discuție

HI este o tulburare recesivă autosomală moștenită care se caracterizează prin anomalie congenitală a epidermei. Mutațiile genei ABCA12 au fost raportate la majoritatea pacienților cu IH. Această genă joacă un rol major în transportul lipidelor către celulele care formează epiderma și dezvoltarea normală a pielii. La naștere, sugarii sunt acoperiți cu armură hiperkeratonică tare, compusă din plăci mari, groase, maro gălbui și foarte lipicioase., După naștere, pe aceste plăci dure și inflexibile apar fisuri roșii profunde care se extind până la dermă, rezultând o piele asemănătoare cu joker. Copiii cu HI ar putea avea microcefalie, ectropion și eclabium. Meatul auditiv extern și nările apar rudimentare și imature. În plus, pacienții cu HI au insuficiență respiratorie ca urmare a expansiunii toracice restrânse și a deformărilor scheletice. Problemele de hrănire pot duce la scăderea zahărului din sânge, deshidratare și insuficiență renală. În plus, instabilitatea temperaturii și infecția ar fi frecvente., Aproape toate aceste caracteristici clinice au fost observate în cazul actual.au fost raportate anterior familii cu unul sau mai mulți copii cu IH. Un băiat cu HI s-a născut la 37 de săptămâni de sarcină cu 2, 9 kg într-o familie poloneză. Avea 6 luni la momentul raportării. Un alt studiu a raportat două cazuri cu HI de la Mashhad, Iran. Primul caz a fost o fată prematură de 2,0 kg care a fost livrată la 32 de săptămâni de sarcină și a murit la 3 zile după naștere. Ea a fost produsul unei căsnicii de verișoară primară. Al doilea a fost, de asemenea, o fată cu o greutate de 2,3 kg.,diagnosticul Prenatal ar fi primul pas pentru depistarea precoce a bolii. Prin urmare, obținerea istoricului familial, consangvinitatea între părinți și prezența altor afecțiuni ale pielii la descendenți ar fi foarte utilă pentru diagnosticarea precoce a bolii. Examinarea microscopică a celulelor lichidului amniotic și ecografia pentru evaluarea formei gurii fetale la 17 săptămâni de sarcină ar putea fi utile pentru depistarea precoce. Diagnosticul Prenatal poate fi, de asemenea, fezabil folosind biopsia cutanată la 24 de săptămâni de sarcină, în special în rândul familiilor cu istoric de HI., Deși ultrasonografia poate fi utilă în unele cazuri, dar s-ar putea să nu fie aplicabilă din cauza expresiei fenotipice întârziate și a rarității bolii. Mai mult, analiza secvenței ABCA12 ar trebui făcută mai întâi pentru persoanele cu istoric HI.mortalitatea IH este ridicată și majoritatea victimelor mor în câteva săptămâni de la naștere din cauza complicațiilor secundare, cum ar fi infecția și deshidratarea. Cu toate acestea, supraviețuirea contribuie la tipul de mutații; victimele cu mutația heterozigotă compusă supraviețuiesc mai mult decât cele cu mutația homozigotă., În plus, progresele în tratamentele și îngrijirile postnatale îmbunătățesc prognosticul bolii. Rata de supraviețuire crește la mai mult de 50% odată cu prescrierea precoce a retinoizilor orali. Calitatea vieții pacienților se îmbunătățește cu îngrijiri de susținere. În plus față de îngrijirea de rutină, cum ar fi verificarea semnelor vitale, pacienții trebuie păstrați într-un incubator cald și umed. Hidratarea trebuie efectuată. Deoarece accesul la vasele periferice poate fi dificil, ar putea fi necesar un cateter venos ombilical., Luând duș de două ori pe zi, trebuie utilizate comprese saline și emolienți blânzi pentru a menține pielea moale și pentru a accelera descuamarea. De asemenea, trebuie gestionate tulburările de apă și electroliți. Mediul trebuie curățat pentru a preveni infecția; prin urmare, culturile repetate ale pielii ar fi esențiale pentru detectarea microorganismelor periculoase. În plus, trebuie luată în considerare consilierea genetică și investigarea moleculară a genei ABCA12.