ce este Xeroderma Pigmentosum Group C?Xeroderma pigmentosum (XP) este o afecțiune moștenită caracterizată printr-o sensibilitate extremă la razele ultraviolete (UV) de la lumina soarelui. Astfel, zonele corpului care sunt cele mai afectate de afecțiune sunt pielea și ochii. Numele XP vine de la două dintre caracteristicile sale comune: pielea uscată (xeroderma) și modificările culorii pielii (pigmentosum)., Există mai multe tipuri de XP, unele cu caracteristici diferite care sunt specifice fiecărui grup, dar toate tipurile includ sensibilitate la lumina UV.XP este adesea diagnosticat la sugarii care au fost arși de soare după un timp minim în lumina soarelui. Cu toate acestea, nu toți copiii cu XP grupa C (XPC) va arsuri solare, deși acestea pot avea pistrui-ca modificări în zonele de piele expuse la soare. Daunele cauzate de razele UV, indiferent de cantitatea de daune solare observate, cresc semnificativ riscul de cancer de piele la copiii cu XPC., Vârsta medie de debut pentru cancerul de piele non-melanom la copiii cu orice tip de XP este de 9 ani, iar pentru melanom este de 22 de ani. Ochiul este, de asemenea, susceptibil la deteriorarea luminii UV care duce la afectarea vederii sau orbire la unul sau ambii ochi din cauza opacifierea corneei, inflamația corneei, creșteri necanceroase la nivelul ochiului și/sau cancer de ochi.alte anomalii care apar într-o parte a persoanelor cu XPC, dar este puțin probabil să fie legate de deteriorarea UV, includ anomalii neurologice și cancere interne., Problemele Cognitive și motorii sunt mai puțin probabile cu XPC, dar au fost raportate pierderea auzului, dizabilitatea intelectuală, autismul și hipoglicemia care pot provoca leziuni neurologice. Riscul pentru cancerele interne, în primul rând cancerele creierului, poate fi mai mare decât cel din alte grupuri, chiar dacă individul nu are anomalii neurologice. Se consideră că riscul crescut de cancer intern este legat de substanțele cancerigene de mediu, cum ar fi fumul de țigară și alte expuneri potențial incontrolabile.

cât de comună este xeroderma Pigmentosum Grupa C?,

la nivel mondial, XP a fost estimat să afecteze aproximativ 1 din 100.000 de persoane. Cu toate acestea, s-a estimat că XP afectează de la 1 din 5000 de persoane la 1 din 1,400,000 de persoane, în funcție de populație. Pentru populația caucaziană din Statele Unite, XP este estimat să afecteze 1 din 250.000 de persoane. În Europa de Vest, 1 caz de XP este văzut la 1.000.000 de persoane, anual. Dintre cazurile XP din Statele Unite, aproximativ 40 până la 45% Sunt cazuri XP group C.în populația japoneză, XP afectează aproximativ 1 din 22.000 de persoane, cu ~3.,5% fiind atribuite mutațiilor genei XPC. O frecvență mai mare a cazurilor de XP a fost raportată în zonele în care căsătoria între rudele de sânge (consangvinitate) este comună sau în care câteva mutații reprezintă majoritatea cazurilor (mutații fondatoare). O frecvență mai mare a cazurilor de XP a fost documentată în Italia, Turcia, Africa de Nord și Orientul Mijlociu. În populația comoriană Neagră din Mayotte, o insulă în largul coastei Africii, XP se găsește la 1 din 5000 de indivizi.

cum se tratează xeroderma Pigmentosum Group C?,managementul pentru toate tipurile de XP implică evitarea strictă a luminii solare și UV, în special a pielii și a ochilor; îmbrăcămintea de acoperire a pielii, protecția solară și ochelarii de soare cu protecție UV sunt recomandate cu tărie. Se recomandă, de asemenea, evitarea substanțelor cancerigene, cum ar fi fumul de țigară. Tratamentul persoanelor cu XP este de obicei multidisciplinar. Persoanele fizice sunt observate în mod regulat de către dermatologi pentru a elimina creșteri ale pielii, și pot fi prescrise doze mari de o formă specială de vitamina A pentru a preveni creșteri suplimentare (deși există multe efecte secundare)., Oftalmologii sunt, de asemenea, implicați în îngrijirea pacientului pentru a examina în mod regulat ochii pentru daune. Un neurolog și audiolog poate ajuta la monitorizarea, diagnosticarea și gestionarea caracteristicilor neurologice. Oncologii se vor implica dacă este diagnosticat un cancer intern.

care este prognosticul pentru o persoană cu xeroderma Pigmentosum Grupa C?prognosticul pentru un individ fără caracteristici neurologice poate fi bun și asociat cu o durată de viață normală. Cu toate acestea, speranța de viață este redusă pentru multe persoane cu XPC din cauza riscului crescut dramatic de cancer., Speranța medie de viață a unui individ cu orice tip de XP și fără caracteristici neurologice este de aproximativ 37 de ani (29 de ani dacă sunt prezente caracteristici neurologice).