Autosome (Română)

O ilustrare a moștenirii model fenotipice și efecte de autosomal recesiva a genei.tulburările genetice autosomale pot apărea din cauza mai multor cauze, unele dintre cele mai frecvente fiind nedisjuncția în celulele germinale parentale sau moștenirea Mendeliană a alelelor dăunătoare de la părinți. Tulburările genetice autosomale care prezintă moștenire mendeliană pot fi moștenite fie într-o manieră autosomală dominantă, fie recesivă. Aceste tulburări se manifestă și sunt transmise de ambele sexe cu o frecvență egală., Tulburările dominante autozomale sunt adesea prezente atât la părinte, cât și la copil, deoarece copilul trebuie să moștenească o singură copie a alelei dăunătoare pentru a manifesta boala. Bolile autozomale recesive, totuși, necesită două copii ale alelei dăunătoare pentru ca boala să se manifeste. Deoarece este posibil să posede o copie a unei alele dăunătoare fără a prezenta un fenotip al bolii, doi părinți fenotipici normali pot avea un copil cu boala dacă ambii părinți sunt purtători (cunoscuți și sub numele de heterozigoți) pentru afecțiune.aneuploidia autosomală poate duce, de asemenea, la afecțiuni ale bolii., Aneuploidia autozomilor nu este bine tolerată și, de obicei, duce la avortul spontan al fătului în curs de dezvoltare. Fetușii cu aneuploidie de cromozomi bogați în gene—cum ar fi cromozomul 1—nu supraviețuiesc niciodată la termen, iar fetușii cu aneuploidie de cromozomi săraci-cum ar fi cromozomul 21—sunt încă Avortați peste 23% din timp. Posedă o singură copie a unui autosome (cunoscut ca un monosomia) este aproape întotdeauna incompatibile cu viața, deși foarte rar, la unii monosomies poate supraviețui trecut naștere. Cu toate acestea, a avea trei copii ale unui Autozom (cunoscut sub numele de trisomie) este mult mai compatibil cu viața., Un exemplu comun este sindromul Down, care este cauzat de deținerea a trei copii ale cromozomului 21 în loc de cele două obișnuite.aneuploidia parțială poate apărea, de asemenea, ca urmare a translocărilor dezechilibrate în timpul meiozei. Ștergerea unei părți a unui cromozom provoacă monozomii parțiale, în timp ce duplicările pot provoca trisomii parțiale. Dacă duplicarea sau ștergerea este suficient de mare, aceasta poate fi descoperită analizând o cariogramă a individului. Translocațiile autozomale pot fi responsabile pentru o serie de boli, de la cancer la schizofrenie., Spre deosebire de tulburările genetice unice, bolile cauzate de aneuploidie sunt rezultatul dozării necorespunzătoare a genelor, nu al produsului genetic nefuncțional.