secvența ADN a unei gene poate fi modificată în mai multe moduri. Mutațiile genetice au efecte diferite asupra sănătății, în funcție de locul în care apar și dacă modifică funcția proteinelor esențiale. Tipurile de mutații includ:
mutația Missense: acest tip de mutație este o modificare a unei perechi de baze ADN care are ca rezultat înlocuirea unui aminoacid cu altul în proteina produsă de o genă.mutația nonsens: o mutație nonsens este, de asemenea, o schimbare într-o pereche de baze ADN., În loc să înlocuiască un aminoacid cu altul, totuși, secvența ADN modificată semnalează prematur celula pentru a opri construirea unei proteine. Acest tip de mutație are ca rezultat o proteină scurtată care poate funcționa necorespunzător sau deloc.mutația silențioasă: unele mutații care schimbă bazele ADN nu au niciun efect asupra secvenței aminoacizilor din proteină. Aceste mutații sunt numite mutații silențioase și nu afectează structura sau funcția proteinei, deoarece nu există niciun efect asupra secvenței de aminoacizi.,
Inserare sau Ștergere: O inserție modifică numărul de baze în ADN-ul unei gene prin adăugarea de o bucată de ADN. O ștergere elimină o bucată de ADN., Inserțiile sau ștergerile pot fi mici (una sau câteva perechi de baze în cadrul unei gene) sau mari (o genă întreagă, mai multe gene sau o secțiune mare a unui cromozom). În oricare dintre aceste cazuri, proteina produsă de genă poate să nu funcționeze corect.duplicarea: o duplicare constă dintr-o bucată de ADN care este copiată anormal de una sau de mai multe ori. Acest tip de mutație poate modifica funcția proteinei rezultate.mutația Frameshift: acest tip de mutație apare atunci când adăugarea sau pierderea bazelor ADN modifică Cadrul de citire al unei gene., Un cadru de citire este format din grupuri de 3 baze care fiecare cod pentru un aminoacid. O mutație frameshift schimbă gruparea acestor baze și modifică codul aminoacizilor. Proteina rezultată este de obicei nefuncțională. Inserțiile, ștergerile și duplicările pot fi mutații ale cadrelor.dilatarea repetată: repetările nucleotidelor sunt secvențe ADN scurte care se repetă de mai multe ori la rând. De exemplu, o repetare trinucleotidă este alcătuită din secvențe de perechi 3-bază, iar o repetare tetranucleotidă este formată din secvențe de perechi 4 – bază., O expansiune repetată este o mutație care crește numărul de ori în care se repetă secvența ADN scurtă. Acest tip de mutație poate determina funcționarea proteinei rezultate.
„mutații și sănătate” de US National Library of Medicine este în domeniul Public
Lasă un răspuns