scleroza multiplă (SM) este o boală demielinizantă recidivantă cronică dobândită relativ frecvent care implică sistemul nervos central și este a doua cauză cea mai frecventă de afectare neurologică la adulții tineri, după trauma 19. Caracteristic și prin definiție, scleroza multiplă este diseminată nu numai în spațiu (adică leziuni multiple în diferite regiuni ale creierului), ci și în timp (adică leziunile apar la momente diferite).un număr de variante clinice sunt recunoscute, fiecare cu constatări imagistice specifice și prezentare clinică., Acestea includ:

  • clasic scleroza multipla (Charcot tip)
  • tumefactive sclerozei multiple
  • Marburg tip (acute maligne)
  • Schilder tip (difuze cerebrale, scleroza)
  • Balo concentrice scleroza

Acest articol se referă la sine în primul rând cu clasic (tip Charcot) scleroza multipla. Celelalte variante sunt discutate separat. important, neuromielita optica (boala Devic) a fost considerată o variantă a sclerozei multiple, dar este acum recunoscută ca o entitate distinctă și, prin urmare, este discutată separat.,

pe această pagină:

Epidemiologie

prezentarea este de obicei între adolescență și deceniul al șaselea, cu un vârf la aproximativ 35 de ani 12,19. Există o predilecție feminină puternică, bine recunoscută, cu un raport F:M de aproximativ 2:1 19. scleroza multiplă are o distribuție geografică fascinantă: este rar întâlnită în regiunile ecuatoriale (de exemplu, 15 la 100.000), incidența crescând treptat cu Distanța de la ecuator (de exemplu, 250 la 100.000) 12,19., prezentarea clinică este atât foarte variabilă acut, ca urmare a localizării plăcii diferite, cât și în timp. Exemple de comun caracteristici clinice includ 23,24:

  • trunchiul cerebral și implicarea nervilor cranieni:
    • nevrită optică
    • internuclear oftalmoplegie (adesea bilaterale)
    • nevralgie de trigemen
    • diplopie (de exemplu,,>
    • aproximativ 85% dintre pacienții cu scleroză multiplă recurent-remisivă în cele din urmă intră secundar progresivă faza
  • progresivă primară
    • mai puțin frecvente (10% din cazuri)
    • pacienții nu au remisiuni, cu deteriorarea neurologică a fi neobosit
  • progresivă cu recăderi
  • benigne scleroză multiplă
    • 15-50% din cazuri
    • definit ca pacienți care rămân funcțional active de peste 15 ani

    • după Cum este evident din această listă, există o suprapunere, și, în unele cazuri, pacienții pot deriva de la un model la altul.,la prezentare, pacienții au adesea dovezi de leziuni asimptomatice anterioare multiple, iar diagnosticul de scleroză multiplă poate fi puternic dedus. În alte cazuri, pacienții prezintă prima placă. Aceasta este cunoscută sub numele de sindrom izolat clinic (CSI) și nu toți pacienții continuă să dezvolte scleroză multiplă.

    sindromul izolat radiologic (RIS) este o altă entitate bazată pe rezultatele RMN ale creierului care a descris ca leziuni incidentale ale substanței albe sugestive pentru SM pe imagistică la un pacient fără simptome clinice asociate17.,

    Diagnostic

    diagnosticul de scleroză multiplă necesită constelație de constatările clinice și diverse investigațiilor (a se vedea McDonald criteriile de diagnostic pentru scleroza multiplă), inclusiv 19:

    • tipic istorie
    • benzilor oligoclonale în LCR
    • imunoglobulinei G în ser
    • anormale visual evoked potential
    • MR imaging
    • lipsa de alternative viabile de diagnostic

    Patologia

    Etiologia exactă este foarte puțin cunoscut, deși este considerat a fi atât genetice și dobândite contributiv componente. Un agent infecțios (de ex., EBV), sau cel puțin un catalizator, a fost suspectat de mult timp datorită distribuției geografice și prezenței grupurilor de cazuri; cu toate acestea, niciun agent nu a fost încă confirmat ferm. Unii autori au sugerat, de asemenea, că „insuficiența venoasă cronică cerebrospinală” poate provoca sau exacerba SM, dar această teorie nu a fost dovedită prin investigații suplimentare 15.,scleroza multiplă se crede că rezultă dintr-un răspuns autoimun mediat de celule împotriva propriilor componente ale mielinei, cu pierderea oligodendrocitelor, cu degenerare axonală mică sau deloc în faza acută; cu toate acestea, în etapele ulterioare, pierderea oligodendrocitelor are ca rezultat degenerarea axonală. demielinizarea are loc în focare perivenulare discrete, numite plăci, care variază în mărime de la câțiva milimetri până la câțiva centimetri 19.,laques par roz si umflate

  • stadiul subacut
    • placi deveni mai palid la culoare („chalky”)
    • abundente macrofage
  • stadiul cronic (inactiv plăci/glioză)
    • mic sau nu mielina defalcare
    • glioză asociate cu pierderea de volum
    • apar gri/translucid
    • Asociații
    • o puternică asociere cu HLA-DR2 clasa a II-a a fost identificat 11
    • Melkersson-Rosenthal: postulat

    caracteristici Radiografice

    Placi pot apărea oriunde în sistemul nervos central., Ele sunt de obicei ovoid în formă și perivenular în distribuție.

