sindromul cromozomului 4p: sindromul 4p sau sindromul Wolf-Hirschhorn, este o tulburare cromozomială datorată ștergerii parțiale a brațului scurt (p) al cromozomului 4. Prin urmare, este numit și sindromul 4p.,
Caracteristici ale sindromului includ mediană defecte cu un scalp defect, widespaced ochii, larg sau cu cioc nas, oral fantelor faciale (buza de iepure/cerul gurii); low simplu urechi cu o gropiță în fața urechii; mici &/sau asimetrice cap; defecte cardiace; și convulsii (care tinde să se diminueze odată cu vârsta).
există o întârziere de dezvoltare severă până la profundă și mentală. Unii pacienți învață să meargă cu sau fără sprijin, iar unii obțin controlul sfincterului (pe zi). De obicei, există progrese foarte lente în dezvoltare.,majoritatea (aproape 90% din cazurile de sindrom se datorează ștergerilor parțiale de novo (nou apărute) ale brațului scurt (p) al cromozomului 4. În restul de 10% din cazuri, unul dintre părinți are o rearanjare cromozomială echilibrată care implică cromozomul 4P din care derivă 4p – ul copilului. Părinții copiilor 4p ar trebui, prin urmare, să aibă ei înșiși studii de cromozomi.
sindromul este numit pentru americanul Kurt Hirschhorn și germanul U. Wolf, care au găsit independent anomalia cromozomului 4P în anii 1960.,
Lasă un răspuns