Artrogripoză Multiplex Congenita (AMC) este un termen folosit pentru a descrie peste 300 de condiții care cauzează mai multe curbe îmbinări în zone ale corpului la naștere. Aceasta variază de la o persoană la alta, comunitatea fiind articulațiile rigide și slăbiciunea musculară. AMC nu este un diagnostic specific, ci mai degrabă o constatare clinică a scurtării permanente a articulațiilor, denumită și contracturi congenitale non-progresive.,AMC este non-progresivă ceea ce înseamnă că lipsa de mișcare, nu se agravează pe măsură ce trece timpul cu toate acestea, este recomandat ca persoanele afectate să solicite sfaturi pentru a preveni potențialele impedimente ale articulațiilor.Ocazional AMC poate afecta, de asemenea, sistemul nervos central al cărui rată de supraviețuire poate fi scăzută.,

Cauze de Artrogripoză Multiplex Congenita (AMC)

Artrogripoză Multiplex Congenita (AMC) nu este un rezultat de o problemă în formarea de articulații, ci mai degrabă cu dezvoltarea țesutului conjunctiv din jurul lor, care apare după 8-10 săptămâni de sarcină.în AMC, acest țesut fuzionează o articulație în loc, restricționând sever mișcarea în zonele afectate, ceea ce duce la faptul că tendoanele din jurul articulației afectate nu pot să se întindă până la lungimea lor normală. Atunci când există o mișcare limitată timp de câteva luni, Aceasta poate duce și la contracții comune.,există multe cauze ale Artrogripozei Multiplex Congenita (AMC), dintre care unele sunt moștenite. Acestea sunt:

Anomalii ale țesutului conjunctiv unde tendoanele, oasele, comune sau căptușeală comun, de a dezvolta în așa fel încât mișcarea normală nu poate avea loc în uter.

spațiu limitat sau mișcare restricționată în uter, cum ar fi cu nașteri multiple. În alte cazuri, poate exista o lipsă a nivelului normal de lichid amniotic sau mama poate avea o formă anormală a uterului care nu permite copilului să se miște liber.,

anomalii ale structurii sau funcției musculare, cunoscute și sub denumirea de procese miopatice, aici mușchii nu reușesc să se formeze sau să se dezvolte, dar nu funcționează corect.

anomalii ale nervilor care se conectează la mușchi, cunoscute și sub denumirea de procese neuropatice, aici nervii nu reușesc să se formeze, să se maturizeze sau să funcționeze corect, ceea ce duce la o lipsă foarte severă de mișcare și adesea însoțește anomalii structurale.,

Compromisul Vascular care duce la pierderea neuronilor – aici există o problemă cu sângele care circulă normal, care apoi nu reușește să hrănească nervii care duc la mușchii sau oasele care alcătuiesc articulația.

boala maternă-o serie de tulburări metabolice materne și boli materne au fost asociate cu prezența mai multor contracturi congenitale la copil.,

Tipuri de Artrogripoză Multiplex Congenita (AMC)

Există mai mult de 300 de condiții care intră în Artrogripoză „umbrelă” și acestea pot fi împărțite în trei grupe:

  • tulburări, în principal, cu membrele
  • tulburări cu nivelul membrelor plus o altă zonă a corpului, de exemplu palatoschizis, inima, intestinale, defecte, curbura a coloanei vertebrale
  • tulburări cu risc și sistemul nervos central

în Principal la nivelul membrelor

Amyoplasia este cel mai comun tip de condiție și este cunoscut sub numele de ‘clasice Artrogripoză’., Apare la 1 din fiecare 10.000 de născuți vii și reprezintă o treime din toate cazurile de persoane diagnosticate cu Artrogripoză. De obicei, oamenii sunt afectați în toate cele patru membre, dar există cazuri în care sunt implicate doar picioarele sau brațele unei persoane . Aproximativ 10% dintre persoanele cu Amyoplazie au un anumit tip de intestin sau anomalii ale peretelui abdominal, dar acest lucru răspunde bine la terapia fizică timpurie.

nu este văzută ca o afecțiune genetică, dar părinții unui copil cu Amyoplazie sunt sfătuiți să solicite consiliere genetică pentru copilul lor pe măsură ce se apropie de vârsta adultă.,cu Artrogripoza distală de tip I, mâinile și picioarele sunt de obicei cele mai grav afectate. La un nou-născut, caracteristicile tulburării pot fi văzute în mod clar, deoarece mâinile sunt încleștate și degetele se suprapun. Picioarele pot fi, de asemenea, afectate împreună cu genunchii și șoldurile, dar aceasta este de obicei destul de ușoară. Din nou, are un răspuns relativ bun la terapia fizică timpurie.acest tip are o moștenire autosomală dominantă și, întrucât un singur părinte trebuie să aibă o genă anormală pentru ca copilul să moștenească boala, există o șansă de 50/50 de a o transmite.,mai multe sindroame Pterigionice un pterigion este o structură asemănătoare aripilor, o pânză sau o membrană triunghiulară care se formează de-a lungul unei articulații a corpului. Există mai multe tipuri de sindrom pterigion, dar persoanele cu aceste condiții au adesea straturi subțiri de piele la gât, genunchi și coate, precum și multiple contracturi congenitale. Vasele de sânge și nervii rulează de-a lungul marginii acestei pânze și este nevoie de atâta grijă atunci când operează.fiecare dintre diferitele sindroame pterygium are o formă diferită de moștenire.,sindromul Freeman Sheldon (sindromul feței fluierătoare)