    CT

    caracteristicile CT sunt de obicei nespecifice și pot fi observate modificări semnificative la RMN cu o scanare CT esențială normală. Caracteristici care pot fi prezente includ:

    • placi poate fi omogen hypoattenuating 8,11
    • atrofie a creierului poate fi evidentă în cu cronice, de lungă durată MS 5
    • unele placi pot arăta îmbunătățirea contrastului în faza activă 7,11
    IRM

    RMN-ul a revoluționat diagnosticul și supravegherea pacienților cu sm., Nu numai că un RMN poate confirma diagnosticul (vezi criteriile de diagnostic McDonald pentru scleroza multiplă), dar scanările ulterioare pot evalua răspunsul la tratament și pot ajuta la determinarea modelului bolii.,

    Protocol

    Deși multe secvențe sunt de tip contributiv, 2018 Orientări Revizuite de Consorțiul de MS Centre IRM Protocol de Diagnostic și Follow-up de MS plăci enumeră următoarele secvențe de bază 25:

    • FLER (axial și sagital)
      • ideal efectuate ca o volumetrie 3D de scanare (1 mm izotrop), sau
      • 3 mm învecinate
    • T1: 3D inversiune de recuperare pregătit gradient echo
    • T2 (axial): 3D sau 2D
    • DWI (axial)

    Notă: contrast nu este necesară de rutină asimptomatice follow-up.,es nu reușesc să demonstreze aceste leziuni 26

  • spectroscopie
    • ANA vârfuri poate fi redusă în plăci, care este cea mai comună și remarcabil găsirea
    • lactat de colină și se dovedesc a fi crescut în patologice acute faza
  • dublu de recuperare inversiune DIR
    • o nouă secvență care suprimă atât CSF și substanță albă semnal și oferă o mai bună delimitare de plachete

    • Locație de plăci poate fi infratentoriale, în adâncul substanței albe periventriculare, juxtacortical sau mixt substanță albă-substanță cenușie leziuni.,chiar și pe o singură scanare, unele caracteristici sunt utile în prezicerea recidivantă-remisivă vs. boala progresiva. Caracteristici favorizează progresia bolii includ:

    • mare numeroase plachete
    • în hipersemnal T1 leziuni

    Tratamentul și prognosticul

    scopul tratamentului este dublu: de a reduce progresia bolii (boala-modificarea agenți) și ameliorarea simptomatică. Steroizii, interferonul, anticorpii monoclonali și transplantul autolog de celule stem hematopoietice sunt toate utilizate.,i>

  • fumarat de dimetil (Tecfidera®): tratament imunomodulator
  • fingolimod (Gilenya®): previne migrarea limfocitelor din ganglionii limfatici și în SNC
  • natalizumab (Tysabri®): inhibă legarea limfocitelor la endoteliul
  • alemtuzumab (Lemtrada®): imunomodulare de celule T și B funcția celulelor
  • mitoxantronă: reduce celulelor T și B-proliferarea celulară și reduce activarea celulelor T
    • Complicatii

    În plus față de potențialul de progresie a bolii care rezultă din progresivă afectarea neurologică, o serie de complicatii specifice trebuie să fie luate în considerare.,atii (virusul JC granule de celule neuronopathy, virusul JC encefalopatie, și virusul JC meningita)

    • în special la pacienții tratați cu natalizumab pozitiv cu virusul JC serologie
  • PML-IRIS
    • o complicație de încetare a natalizumab sau tratament pentru natalizumab legate de PML cu plasmă schimb sau immunoabsorption 21
  • primar limfomul SNC
    • foarte rar de limfom pare a rezulta din identificate anterior leziuni demielinizante
    • Prognostic

    Prognosticul este variabil și depinde de modelul de boala unui pacient a (e.,g. primar progresivă poartă un prognostic mai rău decât recidivantă-remisivă). în general, pacienții cu SM recurent-remisivă vor progresa spre boală secundară progresivă în 10 ani și vor necesita ajutoare ambulatorii (de exemplu, trestie de zahăr/scaun cu rotile/cadru) în alți 5 până la 15 ani12. Aproximativ jumătate dintre persoanele afectate nu vor mai fi ambulatorii independente după 20 de ani 19. speranța generală de viață este, de asemenea, redusă, cu 7 până la 14 ani 19. diagnosticul diferențial depinde de localizarea și aspectul demielinizării., Pentru MS clasic (Tip Charcot), diferențialul poate fi împărțit în implicarea intracraniană și spinală. pentru boala intracraniană, diferențialul include aproape toate celelalte boli demielinizante, precum și:

    • infecții fungice ale SNC (de exemplu, Cryptococcus neoformans) – pacienții tind să fie imunocompromiși
    • mucopolizaharidoză (de exemplu,, Boala Hurler) – congenitale și apare la o vârstă mai tânără de grup
    • Marchiafava-Bignami boala (pentru callosal leziuni)
    • sindromul Susac
    • manifestări ale SNC sindrom antifosfolipidic primar 13

    Pentru implicarea spinarii, următoarele ar trebui să fie luate în considerare:

    • mielită transversă
    • infecție
    • măduvei spinării, tumori (de exemplu, astrocitoame)

    sclerozei Multiple variante (de exemplu, tumefactive MS, boala Devic) sunt discutate separat.