ce este distonia?
distonia este o tulburare caracterizată prin contracții musculare involuntare care provoacă mișcări repetitive lente sau posturi anormale. Mișcările pot fi dureroase, iar unele persoane cu distonie pot avea un tremur sau alte caracteristici neurologice. Există mai multe forme diferite de distonie care pot afecta doar un singur mușchi, grupuri de mușchi sau mușchi în tot corpul. Unele forme de distonie sunt genetice, dar cauza pentru majoritatea cazurilor nu este cunoscută.,
top
care sunt simptomele?
distonia poate afecta multe părți diferite ale corpului, iar simptomele sunt diferite în funcție de forma distoniei. Simptomele precoce pot include crampe la nivelul piciorului sau tendința ca un picior să se întoarcă sau să tragă—fie sporadic, fie după alergare sau mers pe o anumită distanță—sau o agravare a scrierii de mână după scrierea mai multor rânduri. În alte cazuri, gâtul se poate întoarce sau trage involuntar, mai ales atunci când persoana este obosită sau sub stres. Uneori, ambii ochi ar putea clipi rapid și incontrolabil; alteori, spasmele vor determina închiderea ochilor., Simptomele pot include, de asemenea, tremor sau dificultăți de vorbire. În unele cazuri, distonia poate afecta doar o acțiune specifică, permițând în același timp altora să apară fără obstacole. De exemplu, un muzician poate avea distonie atunci când își folosește mâna pentru a cânta la un instrument, dar nu atunci când folosește aceeași mână pentru a tasta. Simptomele inițiale pot fi foarte ușoare și pot fi observate numai după efort prelungit, stres sau oboseală. Într-o perioadă de timp, simptomele pot deveni mai vizibile sau mai răspândite; uneori, totuși, există o progresie mică sau deloc., Distonie de obicei nu este asociat cu probleme de gândire sau înțelegere, dar depresia și anxietatea pot fi prezente.
top
ce știu cercetătorii despre distonie?
cauza distoniei nu este cunoscută. Cercetătorii consideră că distonia rezultă dintr-o anomalie sau o deteriorare a ganglionilor bazali sau a altor regiuni ale creierului care controlează mișcarea. Pot exista anomalii în capacitatea creierului de a procesa un grup de substanțe chimice numite neurotransmițători care ajută celulele din creier să comunice între ele., De asemenea, pot exista anomalii în modul în care creierul procesează informații și generează comenzi pentru a se deplasa. În cele mai multe cazuri, nu sunt vizibile anomalii folosind imagistica prin rezonanță magnetică sau alte imagini diagnostice. distoniile pot fi împărțite în trei grupe: idiopatice, genetice și dobândite.distonia idiopatică se referă la distonie care nu are o cauză clară. Multe cazuri de distonie sunt idiopatice.
top
când apar simptomele?,
distonia poate apărea la orice vârstă, dar este adesea descrisă ca debut precoce sau copilărie, comparativ cu debutul adulților. distonia cu debut precoce începe adesea cu simptome la nivelul membrelor și poate progresa pentru a implica alte regiuni. Unele simptome tind să apară după perioade de efort și/sau fluctuează pe parcursul zilei. distonia cu debut Adult este de obicei localizată într-una sau în părțile adiacente ale corpului, cel mai adesea implicând gâtul și/sau mușchii faciali. Distonia dobândită poate afecta alte regiuni ale corpului. Distoniile progresează adesea prin diferite etape., Inițial, mișcările distonice pot fi intermitente și apar numai în timpul mișcărilor voluntare sau stresului. Mai târziu, indivizii pot prezenta posturi și mișcări distonice în timpul mersului și, în cele din urmă, chiar și în timp ce sunt relaxați. Distonia poate fi asociată cu posturi fixe și scurtarea tendoanelor.
top
cum sunt clasificate distoniile?o modalitate de a clasifica distoniile se bazează pe regiunile corpului pe care le afectează:
- distonia generalizată afectează cel mai mult sau tot corpul.distonia focală este localizată într-o anumită parte a corpului.,distonia multifocală implică două sau mai multe părți ale corpului care nu au legătură.
- distonia segmentară afectează două sau mai multe părți adiacente ale corpului.
