krevní Test

genetické hodnocení vzorku krve může určit, zda má dítě jednu ze známých mutací, které způsobují Rettův syndrom.,1 I v případě, že dítě má mutaci Methylcytosine-vázající protein 2 (MECP2) genu (který se také vyskytuje v jiných podmínkách), příznaky Rettův syndrom nemusí být vždy přítomen, takže poskytovatelé zdravotní péče také třeba vyhodnotit dítěte příznaky potvrdit diagnózu.,s cílevědomého ruku dovednosti, jako je uchopení prsty, natáhl se pro věci, nebo dotýkat se věcí na účel

  • Částečná nebo úplná ztráta mluveného jazyka
  • Opakované pohyby rukou, jako ždímání rukou, mytí, ždímání, tleskání, nebo tření,
  • poruchy Chůze, včetně chůze na prstech nebo s nestabilní, o široké bázi, tuhý-legged chůzi

    • zpomalení růstu hlavy mezi 3 měsíci a 4 roky věku, což vede k získané mikrocefalie (vyslovuje se mahy-kroh-SEF-uh-lee), je také charakteristické pro Rettův syndrom a vyzývá ke stanovení diagnózy je třeba zvážit.,3,4

    Další informace a seznam podpůrných kritérií naleznete na webové stránce International Rett Syndrome Foundation .

    poskytovatelé zdravotní péče také zváží, zda jsou přítomny některé z následujících podmínek. Přítomnost některého z níže uvedených příznaků by vyloučila diagnózu Rettova syndromu.

    byl identifikován atypický Rettův syndrom

    genetické mutace způsobující některé atypické varianty Rettova syndromu., Po krevním testu k potvrzení genetického makeupu dítěte může poskytovatel zdravotní péče diagnostikovat dítě s atypickým Rettovým syndromem, pokud dítě prokáže vývoj, následuje regrese a poté zotavení nebo stabilizace. Kromě toho poskytovatel zdravotní péče potvrdí alespoň dvě z dalších čtyř hlavních kritérií a pět z 11 podpůrných kritérií před provedením diagnózy.2

    další možné diagnózy

    někdy je Rettův syndrom špatně diagnostikován jako regresivní autismus, mozková obrna nebo nespecifické vývojové zpoždění.,1

    U některých mužů, funkce Rettův syndrom se vyskytují s další genetické onemocnění zvané Klinefelter syndrom, ve které chlapec má dva X chromozómy a jeden Y chromozom. To znamená, že chlapec může mít jeden mutovaný gen MECP2 a jeden normální gen MECP2, což snižuje účinky mutovaného genu.