unele dintre aceste gene lucrează una după alta pentru a construi melanina din aminoacidul tirozină. Încă alte gene lucrează pentru a crea mediul potrivit în melanozom, locul special din interiorul celulelor în care se produce melanina.
vă puteți gândi să faceți melanină ca și cum ați face ceva într-o fabrică. Spune, gogoși.unele dintre gene sunt ca linia de asamblare; tăierea, gătitul și glazurarea gogoșilor. Alții oferă luminile, aerul condiționat, puterea și așa mai departe, astfel încât condițiile sunt potrivite pentru ca linia de asamblare să funcționeze bine și să facă o mulțime de gogoși.,forma clasică de albinism, OCA1, se întâmplă atunci când una dintre genele de pe linia de asamblare este complet ruptă. În OCA1A, această genă ruptă de tirozinază (TYR) determină oprirea întregului proces, astfel încât să nu se producă pigment. Acesta este motivul pentru care persoanele cu albinism OCA1A au atât de puțină colorare.uneori, gena TYR este în mare parte ruptă, dar poate totuși să funcționeze puțin. Este ca și cum mașina de glazurare a gogoșilor de pe linia de asamblare este spartă, dar un pic de glazură încă driblează, astfel încât să puteți face în continuare niște gogoși. În termeni de albinism, aceasta înseamnă că o cantitate mică de pigment reușește să treacă de gena ruptă., Persoanele cu această formă de albinism, OCA1B, au un pic de culoare, dar sunt încă destul de ușoare.există și alte forme de albinism în care se produce un pic de melanină. Acest lucru se poate întâmpla atunci când genele care afectează condițiile de pe podeaua fabricii sunt rupte. În acest caz, întregul proces nu se oprește, ci este mai puțin eficient.acest lucru ar fi ca și cum aerul condiționat din fabrică se rupe și mașinile continuă să se oprească pentru că se supraîncălzesc., Puteți să le porniți din nou după ce se răcesc, dar nu veți obține cât mai multe gogoși pe care le-ați face dacă aerul condiționat ar fi pornit.cel mai frecvent tip de albinism ca acesta se numește OCA2. „Aerul condiționat” rupt aici este gena OCA2 ruptă, care provoacă probleme cu aciditatea din interiorul melanozomului. Acest lucru face ca procesul de producere a melaninei să încetinească, ceea ce înseamnă mai puțin pigment în cele din urmă.totuși, persoanele cu OCA2 pot produce un anumit pigment, iar cantitatea pe care o produc poate varia foarte mult. Ele pot arăta foarte ușoare, sau pot arăta aproape ca și cum nu ar avea albinism deloc., Cu toate acestea, ei vor arăta în continuare mai ușori decât frații sau familia lor.
persoanele cu OCA2 pot deveni, de asemenea, mai întunecate pe măsură ce îmbătrânesc. Africanii cu OCA2 pot obține de fapt o piele destul de întunecată și pot avea ochi albaștri sau căprui. Acesta ar putea fi tipul de albinism pe care îl are persoana despre care vorbești.există și alte tipuri de albinism. În OCA3 și OCA4, alte gene sunt afectate. Persoanele cu OCA3 pot părea roșiatice. Persoanele cu OCA4 arată similar cu cele cu OCA2. În OA, numai pigmentul din ochi este afectat, dar pielea pare practic normală.,alte tulburări pot provoca OCA împreună cu multe alte efecte asupra organismului. Acestea sunt cauzate de mutații diferite decât cele descrise mai sus. Un exemplu este sindromul Hermansky-Pudlak. Aceasta provoacă albinism, precum și sângerări, vânătăi și probleme pulmonare. Oamenii de știință cred că pot exista și alte tipuri de albinism.
Lasă un răspuns