- Hemidystonia implică brațul și piciorul de pe aceeași parte a corpului.există mai multe forme diferite de distonie. Unele dintre cele mai frecvente forme focale sunt:
distonia cervicală, numită și torticolis spasmodic sau torticolis, este cea mai frecventă dintre distoniile focale., În distonia cervicală, mușchii gâtului care controlează poziția capului sunt afectați, determinând capul să se întoarcă într-o parte sau să fie tras înainte sau înapoi. Uneori umărul este tras în sus. Distonia cervicală poate apărea la orice vârstă, deși majoritatea persoanelor prezintă mai întâi simptome la vârsta mijlocie. De multe ori începe încet și, de obicei, ajunge la un platou peste câteva luni sau ani. Aproximativ 10% dintre cei cu torticolis pot prezenta o remisiune spontană, dar, din păcate, remisia poate să nu fie de durată.,blefarospasmul, a doua distonie focală cea mai frecventă, este contracția involuntară și forțată a mușchilor care controlează clipirile oculare. Primele simptome pot fi creșterea clipirii și, de obicei, ambii ochi sunt afectați. Spasmele pot determina închiderea completă a pleoapelor, provocând „orbire funcțională”, chiar dacă ochii sunt sănătoși și vederea este normală.distonia Cranio-facială este un termen folosit pentru a descrie distonia care afectează mușchii capului, feței și gâtului (cum ar fi blefarospasmul)., Termenul sindrom Meige este uneori aplicat distoniei cranio-faciale însoțită de blefarospasm. Distonia oromandibulară afectează mușchii maxilarului, buzelor și limbii. Această distonie poate provoca dificultăți la deschiderea și închiderea maxilarului, iar vorbirea și înghițirea pot fi afectate. Disfonia spasmodică, numită și distonie laringiană, implică mușchii care controlează corzile vocale, ducând la un discurs tensionat sau respirabil.distoniile specifice sarcinilor sunt distonii focale care tind să apară numai atunci când se desfășoară o anumită activitate repetitivă., Exemplele includ crampe scriitorului care afectează mușchii mâinii și, uneori, antebrațul, și apare numai în timpul scrierii de mână. Distoniile focale similare au fost, de asemenea, numite crampe ale dactilografului, crampe ale pianistului și crampe ale muzicianului.Distonia muzicianului este un termen folosit pentru a clasifica distoniile focale care afectează muzicienii, în special capacitatea lor de a cânta la un instrument sau de a interpreta. Poate implica mâna în jucători de tastatură sau șir, gura și buzele în jucători de vânt sau vocea în cântăreți.,
În plus, există forme de distonie, care pot avea o cauză genetică:
- DYT1 distonie este o formă rară de dominantă moștenit distonie generalizată, care poate fi cauzată de o mutație în DYT1 gene. Această formă de distonie începe de obicei în copilărie, afectează mai întâi membrele și progresează, provocând adesea dizabilități semnificative. Deoarece efectele genei sunt atât de variabile, unele persoane care poartă o mutație în gena DYT1 pot să nu dezvolte distonie.,distonia Dopa-responsive (DRD), cunoscută și sub numele de boala Segawa, este o altă formă de distonie care poate avea o cauză genetică. Persoanele cu DRD de obicei experiență debut în timpul copilăriei și au dificultăți progresive cu mersul pe jos. Simptomele fluctuează caracteristic și sunt mai grave târziu în timpul zilei și după exercițiu. Unele forme de DRD se datorează mutațiilor genei DYT5. Pacienții cu această tulburare prezintă îmbunătățiri dramatice ale simptomelor după tratamentul cu levodopa, un medicament utilizat în mod obișnuit pentru tratarea bolii Parkinson.,recent, cercetătorii au identificat o altă cauză genetică a distoniei care se datorează mutațiilor genei DYT6. Distonia cauzată de mutațiile DYT6 se prezintă adesea ca distonie cranio-facială, distonie cervicală sau distonie a brațului. Rareori, un picior este afectat la debut. multe alte gene care provoacă sindroame distonice au fost găsite și numeroase variante genetice sunt cunoscute până în prezent., Unele importante cauze genetice de distonie includ mutații în următoarele gene: DYT3, care provoaca distonie asociate cu parkinsonism; DYT5 (GTP cyclohydrolase 1), care este asociat cu distonie dopa-receptivă (Segawa bolii); DYT6 (THAP1), asociat cu mai multe prezentări clinice de distonie; DYT11, care provoaca distonie asociată cu mioclonii (scurte contracții ale mușchilor); și DYT12, care determină debutul rapid distonie asociate cu parkinsonism.
