cum este diagnosticată imunodeficiența combinată severă?

un diagnostic de imunodeficiență combinată severă (SCID) se bazează, de obicei, pe un istoric medical complet și pe examinarea fizică a copilului dumneavoastră. În plus, pot fi comandate mai multe teste de sânge — inclusiv un număr complet de celule sanguine — pentru a ajuta la confirmarea diagnosticului.

screeningul nou-născutului joacă, de asemenea, un rol important în detectarea SCID înainte de apariția simptomelor. Un număr tot mai mare de state testează SCID ca parte a unui proces de screening nou-născut mandatat., Efectuarea unui screening este deosebit de importantă, deoarece mulți sugari cu SCID nu prezintă semne până când nu dezvoltă o infecție.

screeningul are limitările sale. Un rezultat pozitiv pentru SCID pe un ecran nou-născut nu este același cu un diagnostic concludent, iar screeningul nu prinde toți copiii cu variante SCID și SCID. Cu toate acestea, este un mijloc important prin care copiii care pot avea SCID pot fi detectați din timp.

care sunt opțiunile de tratament pentru SCID?,

protecția împotriva infecțiilor

nimic nu este mai important pentru sănătatea unui copil cu SCID decât prevenirea potențialelor infecții. Medicul clinician al copilului dumneavoastră vă poate sfătui cu privire la pașii exacți pe care trebuie să îi luați pentru a ajuta la reducerea riscului de infecție. mamele copiilor nou-născuți cu SCID ar trebui să discute argumentele pro și contra alăptării cu clinicienii lor, deoarece unele infecții pot fi trecute prin laptele matern.de regulă, copiii cu SCID nu ar trebui să primească vaccinările standard din copilărie., Deoarece celulele B ale copiilor cu SCID nu funcționează corect, corpurile lor nu pot produce anticorpi normali care luptă împotriva virușilor. Deoarece multe vaccinuri sunt de fapt viruși vii, acestea prezintă un risc prea mare de infecție pentru a fi în siguranță pentru un copil cu un sistem imunitar drastic slăbit.,n pentru copilul tau, familia ta și vizitatori

  • utilizați măști de protecție la recomandarea medicului copilului dumneavoastră
  • da copilului dumneavoastră antibiotice, antifungice sau antivirale, medicamente la direcția de medicul copilului dumneavoastră

    • Anticorpi infuzii

    Pentru că trupul copilului nu au sanatoase celulele B care produc anticorpi împotriva infecției, el sau ea ar putea avea nevoie regulat intravenoasă (IV, administrarea printr-o venă) sau subcutanat infuzii (administrarea sub piele) de anticorpi imunoglobulina (de asemenea, cunoscut sub numele imunitar globinei, gammaglobin, IVIG sau SCIG).,

    transplant de celule Stem/măduvă osoasă

    aproape fiecare copil cu SCID este tratat cu un transplant de celule stem, cunoscut și sub denumirea de transplant de măduvă osoasă. Aceasta este singura opțiune de tratament disponibilă care are șansa de a oferi un tratament permanent. Celulele măduvei osoase sau celulele stem sunt administrate printr-un IV, similar cu o transfuzie de sânge.

    celulele Stem sunt un tip versatil de celule găsite în măduva osoasă. Aceste celule au o capacitate unică și puternică: se pot dezvolta în mai multe tipuri diferite de celule specializate.,
    în cazul unui copil cu SCID, celulele stem transplantate sunt injectate în sânge. Acestea vor deveni apoi celule albe din sânge sănătoase care refac funcțiile imune — construind în esență un sistem imunitar complet nou și funcțional pentru copil. Dacă sistemul imunitar își recapătă funcția completă, copilul poate fi vindecat permanent.,

    eficacitate de un transplant de celule stem pentru SCID depinde de:

    • copilul dumneavoastră generală de sănătate la data de procedură
    • meci între copil și donator de măduvă osoasă (Dacă a donat măduvă vorba de o potrivire frate, procedura are mai mult de 90% rata de succes.,)
    • vârsta copilului dvs. la momentul transplantului (pentru un succes optim, un copil ar trebui să efectueze transplantul nu mai târziu de vârsta de 3 luni; unele studii au arătat că, dacă transplanturile de celule stem sunt efectuate în primele 28 de zile de viață a copilului, rata de succes este de până la 95%.)

    pot exista unele obstacole în calea unui transplant de celule stem de succes. De exemplu, este posibil ca un donator potrivit să nu fie disponibil. În plus, orice transplant prezintă riscul unui fenomen cunoscut sub numele de boală grefă-contra-gazdă., Aceasta înseamnă că măduva osoasă donată atacă destinatarul, ceea ce poate fi o complicație fatală.

    care este perspectiva pe termen lung pentru copiii cu SCID?dacă sistemul imunitar al copilului dumneavoastră este restabilit în stare bună de funcționare, acesta trebuie să se poată bucura de o viață adultă bogată și activă, inclusiv de o familie.este important să rețineți că unele forme de SCID pot rula în familii. De exemplu, SCID-X1 este transmis băieților de la mame care poartă mutația genetică pe cromozomul X., Consilierea genetică este esențială pentru viitorii părinți cu antecedente familiale de SCID sau orice altă deficiență imună.