porphyrie (Français)

qu’est-ce que la porphyrie?

le terme porphyrie décrit un groupe de huit troubles qui affectent la peau et le système nerveux. La plupart de ces troubles sont héréditaires (transmis par les membres de la famille). Un type de porphyrie, porphyria cutanea tarda (PCT), n’est pas toujours hérité.

Quelle est la fréquence de la porphyrie?

la Porphyrie est rare. Les médecins ne connaissent pas le nombre exact de personnes vivant avec cette maladie, car beaucoup n’ont aucun symptôme de la maladie., Cependant, il a été estimé que toutes les formes de porphyrie combinées affectent moins de 200 000 personnes aux États-Unis.

qu’est-ce qui cause la porphyrie?

Chaque type de porphyrie est causée par de faibles niveaux d’une enzyme spécifique (une enzyme spécifique pour chaque type de porphyrie) qui est nécessaire lors de la réalisation de l’hème. L’hème est un pigment contenant du fer qui est vital pour tous les organes du corps. L’hème fait partie de l’hémoglobine dans votre sang. L’hémoglobine transporte l’oxygène vers les tissus du corps et donne aux globules rouges leur couleur., L’hème fait également partie des protéines du foie qui aident le foie à fonctionner correctement.

dans le processus en plusieurs étapes de fabrication de l’hème, plusieurs autres composés-appelés porphyrines et précurseurs de porphyrine – sont créés. S’il y a un faible niveau de l’une des enzymes nécessaires à la fabrication de l’hème, ces précurseurs de porphyrine et de porphyrine s’accumulent dans le foie, la peau et d’autres tissus corporels. Quand ils s’accumulent, les gens peuvent développer des symptômes de l’un des types de porphyrie.

Quels sont les types de porphyrie?,

Les noms des huit types de porphyries sont:

• Delta-aminolévulinate-déshydratase carence porphyrie
• la porphyrie Aiguë intermittente
• la coproporphyrie Héréditaire
• la porphyrie Variegata
• porphyrie érythropoïétique Congénitale
• Porphyrie cutanée tardive
• Hepatoerythropoitic porphyrie
• protoporphyrie Érythropoïétique

Les médecins classent les porphyries de plusieurs façons différentes., En plus de définir par chaque type spécifique, les médecins classent également la porphyrie en deux grandes catégories:

• Les porphyries aiguës – L’apparition est rapide. Les symptômes durent peu de temps, mais ils peuvent revenir de temps en temps. Le plus souvent, les porphyries aiguës affectent le système nerveux.
• porphyries cutanées – seule la peau est affectée.

Les médecins classent également la porphyrie par laquelle le système corporel devient hyperactif:

• porphyries Érythropoïétiques – la moelle osseuse produit des porphyrines à des niveaux plus élevés que la normale.,
• porphyries hépatiques – le foie produit trop de porphyrines et de précurseurs de porphyrine.

Quels sont les symptômes de la porphyrie?

les symptômes de La porphyrie varient selon le type. Les symptômes vont de légers à graves. Certaines personnes atteintes de porphyrie n’ont aucun symptôme. Dans certains cas, les symptômes peuvent mettre la vie en danger à moins d’être traités.,

les personnes vivant avec des types cutanés de porphyrie, qui affecte la peau, présentent souvent des symptômes tels que:

• hypersensibilité à la lumière du soleil
• démangeaisons
• gonflement de la peau exposée à la lumière du soleil
• Abrasions, cloques sur la peau, érosions cutanées
• cicatrisation des zones exposées au soleil de la système nerveux. Ces symptômes apparaissent généralement soudainement et durent généralement une courte période de temps., Les symptômes des porphyries aiguës comprennent:
  • douleur à l’abdomen, à la poitrine, aux bras, aux jambes ou au dos
  • nausées ou vomissements
  • Constipation (difficulté à passer les selles)
  • rétention urinaire (incapacité de vider complètement la vessie)
  • changements D’état Mental, y compris confusion et hallucinations
  • convulsions
  • faiblesse musculaire

  qui est le porphyrie?

  la porphyrie résulte le plus souvent de mutations génétiques transmises de parent à enfant. Vous êtes plus à risque de porphyrie si un parent a le trouble.,

  contrairement aux autres types de porphyrias, porphyria cutanea tarda (PCT) se produit lorsqu’une maladie acquise inactive, comme l’hépatite C ou le virus de l’immunodéficience humaine (VIH), devient active dans le corps. L’activité de la maladie provoque une carence en enzymes nécessaires à la production de l’hème.,

• Smoking
• Exposure to sunlight
• Stress
• Dieting/fasting
• Using estrogen
• Drugs, including barbiturates, tranquilizers, birth control pills, and sedatives

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