top
ce tratamente sunt disponibile?,în prezent ,nu există medicamente care să prevină distonia sau să încetinească progresia acesteia. Există, totuși, mai multe opțiuni de tratament care pot ușura unele dintre simptomele distoniei, astfel încât medicii pot selecta o abordare terapeutică bazată pe simptomele fiecărui individ. toxina botulinică. Injecțiile botulinice sunt adesea cel mai eficient tratament pentru distoniile focale. Injecțiile cu cantități mici de acest produs chimic în mușchii afectați previne contracțiile musculare și pot oferi o îmbunătățire temporară a posturilor și mișcărilor anormale care caracterizează distonia., Mai întâi utilizate pentru a trata blefarospasmul, astfel de injecții sunt acum utilizate pe scară largă pentru tratarea altor distonii focale. Toxina scade spasmele musculare prin blocarea eliberării neurotransmițătorului acetilcolină, care în mod normal determină contractarea mușchilor. Efectul se observă de obicei la câteva zile după injecții și poate dura câteva luni înainte ca injecțiile să fie repetate. Detaliile tratamentului vor varia în funcție de indivizi.
- medicamente. Mai multe clase de medicamente care afectează diferiți neurotransmițători pot fi eficiente pentru diferite forme de distonie., Aceste medicamente sunt utilizate „off-label”, ceea ce înseamnă că sunt aprobate de Administrația SUA pentru alimente și medicamente pentru a trata diferite tulburări sau afecțiuni, dar nu au fost aprobate în mod specific pentru a trata distonia. Răspunsul la medicamente variază între indivizi și chiar în aceeași persoană în timp. Aceste medicamente includ:
- agenții anticolinergici blochează efectele neurotransmițătorului acetilcolină. Medicamentele din acest grup includ trihexifenidil și benztropină. Uneori, aceste medicamente pot fi sedative sau pot provoca dificultăți în memorie, în special la doze mai mari și la persoanele în vârstă., Aceste efecte secundare pot limita utilitatea lor. Alte reacții adverse, cum ar fi uscăciunea gurii și constipația, pot fi de obicei gestionate cu modificări dietetice sau alte medicamente.agenții Gabaergici sunt medicamente care reglează neurotransmițătorul GABA. Aceste medicamente includ benzodiazepine, cum ar fi diazepam, lorazepam, clonazepam și baclofen. Somnolența este efectul lor secundar comun.
- agenții dopaminergici acționează asupra sistemului dopaminei și a neurotransmițătorului dopamină, care ajută la controlul mișcării musculare., Unele persoane pot beneficia de medicamente care blochează efectele dopaminei, cum ar fi tetrabenazina. Efectele secundare (cum ar fi creșterea în greutate și mișcările musculare involuntare și repetitive) pot restricționa utilizarea acestor medicamente. Distonia Dopa-responsive (DRD) este o formă specifică de distonie care afectează cel mai frecvent copiii și adesea poate fi bine gestionată cu levodopa.stimularea profundă a creierului (DBS) poate fi recomandată pentru unele persoane cu distonie, mai ales atunci când medicamentele nu atenuează suficient simptomele sau efectele secundare sunt prea severe., DBS implică implantarea chirurgicală a electrozilor mici care sunt conectați la un generator de impulsuri în regiuni specifice ale creierului care controlează mișcarea. Cantități controlate de energie electrică sunt trimise în regiunea exactă a creierului care generează simptomele distonice și interferează și blochează semnalele electrice care provoacă simptomele. DBS ar trebui să fie condusă de o echipă interdisciplinară care implică neurologi, neurochirurgi, psihiatri și neuropsihologi, deoarece există o monitorizare intensă și ajustări pentru a optimiza setările DBS ale unui individ.,alte intervenții chirurgicale au ca scop întreruperea căilor responsabile de mișcările anormale la diferite niveluri ale sistemului nervos. Unele operații afectează intenționat regiuni mici ale talamusului (talamotomie), globus pallidus (pallidotomie) sau alte centre profunde din creier. Alte intervenții chirurgicale includ tăierea nervilor care duc la rădăcinile nervoase adânc în gât, aproape de măduva spinării (rizotomie cervicală anterioară) sau îndepărtarea nervilor în punctul în care intră în mușchii contractanți (denervare periferică selectivă). Unii pacienți au raportat o reducere semnificativă a simptomelor după operație.,
- terapiile fizice și de altă natură pot fi utile pentru persoanele cu distonie și pot fi adjuvante la alte abordări terapeutice. Terapia logopedică și / sau terapia vocală pot fi destul de utile pentru unii afectați de disfonia spasmodică. Terapia fizică, utilizarea atele, managementul stresului, și biofeedback-ul, de asemenea, poate ajuta persoanele cu anumite forme de distonie.
