Harlequin Ihtioză Congenitală Starea Pielii

ihtioză fetală este o boală rară, congenitală starea pielii. Ea afectează pielea pe aproape întregul corp al unui copil și prezintă un risc ridicat de deces neonatal din cauza infecției severe și care pune viața în pericol.incidența afecțiunii este de aproximativ una din 500.000 de persoane. Atât bărbații, cât și femeile sunt afectate în mod egal.

genetica HI

boala este cauzată de o mutație a genei ABCA12., Această genă ajută la direcționarea producției proteinei ABCA12 implicată în transportul grăsimilor în epidermă, care este esențială pentru sinteza normală a pielii. Se găsesc diverse mutații. Unii pot închide fabricarea acestei proteine sau pot induce producerea unei forme anormale a proteinei.boala este moștenită într-o manieră autosomală recesivă. Adică, pacienții cu ihtioză de arlechin au două copii ale genelor mutante, una moștenită de la fiecare părinte. Dacă două persoane cu mutație au un copil, există o șansă de 25% ca copilul să fie afectat., Părinții sunt purtători ai genei mutante și nu prezintă niciun semn al bolii, deoarece au o copie normală care compensează cea defectă.

semne și simptome

pielea este cel mai mare organ al corpului. Pielea normală acționează ca o barieră impermeabilă, protectoare, dar foarte flexibilă între corp și mediu. Ajută la reglarea multor funcții ale corpului și este responsabil pentru simțul atingerii. Aceste beneficii sunt contestate în ihtioza harlequin.în ihtioza harlequin, nașterea prematură este frecventă., Copilul se naște învelit într-o piele extrem de groasă formată în plăci mari, mai degrabă ca o armură, în loc de o foaie continuă de piele subțire pliabilă. Această apariție se datorează prezenței unui înveliș îngroșat anormal de dur, care este puternic crăpat sau fisurat. Fisurile sunt atât de adânci încât să expună țesuturile subcutanate.copilul cu această afecțiune se confruntă cu riscuri care pot pune viața în pericol asociate cu nașterea prematură, precum și cele datorate prezenței fisurilor numeroase și profunde ale pielii, care duc la pierderea funcțiilor de reglementare și protecție ale pielii.,din aceste motive, copilul este de obicei plasat în unitatea de terapie intensivă neonatală imediat după naștere.

complicații ale HI

deformări externe

aspectul copilului este distorsionat de pielea rigidă. Astfel, unii sugari nu pot avea urechi externe aparente sau urechi deformate, deoarece pielea anormală le atrage strâns spre interior.ochii și pleoapele sunt adesea afectate în diferite moduri. La unii, pleoapele nu se pot închide corect. În altele, pleoapele umflate întunecă zona ochilor.,membranele mucoase ale ochilor pot fi expuse permanent (ectropion) datorită unor astfel de anomalii, ceea ce duce la apariția ochilor uscați.unii nou-născuți pot avea mucoasa orală roșie expusă (eclabium), deoarece pielea întinsă atrage buzele spre exterior într-o grimasă fixă. mâinile și picioarele pot fi mai mici decât de obicei, cu mobilitate limitată a degetelor și degetelor de la picioare.persoanele cu ihtioză arlechinică suferă adesea de probleme respiratorii sau chiar de insuficiență respiratorie. Acest lucru se datorează restricției mișcării pieptului de către pielea groasă., sugarii născuți cu această afecțiune pot fi nevoiți să fie hrăniți cu un tub prin nas în viața neonatală timpurie, deoarece capacitatea lor de a suge și înghiți este restricționată.pielea profund fisurată permite pierderea unor cantități excesive de sare și apă, ceea ce poate duce la deshidratare severă. Aceasta, la rândul său, afectează reglarea temperaturii corpului și poate induce hipotermie.infecțiile care pot pune viața în pericol se pot instala în primele zile de viață din cauza intrării agenților patogeni prin bariera cutanată perturbată.,

diagnostic și tratament

afecțiunea este diagnosticată de constatările caracteristice ale pielii la naștere sau în copilărie. În cazuri mai blânde se poate asemăna cu alte boli, cum ar fi eczema.uneori poate fi diagnosticat in utero printr-o ultrasonografie 3D. Nou-născuții necesită un mediu umed, cu o manipulare atentă într-un incubator izolat la naștere.pielea trebuie menținută moale prin aplicarea constantă a cremelor pe bază de petrolatum. Copiii în vârstă trebuie tratați cu băi lungi zilnice cu uleiuri de baie adăugate în apă.

sunt necesare unguente lubrifiante., Keratoliticele sunt, de asemenea, utilizate pentru a îndepărta și a reduce grosimea pielii datorită creșterii excesive a stratului cornos superficial. Acest lucru va crește moliciunea și suplețea pielii. Retinoidele orale sunt utile în cazuri severe, dar utilizarea lor trebuie monitorizată.plăcile groase de piele se desprind treptat pe parcursul mai multor săptămâni. Pielea apare foarte roșie și strălucitoare din peeling.fizioterapia beneficiază unii pacienți care suferă de mobilitate restricționată., Pot fi necesare alte tratamente; de exemplu, consilierea poate ajuta pacienții să facă față provocărilor psihologice ale bolii.alte aspecte importante includ prevenirea infecțiilor, deshidratarea și uscarea corneei. Când este necesar, pielea poate fi incizată pentru a permite circulația corectă și mișcarea toracică.

bibliografie

• Toate ihtioză fetală Conținut

citări