porfirie

ce este porfiria?termenul porfirie descrie un grup de opt tulburări care afectează pielea și sistemul nervos. Majoritatea acestor tulburări sunt moștenite (transmise de la membrii familiei). Un tip de porfirie, porfiria cutanea tarda (PCT), nu este întotdeauna moștenit.

cât de comună este porfiria?porfiria este rară. Medicii nu cunosc numărul exact de persoane care trăiesc cu această afecțiune, deoarece mulți nu au simptome ale bolii., Cu toate acestea, s-a estimat că toate formele de porfirie combinate afectează mai puțin de 200.000 de persoane din Statele Unite.

ce cauzează porfiria?fiecare tip de porfirie este cauzată de niveluri scăzute ale unei enzime specifice (o enzimă specifică pentru fiecare tip de porfirie) care este necesară în timpul fabricării hemei. Heme este un pigment care conține fier, care este vital pentru toate organele corpului. Heme face parte din hemoglobina din sânge. Hemoglobina transportă oxigenul în țesuturile corpului și dă celulelor roșii din sânge culoarea lor., Heme este, de asemenea, parte a proteinelor din ficat care ajută ficatul să funcționeze corect.în procesul de fabricare a hemei în mai multe etape, sunt creați mai mulți alți compuși – numiți porfirine și precursori de porfirină. Dacă există un nivel scăzut al oricăreia dintre enzimele necesare pentru a face heme, acești precursori de porfirină și porfirină se acumulează în ficat, piele și alte țesuturi ale corpului. Când se acumulează, oamenii pot dezvolta simptome ale unuia dintre tipurile de porfirie.

care sunt tipurile de porfirie?,

nume specifice de opt tipuri de porphyrias sunt:

• Delta-aminolevulinat-dehydratase deficit de porfirie
• porfirie intermitentă Acută
• Ereditare coproporria
• Variegate porfirie
• Congenitale eritropoietic porfirie
• Porfiria cutanea tarda
• Hepatoerythropoitic porfirie
• Eritropoietic protoporphyria

Medicii clasifica porphyrias în mai multe moduri diferite., Pe lângă definirea după fiecare tip specific, medicii clasifică porfiria în două mari categorii:

• porfiria acută – debutul este rapid. Simptomele durează o perioadă scurtă de timp, dar se pot întoarce din când în când. Cel mai adesea, porfiriile acute afectează sistemul nervos.
• porfiriile cutanate – numai pielea este afectată.medicii clasifică, de asemenea, porfiria prin care sistemul corpului devine hiperactiv:
  • porfiriile eritropoietice – măduva osoasă produce porfirine în niveluri mai ridicate decât în mod normal.,
  • porfiriile hepatice-ficatul produce prea multe porfirine și precursori de porfirină.

  care sunt simptomele porfiriei?

  simptomele porfiriei variază în funcție de tip. Simptomele variază de la ușoare până la severe. Unele persoane cu porfirie nu au simptome. În unele cazuri, simptomele pot pune viața în pericol dacă nu sunt tratate.,

  Persoanele care trăiesc cu cutanat tipuri de porfirie, care afectează pielea, experienta de multe ori simptome, inclusiv:

  • Hipersensibilitate la lumina soarelui
  • Mâncărime
  • Umflarea pielii expuse la soare
  • Eroziuni, vezicule pe piele, pielea eroziuni
  • Cicatrici de zone expuse la soare ale pielii, ceea ce duce la pielea fragila

  Acut porphyrias poate provoca simptome care afectează sistemul nervos. Aceste simptome apar, în general, brusc și durează de obicei o perioadă scurtă de timp., Simptomele acute porphyrias include:

  • Dureri în abdomen, piept, brate, picioare, spate sau
  • Greață sau vărsături
  • Constipație (dificultate de scaun)
  • retenție Urinară (incapacitatea de a goli complet vezica urinara)
  • modificări ale statusului Mental, inclusiv confuzie și halucinații
  • Convulsii
  • slăbiciune Musculară

  Care este cel mai mare risc pentru obtinerea porfirie?porfiria rezultă cel mai adesea din mutații genetice transmise de la părinte la copil. Aveți un risc mai mare de porfirie dacă un părinte are tulburarea.,spre deosebire de alte tipuri de porfirie, porfiria cutanea tarda (PCT) apare atunci când o boală dobândită inactivă, cum ar fi hepatita C sau virusul imunodeficienței umane (HIV), devine activă în organism. Activitatea bolii provoacă o deficiență a enzimelor necesare pentru producerea hemei.,

  Smoking

  Exposure to sunlight

  Stress

  Dieting/fasting

  Using estrogen

  Drugs, including barbiturates, tranquilizers, birth control pills, and sedatives

Get useful, helpful and relevant health + wellness information

enews