top
ce cercetare se face?,obiectivele finale ale cercetării sunt de a găsi cauza(cauzele) distoniilor, astfel încât acestea să poată fi prevenite și de a găsi modalități de a vindeca sau de a trata mai eficient persoanele afectate. Institutul Național de tulburări neurologice și accident vascular cerebral (NINDS), parte a Institutelor Naționale de sănătate (NIH), este Agenția Federală cu responsabilitatea principală pentru cercetarea creierului și neuromusculară. NINDS sponsorizează cercetarea privind distonia atât în facilitățile sale de la NIH, cât și prin subvenții către centre și instituții medicale din întreaga țară., Oamenii de știință de la alte institute NIH efectuează, de asemenea, cercetări care pot beneficia de persoanele cu distonie. Oamenii de știință de la Institutul Național pentru surditate și alte tulburări de comunicare (NIDCD) studiază tratamente îmbunătățite pentru tulburările de vorbire și voce asociate cu distonia. Institutul Național de ochi (NEI) sprijină activitatea privind studiul blefarospasmului și a problemelor conexe, iar Eunice Kennedy ShriverNational Institute of Child Health and Human Development (NICHD) sprijină activitatea privind distonia, inclusiv reabilitarea tulburării.,oamenii de știință de la laboratoarele NINDS au efectuat investigații detaliate ale modelelor activității musculare, studii imagistice ale activității creierului și studii fiziologice ale creierului la persoanele cu distonie.studiile de tratament, folosind intervenții chirurgicale sau medicamente, se desfășoară în multe centre, inclusiv NIH. Pentru a afla mai multe despre studiile clinice privind distonia, vă rugăm să mergeți la www.clinicaltrials.gov.,recent, Coaliția distonie—o rețea de cercetare clinică pentru distonie-a fost înființată cu sprijinul NINDS și al Biroului NIH de cercetare a bolilor Rare, ca parte a rețelei de cercetare clinică a Bolilor Rare. Pentru mai multe informații privind studiile clinice și registrul de pacienți stabilit de Coaliția distonie, vezi http://rarediseasesnetwork.epi.usf.edu/dystonia/.căutarea genelor responsabile pentru unele forme de distonie continuă. În 1989, o echipă de cercetători a cartografiat o genă pentru distonia de torsiune cu debut precoce la cromozomul 9; gena a fost ulterior numită DYT1., În 1997, echipa secvențat DYT1 gene și a constatat că acesta coduri pentru un necunoscut anterior de proteine numit acum „torsin A.” descoperirea DYT1 gene și torsin O proteină oferi posibilitatea de testare prenatală, permite medicilor pentru a face un diagnostic specific, în unele cazuri de distonie, și permite investigarea moleculară și celulară mecanismele care duc la boala. descoperirea mutației în „torsin A” a permis oamenilor de știință să studieze modele animale în care a fost introdusă gena mutantă., Prin cercetarea cu pacienții informați de cele mai recente descoperiri din genetică și Neuroștiințe de bază, oamenii de știință și medicii speră să înțeleagă mai bine distonia și să găsească tratamente mai eficiente.
