Simptome

Există trei tipuri de boală Niemann-Pick Boala:

de Tip a este o tulburare genetică în care sphyingomyelin (ceramide phosphorylcholine) se acumulează în celulele de sugari și copii mici. Această afecțiune face ca ficatul și splina să se mărească și copilul să nu prospere. Există o degenerare rapidă a nervilor care duce la moarte la vârsta de doi sau trei ani.

tipul B, ca și tipul A, este o tulburare genetică în care sfyingomielina se acumulează în celule., Un pacient poate dezvolta pete galbene grase, neregulate sau noduli pe pielea pleoapelor, gâtului sau spatelui, care este asociată cu tulburări ale metabolismului colesterolului. Un pacient poate avea, de asemenea, decolorarea pielii și mărirea ficatului, splinei și ganglionilor limfatici. Cu toate acestea, persoanele cu tip B au o implicare nervoasă mică sau deloc și supraviețuiesc până la vârsta adultă.

Tipul C este cauzat de o eroare în metabolismul colesterolului care are ca rezultat acumularea colesterolului neesterificat în celule., Simptomele sale includ mărirea variabilă a ficatului și a splinei, o incapacitate crescândă de a controla mișcarea musculară, convulsii, tonus muscular dezordonat, demență și, uneori, boală hepatică neonatală fatală. De obicei apare în copilăria târzie, cu moartea în anii 20 ai pacientului. când apare la vârsta adultă, poate produce psihoză și demență.

cauze și factori de risc

tipurile A și B sunt condiții moștenite care apar cel mai adesea în familiile evreiești. Tipul C nu este moștenit și apare în toate grupurile etnice.