precum și contracturile mâinilor și picioarelor această afecțiune are și implicare facială. Mușchii sunt contractați astfel încât să dea un aspect „fluierat”. În cele mai severe cazuri, gura poate avea o mișcare extrem de limitată. Chiar și atunci când fața nu este atât de afectată, ar putea fi dificil pentru individ să zâmbească și există adesea deficiență de creștere postnatală în cadrul acestui grup.,Artrogripoza distală de tip II B

acest tip de DA are, de asemenea, caracteristicile paraliziei la întregul ochi sau la o parte a ochiului, iar pleoapele pot apărea înăbușite. Pe lângă slăbiciunea musculară din jurul ochilor, ochii înșiși pot avea o mișcare limitată, în special în lateral. Pielea și mușchii sunt greu și există o lipsă de cutele degetelor.acest tip este autosomal dominant și destul de comun.acest tip de DA are, de asemenea, caracteristica unei buze despicate.,Artrogripoza distală de tip II D

cu acest tip de DA există și scolioză (curbura coloanei vertebrale).acest tip de DA are o poziționare caracteristică a mâinii în care încheietura mâinii este flexată, dar articulația metacarpalfalangiană (palma la încheietura mâinii) este extinsă. Există o deschidere limitată a maxilarului (trismus).DA Tip IIE este relativ comună și nu se execută în familii.copiii din această categorie tind să se descurce foarte prost și pot să nu supraviețuiască., Din păcate, acest lucru este de obicei destul de evident în neonatal (primele 28 de zile) și nu este ceva care se dezvoltă într-o etapă ulterioară.

tratamentul Artrogripozei Multiplex Congenita (AMC)

Artrogripoza este o afecțiune diversă și nu există două persoane afectate la fel. Cu toate acestea, prin fizioterapie, utilizarea selectivă a chirurgiei și ortezelor (atele sau etriere), majoritatea copiilor continuă să ducă o viață plină și activă.cu fiecare copil născut cu Artrogripoză, este important să se caute un diagnostic precis cât mai curând posibil., Un diagnostic specific va oferi informații despre prognostic, riscul de recurență, precum și pentru a ghida practicienii din domeniul sănătății către cele mai bune terapii. Pentru a face distincția între diferitele tipuri de Artrogripoză, este posibil ca medicii să utilizeze toate instrumentele de diagnostic disponibile și este posibil să vă întrebe despre:

istoric familial

Acest lucru este esențial mai ales dacă există alți copii afectați în familie. Medicul va examina vârstele paterne și materne și va întreba despre căsătoriile apropiate, cunoscute sub numele de consangvinitate, în familie.,au existat boli materne sau febră, traume sau leziuni, orice expunere la medicamente, alcool, medicamente care pot provoca malformații congenitale? De asemenea, medicii vor întreba în mod special despre mișcarea copilului înainte de naștere.aceasta va include durata sarcinii și a travaliului, timpul și durata nașterii, poziția copilului la naștere și rezultatul prenatal.,copilul va fi supus unei serii de teste pentru a elimina alte afecțiuni distincte și poate include radiografii ale coloanei vertebrale, pelvisului și membrelor; o biopsie musculară; scanări RMN; o scanare a capului, precum și investigații asupra sistemului nervos central.succesul repoziționării articulațiilor și membrelor prin fizioterapie nu poate fi accentuat., În primele 3 până la 4 luni de viață, când contracturile tind să se slăbească semnificativ – cunoscută sub numele de „perioada de grație” – unii dintre mușchii care par a fi neobișnuit de slabi pot crește semnificativ rezistența, iar oasele tind să crească în mineralizare și creștere

fizioterapia poate fi începută de obicei chiar înainte de stabilirea unui diagnostic specific. Prin introducerea unui program timpuriu de întindere pasivă, în timp ce țesuturile copilului sunt încă suple, va ajuta la creșterea gamei de mișcări în articulațiile rigide., Acest lucru este adesea cuplat cu utilizarea de atele pentru a menține o poziție bună în membre. Părinții ar trebui să fie învățați tehnicile corecte, astfel încât să poată continua terapia acasă între vizitele la spital. Adesea, utilizarea tencuielilor seriale și a intervențiilor chirurgicale corective mai târziu în viață completează această lucrare și poate ajuta un copil să stea și să meargă. mișcările trucate pe care le învață de la sine pot ajuta adesea copiii să depășească dificultățile pe care le pot avea cu membrele superioare. Dacă este nevoie de ajutorul unui echipament personalizat, un terapeut ocupațional va putea oferi ajutor și sfaturi., majoritatea copiilor cu Artrogripoză ating un anumit grad de mobilitate; fie cu ajutorul etrierilor, atelelor și cârjelor, fie complet independent.descărcați sfaturi mai detaliate despre fizioterapia pentru copiii cu Artrogripoză de la Mia Dunkley, Fizioterapeut Pediatric Senior la Great Ormond Street Hospital, Londra.