top
de unde pot obține mai multe informații?pentru mai multe informații despre tulburările neurologice sau programele de cercetare finanțate de Institutul Național de tulburări neurologice și accident vascular cerebral, contactați rețeaua de resurse și informații ale creierului (BRAIN) a Institutului la:
BRAIN
P. O., Cutie 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
Informații, de asemenea, este disponibil de la următoarele organizații:
Distonie Medical Research Foundation
1 East Wacker Drive
Suite 2810
Chicago, IL 60601-1905
Tel: 312-755-0198
Fax: 312-803-0138
Naționale Torticolis Spasmodic Asociere
9920 Talbert Avenue
Fountain Valley, CA 92708
Tel: 714-378-9837; 800-487-8385
Benigne Esențiale Blefarospasm Fundatia de Cercetare
637 Nord 7th Street Suite 102
P. O., Cutie 12468
Beaumont, TX 77726-2468
Tel: 409-832-0788
Fax: 409-832-0890
American Distonie Societate
17 Suffolk Lane
Princeton Junction, NJ 08550
Tel: 310-237-5478
„Distonii Foaie de Fapt”, NINDS, data Publicării ianuarie 2012.
NIH Publicația nr., 12-717
Înapoi la Distonii Pagina de Informații
a se Vedea o listă cu toate NINDS tulburări
Publicaciones en Español
Distonías
Elaborat de:
Biroul de Comunicații și relații Publice
Institutul National de Tulburari Neurologice si accident vascular Cerebral
Institutele Naționale de Sănătate
Bethesda, MD 20892
NINDS legate de sănătate material este furnizat numai în scop informativ și nu reprezintă neapărat aprobarea de către sau o poziție oficială de la Institutul National de Tulburari Neurologice si accident vascular Cerebral sau orice altă agenție Federală., Sfaturi cu privire la tratamentul sau îngrijirea unui pacient individual trebuie să fie obținute prin consultarea cu un medic care a examinat pacientul sau este familiarizat cu istoricul pacientului.
toate informațiile pregătite de NINDS sunt în domeniul public și pot fi copiate în mod liber. Creditul pentru NINDS sau NIH este apreciat.
distonia cervicală, numită și torticolis spasmodic sau torticolis, este cea mai frecventă dintre distoniile focale., În distonia cervicală, mușchii gâtului care controlează poziția capului sunt afectați, determinând capul să se întoarcă într-o parte sau să fie tras înainte sau înapoi. Uneori umărul este tras în sus. Distonia cervicală poate apărea la orice vârstă, deși majoritatea persoanelor prezintă mai întâi simptome la vârsta mijlocie. De multe ori începe încet și, de obicei, ajunge la un platou peste câteva luni sau ani. Aproximativ 10% dintre cei cu torticolis pot prezenta o remisiune spontană, dar, din păcate, remisia poate să nu fie de durată.,blefarospasmul, a doua distonie focală cea mai frecventă, este contracția involuntară și forțată a mușchilor care controlează clipirile oculare. Primele simptome pot fi creșterea clipirii și, de obicei, ambii ochi sunt afectați. Spasmele pot determina închiderea completă a pleoapelor, provocând „orbire funcțională”, chiar dacă ochii sunt sănătoși și vederea este normală.distonia Cranio-facială este un termen folosit pentru a descrie distonia care afectează mușchii capului, feței și gâtului (cum ar fi blefarospasmul)., Termenul sindrom Meige este uneori aplicat distoniei cranio-faciale însoțită de blefarospasm. Distonia oromandibulară afectează mușchii maxilarului, buzelor și limbii. Această distonie poate provoca dificultăți la deschiderea și închiderea maxilarului, iar vorbirea și înghițirea pot fi afectate. Disfonia spasmodică, numită și distonie laringiană, implică mușchii care controlează corzile vocale, ducând la un discurs tensionat sau respirabil.distoniile specifice sarcinilor sunt distonii focale care tind să apară numai atunci