, umožňující vědci studovat, jak různá prostředí ovlivňují rozvoj lidí se stejným genotypem.,

nová studie se zaměřuje konkrétně na mutace, které se vyskytují jako embrya nebo předtím, než se tvoří z hmoty buněk uvnitř blastocysty, struktury, která implantuje do děložní stěny. Během této fáze vývoje se tato vnitřní buněčná hmota může rozdělit na dvě samostatně se vyvíjející embrya.,

Kreslení na dekódování genetického databází k analýze kolísání více buněk ve vzorku z 381 monozygotní dvojče párů a jejich nejbližší rodinní příslušníci, vědci označila řada mutací, které vznikly v této fázi vývoje jen jeden člen z každého páru, což znamená, že při narození, tzv. jednovaječná dvojčata mohou již liší se geneticky od sebe navzájem.,

Kári Stefánsson, CEO a zakladatel dekódovat a spoluautor nové studie, mluvil Vědce o tom, jak on a jeho týmu se podařilo identifikovat tyto mutace, a o tom, co zjištění znamenají pro výzkum v genetice a vývojové biologii.

Vědec: Jak jste vy a vaši kolegové schopni identifikovat mutace, které vznikly speciálně během vývoje?,

Kári Stefánsson: být schopen dělat tento obor, jsme museli sekvence genomů jednovaječná dvojčata, jejich rodiče, jejich děti a jejich manželé. Stává se tedy poměrně rozsáhlou studií a spoustou sekvenování, které musíte udělat, abyste mohli určit načasování a povahu mutací.,

Jsme na začátku mutace, které jsou specifické pro jedno z dvojčat—a do začátku mutace, myslím mutace, které se stalo dostatečně brzo, že se nacházejí alespoň v některých somatických buněk jedince, a jsou také nalezené v dětí, které jedince, což znamená, že se dostanou do zárodečné buňky.

Pokud je najdete jak v somatických buňkách, tak v zárodečných buňkách jedince, víte, že mutace proběhla dříve, než bylo rozhodnuto, že buňka by se měla stát zárodečnou buňkou. Říkáme tomu . . . „před specifikací pravěkých zárodečných buněk.,“To je nejdůležitější stanovení toho, že se jedná o časnou mutaci.

TS: jak odlišné byly identické dvojčata od sebe navzájem?

KS: v průměru se lišily o 5, 2 časných vývojových mutací. Existuje však 15 procent z nich, které mají značný počet těchto časných mutací.

našli jsme dvojče, kde jedno z dvojčat má mutace ve všech buňkách jeho těla a nenacházejí se v žádné buňce v těle druhého dvojčete. To v podstatě znamená, že jedno z dvojčat je tvořeno výhradně z potomka buňky, kde došlo k mutaci., . . . Pak jsme našli dvojčata, když se mutace nachází ve všech buňkách v těle jednoho z dvojčat a ve 20 procentech buněk v těle druhého dvojčete. Takže jedno z dvojčat má jen tvořil z ugaritského jednu buňku, kde mutace se stalo, a druhý je tvořen z části potomci této buňky a z části něco jiného. . . . Toto je poprvé, kdy je to prokázáno.

zajímavé je, že když se podíváte na všechny kombinace, které jsme našli . . ., vypadá to, že náhoda je mimořádně důležitým faktorem, ve kterém buňky ve vnitřní buněčné hmotě vstupují do člověka.

TS: dokázali jste zjistit, co způsobilo tyto mutace?

KS: většina těchto mutací, stejně jako většina mutací obecně, se děje během replikace buněk-jsou to chyby replikace. Jedna z věcí, které jsme udělali, je podívat se na druh mutací, které se během vývoje, a byli jsme schopni ukázat, že typ mutace, které se stalo brzy se liší od mutace, které se stalo později—což není žádné překvapení pro nikoho, opravdu.,

To určitě místech nový druh zátěže na ty, kteří používají identická dvojčata určit vzdálenost mezi přírodou a živit.

existuje například jeden specifický typ mutace, který je závislý na methylaci. To je mutace CpG na TPG, která je považována za závislou na demethylaci methylovaných CPG. Můžeme ukázat, že počet těchto mutací se s vývojem zvyšuje., Jsou to tedy vzácné tyto velmi rané mutace, protože methylace neproběhla, nebo došlo k velmi malému množství methylace.

TS: studie dvojčat hrály důležitou roli v mnoha genetických výzkumech. Jak vaše zjištění ovlivňují tento druh výzkumu?

KS: předpokládá se, že rozdíly mezi identickými dvojčaty jsou vždy způsobeny prostředím. Vezměte například studie zaměřené na autismus u identických dvojčat, která jsou chována odděleně nebo odděleně., Klasická interpretace jakýchkoli rozdílů by spočívala v tom, že rozdíl mezi nimi by byl způsoben různými prostředími. Ale než budete moci provést tuto interpretaci, měli byste se ujistit, že jeden z nich nemá mutaci de novo v důležitém genu, který druhý nemá. Takže to jistě klade nový druh zátěže na ty, kteří používají identická dvojčata k vytvoření oddělení mezi přírodou a výchovou.,

To není jen studie, která má význam, když to přijde k pochopení genetiky, ale také lidského rozvoje: Jak jsme se sonda brzy lidský rozvoj v etickým způsobem, non-intervenční způsobem? Tohle je jeden způsob, jak to udělat. Můžeme začít používat mutace k rozvoji pochopení toho, jak jsou buňky přiděleny z raného embrya, aby se vyvinuly různé orgány v těle.

TS: takže bychom měli přestat odkazovat na monozygotická dvojčata jako „identická“?,

KS: myslím, že identická dvojčata, všechna, budou vždy dostatečně podobná, že by neměla nikoho urazit, aby je nazvala identickými. Ale to si myslím . . . když se snažíte pochopit, co rozdíly mohou být mezi jednovaječná dvojčata, měli byste udělat krok nebo dva od termínu ‚shodné.“

H. Jonsson et al., „Rozdíly mezi zárodečnými genomy monozygotických dvojčat“, Nat Gen, doi: 10.1038 / s41588-020-00755-1, 2021.

Poznámka Editora: rozhovor byl upraven pro stručnost.