Syndrome de Treacher Collins

pour les nouveau-nés atteints de TCS, le traitement comprendra des procédures pour améliorer la respiration et le fonctionnement des voies respiratoires. Les méthodes comprennent le positionnement spécial du nourrisson et la réalisation d’une ouverture dans la trachée.

Les médecins peuvent traiter la perte auditive causée par le TCS avec des aides auditives, l’orthophonie et l’intégration dans le système éducatif.,

Les chirurgiens peuvent corriger ou reconstruire les zones suivantes si elles sont affectées par un développement anormal ou incomplet:

• Le crâne et le visage
• le toit de la bouche
• les pommettes, la mâchoire et les orbites
• la partie externe des oreilles
• Le nez
• Les Dents
• la paupière inférieure

chirurgie qu’un médecin recommandera.

la Réparation du toit de la bouche sont souvent réalisées à 1-2 ans. La reconstruction des joues, des mâchoires et des orbites se fait souvent à l’âge de 5 à 7 ans., Les corrections auriculaires sont généralement effectuées après l’âge de 6 ans. Le repositionnement de la mâchoire est généralement effectué avant l’âge de 16 ans.

D’autres traitements potentiels sont encore à l’étude, et aucun résultat scientifique n’a encore été confirmé. Ils comprennent:

• L’ajout de cellules souches à l’os et au cartilage pour améliorer les résultats chirurgicaux lors du traitement des anomalies du crâne et du visage.
• traiter le TCS dans l’utérus, lorsque l’embryon est encore en développement, en manipulant génétiquement un gène appelé p53 et en bloquant ce qu’il fait.,

le conseil génétique peut également être suggéré pour les personnes atteintes de TCS ou toute la famille si le syndrome était héréditaire. Lors de ces réunions, les gens apprendront les perspectives d’une maladie génétique et les experts les conseilleront sur les chances de transmettre la maladie.

pronostic&espérance de vie

habituellement, les personnes atteintes de TCS deviennent des adultes fonctionnels avec une intelligence normale. Avec une bonne gestion, l’espérance de vie est approximativementle même que dans la population générale., Dans certains cas, le pronostic dépend des symptômes et de la gravité de la personne affectée. Par exemple, des cas très graves de TCS peuvent causer la mort périnatale en raison d’une voie aérienne compromise.

Vidéo

Référence

Treacher Collins syndrome. (2016). Extrait de https://rarediseases.org/rare-diseases/treacher-collins-syndrome/

syndrome de Treacher Collins. (2017, 28 novembre.). Extrait de https://ghr.nlm.nih.gov/condition/treacher-collins-syndrome#