când se desfășoară o anumită activitate repetitivă., Exemplele includ crampe scriitorului care afectează mușchii mâinii și, uneori, antebrațul, și apare numai în timpul scrierii de mână. Distoniile focale similare au fost, de asemenea, numite crampe ale dactilografului, crampe ale pianistului și crampe ale muzicianului.Distonia muzicianului este un termen folosit pentru a clasifica distoniile focale care afectează muzicienii, în special capacitatea lor de a cânta la un instrument sau de a interpreta. Poate implica mâna în jucători de tastatură sau șir, gura și buzele în jucători de vânt sau vocea în cântăreți.,
În plus, există forme de distonie, care pot avea o cauză genetică:
- DYT1 distonie este o formă rară de dominantă moștenit distonie generalizată, care poate fi cauzată de o mutație în DYT1 gene. Această formă de distonie începe de obicei în copilărie, afectează mai întâi membrele și progresează, provocând adesea dizabilități semnificative. Deoarece efectele genei sunt atât de variabile, unele persoane care poartă o mutație în gena DYT1 pot să nu dezvolte distonie.,distonia Dopa-responsive (DRD), cunoscută și sub numele de boala Segawa, este o altă formă de distonie care poate avea o cauză genetică. Persoanele cu DRD de obicei experiență debut în timpul copilăriei și au dificultăți progresive cu mersul pe jos. Simptomele fluctuează caracteristic și sunt mai grave târziu în timpul zilei și după exercițiu. Unele forme de DRD se datorează mutațiilor genei DYT5. Pacienții cu această tulburare prezintă îmbunătățiri dramatice ale simptomelor după tratamentul cu levodopa, un medicament utilizat în mod obișnuit pentru tratarea bolii Parkinson.,recent, cercetătorii au identificat o altă cauză genetică a distoniei care se datorează mutațiilor genei DYT6. Distonia cauzată de mutațiile DYT6 se prezintă adesea ca distonie cranio-facială, distonie cervicală sau distonie a brațului. Rareori, un picior este afectat la debut. multe alte gene care provoacă sindroame distonice au fost găsite și numeroase variante genetice sunt cunoscute până în prezent., Unele importante cauze genetice de distonie includ mutații în următoarele gene: DYT3, care provoaca distonie asociate cu parkinsonism; DYT5 (GTP cyclohydrolase 1), care este asociat cu distonie dopa-receptivă (Segawa bolii); DYT6 (THAP1), asociat cu mai multe prezentări clinice de distonie; DYT11, care provoaca distonie asociată cu mioclonii (scurte contracții ale mușchilor); și DYT12, care determină debutul rapid distonie asociate cu parkinsonism.
top
ce tratamente sunt disponibile?,în prezent ,nu există medicamente care să prevină distonia sau să încetinească progresia acesteia. Există, totuși, mai multe opțiuni de tratament care pot ușura unele dintre simptomele distoniei, astfel încât medicii pot selecta o abordare terapeutică bazată pe simptomele fiecărui individ. toxina botulinică. Injecțiile botulinice sunt adesea cel mai eficient tratament pentru distoniile focale. Injecțiile cu cantități mici de acest produs chimic în mușchii afectați previne contracțiile musculare și pot oferi o îmbunătățire temporară a posturilor și mișcărilor anormale care caracterizează distonia., Mai întâi utilizate pentru a trata blefarospasmul, astfel de injecții sunt acum utilizate pe scară largă pentru tratarea altor distonii focale. Toxina scade spasmele musculare prin blocarea eliberării neurotransmițătorului acetilcolină, care în mod normal determină contractarea mușchilor. Efectul se observă de obicei la câteva zile după injecții și poate dura câteva luni înainte ca injecțiile să fie repetate. Detaliile tratamentului vor varia în funcție de indivizi.
