Genele conțin thehereditary caracteristici care părinții transmit copiilor lor: 50% dintr-un copil genetice make-up vine de la tatăl lor, și restul de 50% vine de la mama lor. Aceste gene sunt repartizate pe o pereche de sexchromosomes (fetele au o pereche de XX și băieții au apair de XY) și 22 de perechi de autozomi orasexual cromozomi.

Geneticăbolile se întâmplă atunci când o genă se schimbă. Aceste schimbări, numite mutații, împiedică oamenii să funcționeze așa cum ar trebui., O mutatedgene poate proveni de la un părinte afectat sau de la un purtător părinte (neafectat).Gena poate, de asemenea, muta spontan în sperma sau oul sănătospărinți. Caracteristica imprevizibilădwarfism este motivul pentru care spunem tuturorpoate avea un copil cu statură scurtă. Înanumite tipuri de nanism, cum ar fi achondroplasia, aceste spontanemutațiile sunt relativ frecvente. Nanismul nu este ereditar în acest senscaz, și pentru că mutația este adesea izolată, cel mai probabil doar unacopilul va fi afectat. Este posibil, totuși, ca cei afectațicopiii copilului să moștenească ulterior gena mutantă., Nanismul va fi, prin urmare, ereditar în a doua generație.dacă un părinte este un purtător al unei gene mutante responsabile de nanism,îl poate transmite copilului. În marea majoritate a cazurilor,nanismul este cauzat de o genă mutantă pe un autosom (autosomnalheredity). Aceasta înseamnă că nanismul afectează fetele la fel de mult ca băieții. Se poate beinherited în două moduri:

  • AutosomnalDominant Ereditatea: numai o gena mutant isneeded pentru ca boala să apară (achrondoplasia, pseudoachondroplasia,spondyloepiphyseal displazie, Kniest displazie).,
  • AutosomnalRecessive Ereditatea : două mutatedgenes sunt necesare pentru ca boala să apară (diastrofic displazie,Morquio sindromul, sindromul Seckel). Unii oameni sunt purtători ai genei amutate fără a fi afectați de boală.

cu toate acestea, uneori nanismul-cauzatorgena apare pe un cromozom sexual. Aceasta se numește dominare legată de sex.în cele din urmă, în alte cazuri, cum ar fica sindrom Turner, nu este o genă mutantă, ci numărul de cromozomi care provoacă boala.,

ereditatea dominantă Autosomnală

să folosim un cuplu fictiv pentru un exemplu. Tatăl are achondroplazie, dar mama nu (inversul este, de asemenea, posibil). Copiii lor au o șansă de 50% de a primi mutațiagena și dezvoltarea achondroplasiei. Dacă copilul nu primește gena mutată, nu are nicio șansă să o transmită, deoarece nu face parte din componența lor genetică.,în unele tipuri de nanism, dacă ambii părinți auaceeași boală prin ereditate dominantă, fiecare copil va avea o șansă de 25% de a nu supraviețui (două gene dominante mutante sunt mortale), 25% șanse de a fi sănătos și 50% șanse de a avea nanism. Din fericire, gena mutantă dublă nu este un risc în toate tipurile de nanism.în cazul acestui cuplu, fiecare copil va avea o șansă de 50% de a moșteni gena mutantă, dar nu va avea simptome, deoarece gena „bună” domină în pereche.,

Dacă ambii părinți sunt purtători de mutatedgene, copiii vor avea o șansă de 25% de a avea nanism becausetwo gene recesive sunt necesare pentru a dezvolta boala. Fiecare copilva avea o șansă de 50% de a fi un purtător sănătos al genei mutanteși 25% șanse de a nu primi gena.

dacă unul dintre părinți are două gene mutante,ei au boala. În cazul în care celălalt părinte nu are gena mutant, fiecare copil va fi un purtător al genei, dar nu va haveddwarfism.,

PageUp Δ

Dacă unul dintre părinți este purtător de themutated gene, în timp ce celălalt a bolii, copiii lor vor avea o șansă de 50% de a dezvolta boala, iar 50% vor fi purtătoare.

dacă ambelepărinții au boala, toți copiii lor o vor avea și ei.uneori, o mutație genetică se întâmplă pe cromozomul asex în loc de un Autozom. Aceasta este dominația legată de sex. În cazuri rare, cum ar fi displazia spondiloepifizică, numai băieții suntafectați, în timp ce fetele sunt purtători.,Turner este o cauză frecventădwarfism care afectează aproape exclusiv femeile. Persoanele cu Turnersyndrome 45 de cromozomi în loc de 46, care este de 22 de perechi de normalautosomes și doar un singur cromozom X în loc de două. O astfel de greșeală înCodul genetic este accidental și se întâmplă în timpul primei celulediviziuni după fertilizare. Dacă un cuplu are o fată cu Turnsindrom, este puțin probabil să aibă altul cu aceeași boală.Femeile cu această boală nu transmit anomalii cromozomiale, deoarece acestea sunt în general infertile.,

Hypopituitarism

Autosomnaldominant or recessive

Seckel Syndrome

Autosomnalrecessive

Turner Syndrome

Chromosomalabnormality

In light of these explanations, it isimportant to study each partner’s genetic history whenever possible toevaluate the possibility of their child having a chromosomalabnormality.,

Acest informationwas preluat și adaptat de la Nathalie Boëls carte: Le nanisme:Se faire une loc au soleil dans un monde de grands, Ed., CHU Ste-Justine, 2008.vă mulțumim pentru Gail Ouellette de la Portailquébécois des maladies génétiques orphelines.

pagina UpΔ