Holoprosencefalie (Čeština)

Holoprosencefalie (HPE) je vzácné vrozené malformace mozku vyplývající z neúplné oddělení dvou hemisfér.

klasicky byly rozpoznány tři podtypy, avšak další entity jsou nyní zahrnuty do spektra onemocnění.,ypes, v pořadí snižující se závažnosti, jsou:

1. alobar holoprosencefalie
2. semilobar holoprosencefalie
3. lobární holoprosencefalie

Další subjekty patří:

• syntelencephaly (nebo uprostřed mezi hemisférami varianta (MIH))
• septo-optické dysplazie
• centrální řezák syndrom
• non-specifické středového kloubu
• frontonasální dysplazie
• agnathia-otocephaly

Tento článek je obecné pojednání o holoprosencefalie, s podrobnější diskusi o jednotlivých rtg odsunuta na jednotlivé články.,

epidemiologie

přestože je holoprosencefalie v absolutním vyjádření vzácná, je nejčastější malformací mozku a je pozorována u 1 na 10 000-16 000 živých porodů 3,9. Časný embryonální výskyt může být ještě vyšší, ale nemusí být detekován kvůli většině plodů přerušujících v časném těhotenství.,

Klinické prezentace

To je obvykle patrné při narození, i pokud prenatální diagnostika nebyla provedena, vzhledem k souborům ve střední čáře obličeje, anomálie, včetně 3:

• chobot
• cyclopia
• rozštěp rtu a/nebo patra
• oční hypotelorism
• osamělý střední horní střední řezák

Navíc, tyto děti mají také systémové problémy, špatné krmení, hypothalamo/hypofyzární dysfunkce a vývojové zpoždění 3.,

Některé non-kraniofaciální anomálie jsou také spojeny, jako je například genitální vady, polydaktylie, vertebrální defekty, končetiny redukční defekty, a transpozice velkých tepen 9.

patologie

základním problémem je selhání vyvíjejícího se mozku rozdělit na levou a pravou polovinu (která se obvykle vyskytuje na konci 5.týdne těhotenství). To má za následek variabilní ztrátu středových struktur mozku a obličeje, stejně jako fúzi laterálních komor a 3.komory.,

environmentální faktory, jako je diabetes mellitus matky, užívání alkoholu a kyselina retinová, byly zapojeny do patogeneze. Stejně jako mutace řady genů včetně Sonic hedgehog a zic2 (chromozom 13q32), druhý také zapojen do syntelencephaly 5-6.,společné genetické abnormality spojené s holoprosencefalií 4

Rtg

stejně Jako u většiny mozkových strukturálních vrozených vad, holoprosencefalie je vidět na všechny způsoby, ale obecně je identifikován na předporodní ultrazvuk, a nejlépe charakterizovat pomocí MRI., Na prenatálním ultrazvuku mohou být také důkazy o polyhydramnios, sekundárním rysu způsobeném zhoršeným polykáním plodu.

ultrazvuk může v některých situacích také zobrazit hada pod znamením lebky.

níže jsou stručné popisy tří hlavních typů. Je třeba poznamenat, že se jedná o spektrum a jako takový, někteří pacienti mohou být na hranici mezi dvěma typy.

Alobar holoprosencefalie

V alobar holoprosencefalie, thalamu jsou zničeny, a tam je jeden velký vzadu se nachází komora., Nejčastěji spojené s abnormalitami obličeje, jako je cyklopie, ethmocephaly, cebocephaly a střední rozštěp rtu.

Další podrobnosti naleznete v článku o alobar holoprosencephaly.

Semilobar holoprosencefalie

základní struktura mozkové laloky jsou přítomny, ale jsou zničeny nejčastěji anteriorně a v thalamu. Čichové plochy a žárovky obvykle nejsou přítomny a dochází k agenezi nebo hypoplasii corpus callosum.,

Pro více informací viz článek na semilobar holoprosencefalie

Lobární holoprosencefalie

Toto je nejméně ovlivněn podtypu. Pacienti vykazují jemnější oblasti abnormalit střední linie, jako je fúze cingulate gyrus a thalami. Čichové trakty chybí nebo hypoplastické. Může se jednat o hypoplasii nebo nepřítomnost corpus callosum.

Další podrobnosti naleznete v článku o lobar holoprosencephaly.,

Léčba a prognóza

prognóza je závislá na typu HPE s téměř všemi alobar a semilobar formy neslučitelné s mimoděložní život. U chromozomálních sporadických HPE může být riziko recidivy ~6%.

diferenciální diagnostika

diferenciální diagnostika do značné míry závisí na typu a jako taková se prosím podívejte na jednotlivé články výše.