- medicamente. Mai multe clase de medicamente care afectează diferiți neurotransmițători pot fi eficiente pentru diferite forme de distonie., Aceste medicamente sunt utilizate „off-label”, ceea ce înseamnă că sunt aprobate de Administrația SUA pentru alimente și medicamente pentru a trata diferite tulburări sau afecțiuni, dar nu au fost aprobate în mod specific pentru a trata distonia. Răspunsul la medicamente variază între indivizi și chiar în aceeași persoană în timp. Aceste medicamente includ:
- agenții anticolinergici blochează efectele neurotransmițătorului acetilcolină. Medicamentele din acest grup includ trihexifenidil și benztropină. Uneori, aceste medicamente pot fi sedative sau pot provoca dificultăți în memorie, în special la doze mai mari și la persoanele în vârstă., Aceste efecte secundare pot limita utilitatea lor. Alte reacții adverse, cum ar fi uscăciunea gurii și constipația, pot fi de obicei gestionate cu modificări dietetice sau alte medicamente.agenții Gabaergici sunt medicamente care reglează neurotransmițătorul GABA. Aceste medicamente includ benzodiazepine, cum ar fi diazepam, lorazepam, clonazepam și baclofen. Somnolența este efectul lor secundar comun.
- agenții dopaminergici acționează asupra sistemului dopaminei și a neurotransmițătorului dopamină, care ajută la controlul mișcării musculare., Unele persoane pot beneficia de medicamente care blochează efectele dopaminei, cum ar fi tetrabenazina. Efectele secundare (cum ar fi creșterea în greutate și mișcările musculare involuntare și repetitive) pot restricționa utilizarea acestor medicamente. Distonia Dopa-responsive (DRD) este o formă specifică de distonie care afectează cel mai frecvent copiii și adesea poate fi bine gestionată cu levodopa.stimularea profundă a creierului (DBS) poate fi recomandată pentru unele persoane cu distonie, mai ales atunci când medicamentele nu atenuează suficient simptomele sau efectele secundare sunt prea severe., DBS implică implantarea chirurgicală a electrozilor mici care sunt conectați la un generator de impulsuri în regiuni specifice ale creierului care controlează mișcarea. Cantități controlate de energie electrică sunt trimise în regiunea exactă a creierului care generează simptomele distonice și interferează și blochează semnalele electrice care provoacă simptomele. DBS ar trebui să fie condusă de o echipă interdisciplinară care implică neurologi, neurochirurgi, psihiatri și neuropsihologi, deoarece există o monitorizare intensă și ajustări pentru a optimiza setările DBS ale unui individ.,alte intervenții chirurgicale au ca scop întreruperea căilor responsabile de mișcările anormale la diferite niveluri ale sistemului nervos. Unele operații afectează intenționat regiuni mici ale talamusului (talamotomie), globus pallidus (pallidotomie) sau alte centre profunde din creier. Alte intervenții chirurgicale includ tăierea nervilor care duc la rădăcinile nervoase adânc în gât, aproape de măduva spinării (rizotomie cervicală anterioară) sau îndepărtarea nervilor în punctul în care intră în mușchii contractanți (denervare periferică selectivă). Unii pacienți au raportat o reducere semnificativă a simptomelor după operație.,
- terapiile fizice și de altă natură pot fi utile pentru persoanele cu distonie și pot fi adjuvante la alte abordări terapeutice. Terapia logopedică și / sau terapia vocală pot fi destul de utile pentru unii afectați de disfonia spasmodică. Terapia fizică, utilizarea atele, managementul stresului, și biofeedback-ul, de asemenea, poate ajuta persoanele cu anumite forme de distonie.
top
ce cercetare se face?,obiectivele finale ale cercetării sunt de a găsi cauza(cauzele) distoniilor, astfel încât acestea să poată fi prevenite și de a găsi modalități de a vindeca sau de a trata mai eficient persoanele afectate. Institutul Național de tulburări neurologice și accident vascular cerebral (NINDS), parte a Institutelor Naționale de sănătate (NIH), este Agenția Federală cu responsabilitatea principală pentru cercetarea creierului și neuromusculară. NINDS sponsorizează cercetarea privind distonia atât în facilitățile sale de la NIH, cât și prin subvenții către centre și instituții medicale din întreaga țară., Oamenii de știință de la alte institute NIH efectuează, de asemenea, cercetări care pot beneficia de persoanele cu distonie. Oamenii de știință de la Institutul Național pentru surditate și alte tulburări de comunicare (NIDCD) studiază tratamente îmbunătățite pentru tulburările de vorbire și voce asociate cu distonia. Institutul Național de ochi (NEI) sprijină activitatea privind studiul blefarospasmului și a problemelor conexe, iar Eunice Kennedy ShriverNational Institute of Child Health and Human Development (NICHD) sprijină activitatea privind distonia, inclusiv reabilitarea tulburării.,oamenii de știință de la laboratoarele NINDS au efectuat investigații detaliate ale modelelor activității musculare, studii imagistice ale activității creierului și studii fiziologice ale creierului la persoanele cu distonie.studiile de tratament, folosind intervenții chirurgicale sau medicamente, se desfășoară în multe centre, inclusiv NIH. Pentru a afla mai multe despre studiile clinice privind distonia, vă rugăm să mergeți la www.clinicaltrials.gov.,recent, Coaliția distonie—o rețea de cercetare clinică pentru distonie-a fost înființată cu sprijinul NINDS și al Biroului NIH de cercetare a bolilor Rare, ca parte a rețelei de cercetare clinică a Bolilor Rare. Pentru mai multe informații privind studiile clinice și registrul de pacienți stabilit de Coaliția distonie, vezi http://rarediseasesnetwork.epi.usf.edu/dystonia/.căutarea genelor responsabile pentru unele forme de distonie continuă. În 1989, o echipă de cercetători a cartografiat o genă pentru distonia de torsiune cu debut precoce la cromozomul 9; gena a fost ulterior numită DYT1., În 1997, echipa secvențat DYT1 gene și a constatat că acesta coduri pentru un necunoscut anterior de proteine numit acum „torsin A.” descoperirea DYT1 gene și torsin O proteină oferi posibilitatea de testare prenatală, permite medicilor pentru a face un diagnostic specific, în unele cazuri de distonie, și permite investigarea moleculară și celulară mecanismele care duc la boala. descoperirea mutației în „torsin A” a permis oamenilor de știință să studieze modele animale în care a fost introdusă gena mutantă., Prin cercetarea cu pacienții informați de cele mai recente descoperiri din genetică și Neuroștiințe de bază, oamenii de știință și medicii speră să înțeleagă mai bine distonia și să găsească tratamente mai eficiente.
top
de unde pot obține mai multe informații?pentru mai multe informații despre tulburările neurologice sau programele de cercetare finanțate de Institutul Național de tulburări neurologice și accident vascular cerebral, contactați rețeaua de resurse și informații ale creierului (BRAIN) a Institutului la:
BRAIN
P. O., Cutie 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424Informații, de asemenea, este disponibil de la următoarele organizații:
Distonie Medical Research Foundation
1 East Wacker Drive
Suite 2810
Chicago, IL 60601-1905Tel: 312-755-0198
Fax: 312-803-0138Naționale Torticolis Spasmodic Asociere
9920 Talbert Avenue
Fountain Valley, CA 92708Tel: 714-378-9837; 800-487-8385
Benigne Esențiale Blefarospasm Fundatia de Cercetare
637 Nord 7th Street Suite 102
P. O., Cutie 12468
Beaumont, TX 77726-2468Tel: 409-832-0788
Fax: 409-832-0890American Distonie Societate
17 Suffolk Lane
Princeton Junction, NJ 08550Tel: 310-237-5478
„Distonii Foaie de Fapt”, NINDS, data Publicării ianuarie 2012.
NIH Publicația nr., 12-717
Înapoi la Distonii Pagina de Informații
a se Vedea o listă cu toate NINDS tulburări
Publicaciones en Español
Distonías
Elaborat de:
Biroul de Comunicații și relații Publice
Institutul National de Tulburari Neurologice si accident vascular Cerebral
Institutele Naționale de Sănătate
Bethesda, MD 20892NINDS legate de sănătate material este furnizat numai în scop informativ și nu reprezintă neapărat aprobarea de către sau o poziție oficială de la Institutul National de Tulburari Neurologice si accident vascular Cerebral sau orice altă agenție Federală., Sfaturi cu privire la tratamentul sau îngrijirea unui pacient individual trebuie să fie obținute prin consultarea cu un medic care a examinat pacientul sau este familiarizat cu istoricul pacientului.
toate informațiile pregătite de NINDS sunt în domeniul public și pot fi copiate în mod liber. Creditul pentru NINDS sau NIH este apreciat.
Lasă un răspuns